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Il nuovo Invito alla biologia.blu 13/11/11 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Il nuovo Invito alla biologia.blu 2 2 2

Gli sviluppi della genetica Capitolo B1 3 13/11/11 3 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 3 3

sui cromosomi sessuali 13/11/11 Lezione 1 Gli studi sui cromosomi sessuali 4 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 4 4

Walter Sutton e i cromosomi /1 13/11/11 Walter Sutton e i cromosomi /1 L’ipotesi del biologo statunitense Walter Sutton all’inizio del Novecento: i cromosomi sono i portatori dei geni; i due alleli di ogni gene si trovano sui cromosomi omologhi. 5 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 5 5

Walter Sutton e i cromosomi /2 13/11/11 Walter Sutton e i cromosomi /2 Secondo l’ipotesi di Sutton, i cromosomi si distribuiscono secondo un incrocio di tipo mendeliano, illustrato dal quadrato di Punnett. 6 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 6 6

Gli autosomi e i cromosomi sessuali 13/11/11 Gli autosomi e i cromosomi sessuali I cromosomi di un organismo diploide sono presenti in coppie. I cromosomi di tutte le coppie, tranne una, sono simili tra loro nei maschi e nelle femmine (autosomi). In una coppia, i cromosomi sono uguali tra loro sono in uno dei due sessi (cromosomi sessuali). I cromosomi sessuali umani (X e Y) 7 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 7 7

La determinazione del sesso 13/11/11 La determinazione del sesso Nei mammiferi, la femmina ha due cromosomi sessuali uguali (XX) e il maschio ha due cromosomi sessuali diversi (XY). Il sesso di un individuo è determinato dal cromosoma sessuale portato dal gamete maschile (X o Y), che si unisce al gamete femminile (sempre X). 8 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 8 8

I caratteri legati al sesso 13/11/11 I caratteri legati al sesso I geni che si trovano sui cromosomi sessuali portano informazioni ereditarie che sembrano non seguire le leggi mendeliane (caratteri legati al sesso). I primi studi sulla trasmissione di questi caratteri sono stati del biologo Thomas Hunt Morgan. 9 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 9 9

Malattie genetiche e alberi genealogici Lezione 2 10 13/11/11 10 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 10 10

13/11/11 Malattie autosomiche Le malattie genetiche autosomiche sono legate alla trasmissione di un allele dominante o recessivo. 11 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 11 11

Malattie legate ai cromosomi sessuali 13/11/11 Malattie legate ai cromosomi sessuali Ereditarietà di caratteri recessivi legati al cromosoma X: 12 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 12 12

Esempi di malattie legate al sesso 13/11/11 Esempi di malattie legate al sesso Daltonismo: incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori. Emofilia: un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. Distrofia muscolare di Duchenne: grave insufficienza dei muscoli volontari. Sindrome dell’X fragile: parzialmente dominante, causa ritardo mentale. 13 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 13 13

Le mappe cromosomiche Lezione 3 14 13/11/11 14 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 14 14

13/11/11 I geni associati Gli alleli di due geni differenti possono segregare in modo indipendente solo se i geni si trovano su cromosomi diversi. Se gli alleli di due geni differenti sono sullo stesso cromosoma, saranno ereditati insieme (geni associati). I geni associati appartengono allo stesso gruppo di associazione. 15 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 15 15

La ricombinazione e il crossing over 13/11/11 La ricombinazione e il crossing over In alcuni casi, alleli che sono localizzati sullo stesso cromosoma si possono separare: può verificarsi uno scambio di alleli tra cromosomi omologhi (ricombinazione). Questo scambio è dovuto al crossing over. 16 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 16 16

13/11/11 Le mappe cromosomiche I geni sono localizzati in punti particolari dei cromosomi (loci cromosomici). Studiando le ricombinazioni è possibile costruire le mappe cromosomiche. 17 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 17 17