Introni Assenti nei procarioti (qualche eccezione) Pochi negli archeobatteri e nei lieviti Molti negli eucarioti complessi

Origine degli introni Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

La teoria esonica dei geni Piccoli geni Genoma primordiale I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio Per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. I geni brevi si sono poi uniti a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo

Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

Rimescolamento degli esoni

Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

Capacità codificante dei geni eucariotici

Splicing alternativo

Splicing alternativo

Splicing alternativo

Il gene per la a-amilasi

Il gene per la b-tropomiosina

Isoforme di mRNA differenze nella parte codificante differenze nella parte non tradotta

Isoforme di mRNA

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

DNA RIPETITIVO NEL GENOMA In tandem: DNA satellite Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni

DNA satellite

DNA satellite di Drosophila

Evoluzione DNA satellite di topo

G80A64A84A80A48A68T32G44T60 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

DNA mediamente ripetitivo Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute 10-30 volte Minisatelliti: 10-100 bp ripetute fino a 200 volte

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Patologie associate ad espansione di triplette

DNA ripetitivo disperso nel genoma Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA

Elementi ripetuti nei genomi Fig. 11.17 ed. 6 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

Meccanismo di trasposizione Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

Meccanismo di trasposizione

Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni Barbara McClintok 1940 – Nobel 1983

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV) Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Struttura dei retroelementi

LINE (long interspersed nuclear element) Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche

SINE (short interspersed nuclear element) Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006