• • • • • • • • • • • • Nefrologia - Programma Nosografia delle nefropatie e semeiotica nefrologica • Insufficienza Renale Acuta I • Generalità sulle nefropatie glomerulari • Insufficienza Renale Acuta II • • Nefropatie intersiziali Sindrome Nefritica • • Sindrome Nefrosica Insufficienza Renale Cronica • • Glomerulonefriti secondarie La Dialisi • • Nefropatie Ereditarie Il Trapianto Renale

Classificazione delle disfunzione renali su base ereditaria Nefropatie Ereditarie Classificazione delle disfunzione renali su base ereditaria Patologie glomerulari Glomerulopatie ereditarie Glomerulonefriti ereditarie Patologie tubulo-interstiziali Nefropatie Cistiche Disfunzioni Tubulari

Malattia Policistica Renale comprende due forme: autosomica recessiva ARPKD autosomica dominante ADPKD molto diffusa, interessa da 1/200 a 1/50.000 individui (ADPKD: 1/200-1/1000; ARPKD 1/5.000-1/50.000) molto frequentemente esita nell’uremia terminale costituisce l’8-10% di tutte le cause di uremia in trattamento sostitutivo artificiale

Complesso macromolecolare delle policistine Nefropatia policistica autosomica dominante Complesso macromolecolare delle policistine

Possibili meccanismi patogenetici dell’ADPKD Nefropatia policistica autosomica dominante Possibili meccanismi patogenetici dell’ADPKD crescita cellulare alterata struttura e funzioni cellulari alterate formazione e crescita delle cisti ADPKD matrice extra-cellulare anomale diverticoli ernie tessuto vascolare alterato aneurismi intracranici anormalità delle valvole cardiache ipertensione

Generalità sulle cisti Si sviluppano a partenza dal nefrone e mai dai tessuti interstiziali. Cavità contenenti fluido di differente aspetto (trasparente, citrino o scuro), variabili nel numero (da meno di una decina a centinaia) e nel volume (da microscopiche a oltre 25 cm di diametro). Qualora il diametro sia meno di 200 m sono ancora comunicanti con il tubulo di origine, in seguito per l’accumulo di fluidi diventano strutture autonome in progressiva espansione.

Nefropatia policistica autosomica dominante La caratteristica dilatazione cistica può generarsi in tutte le parti del nefrone dalla capsula di Bowman fino al dotto collettore Sono intercalate in maniera “focale” aree con struttura nefronica normale ad aree anormali Sono presenti cisti in tutti gli organi parenchimali fegato, pancreas, etc.

Nefropatia policistica autosomica dominante Quadro macroscopico di rene policistico, tipo adulto

Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPK= Autosomic Polycyctic Kidney Disease)

Patologia policistica (fegato e rene) Sindrome da ingombro

Patologia policistica (fegato e rene) Sindrome da ingombro

Burcin Ekser, M.D. Paolo Rigotti, M.D.

Malattia policistica renale: quadro clinico Dolore al fianco Microematuria intermittente Macroematuria sporadica Ipertensione Cisti infette Insufficienza renale cronica

Complicanze dell’ADPKD: ipertensione arteriosa Nefropatia policistica autosomica dominante Complicanze dell’ADPKD: ipertensione arteriosa si associa spesso all’ADPKD, fin dalla fase di normofunzionale quando la malattia evolve, l’ipertensione arteriosa si verifica nella quasi totalità dei pazienti con insufficienza renale avanzata, contribuendo alle complicanze cardiache e cerebro-vascolari che sono la causa più frequente di morte meccanismi patogenetici ancora non chiariti: ruolo meccanico delle cisti con compressione e stiramento del tessuto renale e vascolare, studi successivi hanno anche evidenziato intensa stimolazione del sistema RAA.

Nefropatia Policistica autosomica dominante Altre alterazioni spesso presenti: Aneurismi cerebrali (spesso causa di morte) Diverticoli del colon Ernia jatale Prolasso mitralico