ASSOCIAZIONE E RICOMBINAZIONE DEI GENI

ESPERIMENTI DI BATESON E PUNNETT P- = colore del fiore porpora pp = colore del fiore rosso L- = forma del polline allungata ll = forma del polline tonda PPLL X ppll P F1 PpLl X PpLl Rapporto 9:3:3:1 3910 1303 435 6952 F2 Lunghi porpora 4831 Lunghi rossi 390 Tondi porpora 393 Tondi rossi 1338 6952 Il test del chi-quadro nega ipotesi 9:3:3:1

Bateson e Punnett reincrociarono l’eterozigote PpLl con l’omozigote recessivo ppll PARENTALI F1 Lunghi porpora 866 Lunghi rossi 122 Tondi porpora 119 Tondi rossi 873 NON PARENTALI Non ottennero i rapporti attesi per due caratteri indipendenti di 1:1:1:1 fra le quattro classi fenotipiche della progenie. Si ottenevano due classi più rappresentate (parentali) e due classi meno rappresentate (non parentali).

Bateson e Punnett cambiarono l’incrocio di partenza ppLL X PPll P F1 PpLl X PpLl NON OTTENNERO IL RAPPORTO ATTESO DI 9:3:3:1 NELLA F2

Bateson e Punnett reincrociarono l’eterozigote PpLl con l’omozigote recessivo ppll NON PARENTALI F1 Lunghi porpora 189 Lunghi rossi 1315 Tondi porpora 1270 Tondi rossi 167 PARENTALI Si ottenevano due classi più rappresentate (parentali) e due classi meno rappresentate (non parentali)

IPOTESI: I geni P ed L stanno sullo stesso cromosoma P L p l p l X GAMETI Individuo 1 P L p l Individuo 2

GAMETI PRODOTTI DALL’INDIVIDUO 1 CON MINORE FREQUENZA P l p L E’ come se pezzi di cromosoma si possono staccare e riunire

Calcolo della frequenza con cui si ottengono i gameti con le combinazioni di alleli non parentali PRIMO INCROCIO F1 Lunghi porpora 866 Lunghi rossi 122 Tondi porpora 119 Tondi rossi 873 241/2000=0,12 SECONDO INCROCIO F1 Lunghi porpora 189 Lunghi rossi 1315 Tondi porpora 1270 Tondi rossi 167 356/2941=0,12 La frequenza con cui si ritrovano nella progenie combinazioni non parentali rappresenta una percentuale definita.

ASSOCIAZIONE DI GENI IN DROSOPHILA Morgan stava studiando due geni autosomici: pr (purple)= colore degli occhi purpureo (recessivo) vg (vestigial)= ali vestigiali (recessivo) prpr vgvg X pr+pr+ vg+vg+ F1 tutti normali prpr+ vgvg+

REINCROCIO prpr+ vgvg+ X prpr vgvg F1 occhi rossi ali normali 1339 occhi porpora ali vestigiali 1195 occhi rossi ali vestigiali 151 occhi porpora ali normali 154 305/2839=0,10 Drastica variazione rispetto al rapporto 1:1:1:1 Le combinazioni parentali sono le più rappresentate

SECONDO TIPO DI INCROCIO pr+pr+ vgvg X prpr vg+vg+ F1 tutti normali prpr+ vgvg+

REINCROCIO prpr+ vgvg+ X prpr vgvg F1 pr+vg / prvg prvg+ / prvg pr+vg+ / prvg prvg / prvg Frequenza di ricombinanti=0,10 PARENTALI NON PARENTALI Le combinazioni parentali più rappresentate

Come si può spiegare la presenza di ricombinanti nella progenie? Perché in alcune condizioni due geni localizzati sullo stesso cromosoma si separano? Perché la frequenza di questa separazione cambia quando cambia la coppia di geni analizzata?

Proposte di Morgan sulla ricombinazione Durante la meiosi i cromosomi omologhi si appaiano e formano delle strutture chiamate “chiasmi”: i chiasmi sono punti reali di scambio di materiale genetico. Esistono geni concatenati disposti in un ordine lineare sul cromosoma Tra ogni coppia di geni possono avvenire degli scambi La quota di scambi che si può verificare è diversa per ogni coppia di geni Quanto più due geni sono vicini tanto minore sarà il numero di scambi

bt= ali storte sv= senza setole btbt sv+sv+ X bt+bt+ svsv F1 tutti normali btbt+ svsv+

REINCROCIO btbt+ svsv+ X btbt svsv F1 setole normali ali storte 205 1987 senza setole ali normali 197 2042 senza setole ali storte 0 3 setole normali ali normali 0 6 I esper. II esp Se si analizzano molti individui è possibile identificare le combinazioni NON PARENTALI con una frequenza molto bassa di 9/4038=0,0022

Alcune considerazioni sull’associazione Quando i geni sono così associati da essere trasmessi sempre insieme l’associazione è considerata COMPLETA. L’associazione completa è un fenomeno raro. La maggior parte dei gruppi di associazione è costituita da combinazioni di alleli che tendono a separarsi anche se con frequenze diverse.

Trasmissione congiunta di alleli sul cromosoma X (Morgan)

Considerazioni: Se prevalgono nella F2 i fenotipi parentali, la trasmissione dei due geni non è indipendente: geni associati sul cromosoma Se compaiono nella F2 fenotipi non parentali, l’associazione dei geni sul cromosoma non è completa e gli alleli possono essere riassortiti da fenomeni di ricombinazione

Associazione di geni Molti caratteri si comportavano come PL di Bateson e Punnett o come prvg di Drosophila, cioè sono state identificate numerose coppie di geni che si comportavano come geni localizzati sullo stesso cromosoma GENI ASSOCIATI. Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso GRUPPO DI ASSOCIAZIONE. In Drosophila è stato possibile identificare quattro gruppi di associazione (4 cromosomi). Nel gruppo di associazione n.4 sono stati identificati pochi geni: il quarto gruppo di associaizone è il cromosoma più piccolo. IL NUMERO DEI GENI PORTATI DA UN DETERMINATO CROMOSOMA DIPENDE DALLA SUA GRANDEZZA.