AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

Alterazioni cromosomiche strutturali

Delezione Rottura terminale o interstiziale di un cromosoma con perdita di un frammento Il fenotipo dipende da quanti e quali geni sono stati persi Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Delezione 5p

Sindrome del Cri-du-chat 1/15.000 – 50.000 nati Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Ipotonia Faccia a luna piena (faccia da Pierrot) Pianto tipico, simile al miagolio di un gatto Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Delezioni del cromosoma Yq Y normale Y deleto

Traslocazione Doppia rottura su due cromosomi con conseguente scambio di materiale genetico Fenotipo in genere normale, a meno che un gene non venga coinvolto dai punti di rottura Frequenza nella popolazione: 1/600 Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Trasmissione di una traslocazione bilanciata Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Traslocazione robertsoniana Coinvolge sempre due cromosomi acrocentrici Porta alla formazione di un cariotipo apparentemente a 45 cromosomi, ma in realtà con materiale genetico normale I portatori sono fenotipicamente normali Frequenza nella popolazione: 1/1000 Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Un esempio di traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 13 e 15

Trasmissione di una traslocazione robertsoniana Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Traslocazione robertsoniana interessante la stessa coppia cromosomica Harper P.S., Consulenza Genetica Pratica, Piccin Editore Padova, 1990.

Inversione Doppia rottura su un cromosoma con rotazione di 180° del frammento Di due tipi: Pericentrica Punti di rottura nei due bracci Paracentrica Punti di rottura nello stesso braccio Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Un esempio di inversione cromosomica

Isocromosoma Divisione in senso orizzontale anziché verticale dei cromatidi La duplicazione dei cromatidi da luogo a cromosomi con braccia lunghe e corte identiche Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Un esempio di isocromosoma Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

Cromosoma ad anello Rottura delle estremità telomeriche del cromosoma con ricongiungimento del braccio lungo e di quello corto Gli anelli tendono ad essere instabili ed essere persi nelle mitosi successive Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Un esempio di cromosoma ad anello

Frequenza delle anomalie cromosomiche negli aborti spontanei Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

Sopravvivenza e abortività nelle principali sindromi cromosomiche Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET