GREGORIO MENDEL 1822- 1884

UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE

STRUTTURA DEL FIORE

ISOLAMENTO DI LINEE PURE UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE ISOLAMENTO DI LINEE PURE

MANIPOLAZIONE DEI FIORI PER EVITARE L’AUTOFECONDAZIONE Esperimento ripetuto invertendo il sesso delle piante

Nella F1 il carattere che viene espresso è detto dominante, l’altro RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI OTTENUTI INCROCIANDO PIANTE CHE DIFFERISCONO PER UN SOLO CARATTERE Linee pure F1 F2 Rapp. F2 semi lisci X rugosi Tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi 2,96:1 semi gialli X verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3,01:1 petali rossi X bianchi Tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi 3,15:1 fiori terminali X assiali Tutti assiali 651 assiali;207 terminali 2,95:1 baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici 882 semplici; 299 concam. 2,82:1 baccelli verdi X gialli Tutti verdi 428 verdi; 152 gialli 3,14:1 steli lunghi X corti Tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti 2,84:1 Nella F1 il carattere che viene espresso è detto dominante, l’altro recessivo. Nella F2 piante con carattere dominante : piante carattere recessivo = 3:1

LE OSSERVAZIONI DI MENDEL GLI IBRIDI F1 ESPRIMONO SOLO IL CARATTERE DOMINANTE NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE DOMINANTE NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON CARATTERE RECESSIVO

IL MODELLO DI MENDEL PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA FORMA DOMINANTE O RECESSIVA NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO CON UGUALE PROBABILITA’ IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER CIASCUN CARATTERE

IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI

IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO

PRIMA LEGGE DI MENDEL I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI DETERMINANTI (ALLELI) SI SEPARANO L’UNO DALL’ALTRO DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI

Fenotipi liscio e rugoso

SECONDA LEGGE DI MENDEL DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI DI UN ALTRO GENE

MEIOSI

PROBABILITA’ E STATISTICA Applicazioni delle leggi di Mendel per predire il risultato degli incroci genetici Con che probabilità si ottiene un certo tipo di progenie? Per questi calcoli si utilizzano 3 regole matematiche: Regola della somma Regola del prodotto Espansione binomiale Metodi statistici per valutare se i dati osservati negli incroci siano in accordo con gli attesi: Metodo del chi quadrato

Regola del prodotto: usata per prevedere la probabilità di eventi indipendenti. P che si verifichi l’evento E1 al primo lancio e la probabilità che si verifichi l’evento E2 al secondo lancio P (E1, E2) = P(E1) x P(E2)

Qual è la probabilità di osservare 3 piante con semi verdi? Regola del prodotto: usata per prevedere la probabilità di eventi indipendenti P (E1, E2) = P(E1) x P(E2) g = recessivo = verde G = Dominante = giallo GG x gg F1 Gg x Gg F2 GG, Gg, gg 1 2 1 3/4 1/4 La generazione F2 era composta per 3/4 da piante con piselli gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi Qual è la probabilità di osservare 3 piante con semi verdi? (1/4)3 = 1/64 = 0,016

Regola della somma: usata per prevedere la probabilità di eventi mutualmente esclusivi. P di ottenere con un lancio l’evento E1 oppure l’evento E2 P (E1 oppure E2) = P(E1) + P(E2)

Regola della somma: usata per prevedere la probabilità di eventi mutualmente esclusivi P (E1 oppure E2) = P(E1) + P(E2) Esempio: gameti GgLl x GgLl GL Gl gL gl Gialli Gg Rugosi Ll GL GGLL GGLl GgLL GgLl Qual è la probabilità di ottenere progenie con semi gialli e rugosi, semi gialli e lisci, e semi verdi e rugosi? Gl GGLl GGll GgLl Ggll gameti gL GgLL GgLl ggLL ggLl gl GgLl Ggll ggLl ggll 9/16 + 3/16 + 3/16 = 15/16 o 0,94 = 94% 9 : 3 : 3 : 1 9/16 3/16 3/16 1/16

La distribuzione binomiale Quando si fa uso della probabilità bisogna rendersi conto che vi sono modi diversi in cui una serie di eventi può manifestarsi Esempio: matrimonio tra due genitori eterozigoti (Aa) per l’albinismo P che il figlio abbia normale pigmentazione = ¾ (¼ AA + ½ Aa) P che il figlio sia albino = ¼ (aa) Quale è la probabilità di generare 3 figli tutti albini? ¼ x ¼ x ¼ = 1/64 Quale è la probabilità di 3 figli dei quali 1 albino e 2 con pigmentazione normale? Probabilità di varie serie di eventi: 1° A, 2°N, 3°N = ¼ x ¾ x ¾ = 9/64 1° N, 2°A, 3°N = ¾ x ¼ x ¾ = 9/64 1° N, 2°N, 3°A = ¾ x ¾ x ¼ = 9/64 Regola della somma: 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64

La distribuzione binomiale Come si fa a calcolare le probabilità quando le combinazioni possibili aumentano? Per esempio: nel caso di 5 figli dei quali 2 affetti da albinismo e 3 con pigmentazione normale? Oppure: Qual è la proporzione di famiglie con 5 figli composte da 3 maschi e 2 femmine ? PER CALCOLARE LA PROBABILITA’ BISOGNA APPLICARE LA DISTRIBUZIONE BINOMIALE

La distribuzione binomiale Qual è la proporzione di famiglie con 5 figli composte da 3 maschi e 2 femmine (3M + 2F) trascurando l’ordine di nascita, cioè MMMFF e MFMFM sono equivalenti a = Probabilità che nasca un maschio = (M) = ½ b = Probabilità che nasca una femmina = (F) = ½ n = numero totale di termini = 5 La binomiale per questa situazione è: (a + b)n = (a + b)5 L’espansione ci dice la frequenza (probabilità) di ogni tipo di campione di una data dimensione (trascurando l’ordine di comparsa) MMMMM; MMMMF; MMMFF; MMFFF; MFFFF; FFFFF Il triangolo di Pascal dà i coefficienti che precedono ciascun termine dell’espansione per n grandi (a + b)5 = a5 + 5a4b + 10 a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5 1 MMMMM; 5 MMMMF; 10 MMMFF 10 MMFFF; 5 MFFFF; 1 FFFFF 10 a3b2 = 10 x (1/2)5 = 10/32 = 5/16

Triangolo di Pascal n 1 1 1 2 1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 Ogni termine del triangolo è la somma dei due numeri che stanno immediatamente sopra a destra e a sinistra Dal triangolo di Pascal (1 MMMMM; 5 MMMMF; 10 MMMFF 10 MMFFF; 5 MFFFF; 1 FFFFF) ( a + b)5 = a5 + 5a4b + 10 a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5 10 a3b2 = 10 x (1/2)5 = 10/32 = 5/16

La distribuzione binomiale Metodo alternativo consiste nell’uso della formula binomiale per la quale in “n tentativi” binomiali la probabilità che un evento si verifichi s volte e l’evento alternativo t volte è data da: n! P = ------ x as bt s! t! Se a = ½ b = ½; n = 5; s = 3; t = 2; 5! P = ------ x a3 b2 3! 2! 5 x 4 x 3 x 2 x 1 --------------------------- x (1/2)3 x (1/2)2 = 10 x (1/2)5 = 5/16 (3 x 2 x1) x (2 x 1)

La distribuzione binomiale Caso 3 geni con 2 possibili alleli alternativi: A/a, B/b C/c, un dominante (D) o un recessivo (r) Locus Frequenza A/a B/b C/c 1/8 D r Espansione di una espressione binomiale: descrizione matematica di un procedimento di campionamento nel caso di 2 sole alternative. L’espansione ci dice la frequenza (probabilità) di ogni tipo di campione di una data dimensione. Abbiamo fatto una espansione di (a + b)n dove a = p (allele dominante in un locus) = D = ½ b = p (allele recessivo in un locus) = r = ½ n = numero di coppie geniche = 3 Con che probabilità un gamete avrà 2 alleli dominanti e 1 recessivo?

P = (a + b)3 Triangolo di Pascal dà i coefficienti che precedono ciascun termine dell’espansione per n grandi P = 1 a3 + 3a2b1 + 3ab2 + 1b3 La probabilità che un gamete contenga 3D = 1/8 2D, 1r = 3 x (1/2) 2 x (1/2) = 3/8 2r , 1D = 3/8 3r = 1/8 Metodo alternativo consiste nell’uso della formula binomiale per la quale in “n tentativi” binomiali la probabilità che un evento si verifichi s volte e l’evento alternativo t volte è data da: n! ------ x a3 b1 s! t! Dove s + t = 1 a = ½ b = ½ n = 3 3 x 2 x 1 ------------ x (1/2)2 x (1/2)1 = 3 x (1/2)3 = 3/8 (2 x1) x1