Autismo Differenze tra DSM IV DSM V

Disturbi Pervasi dello Sviluppo DSM IV Disturbi Pervasi dello Sviluppo Disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di Heller), disturbo pervasivo non altrimenti specificato e sindrome di Rett.

Disturbi dello spettro autistico DSM V Disturbi dello spettro autistico Disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di Heller), disturbo pervasivo non altrimenti specificato La sindrome di Ret è stata posta tra i disturbi neurologici

Nel DSM V viene introdotto il “disturbo della comunicazione sociale”

Le caratteristiche diagnostiche si sovrappongono parzialmente con i disturbi dello spettro autistico, poiché richiede la presenza di una “menomazione del linguaggio pragmatico e nell’uso sociale della comunicazione verbale e non verbale” Nel disturbo della comunicazione sociale non sono presenti interessi rigidi e ripetitivi

Un’altra novità introdotta nel DSM V è la necessità di indicare la gravità della sintomatologia del disturbo dello spettro autistico su una scala a tre punti

L’unificazione dei diversi disturbi pervasivi dello sviluppo in un’unica categoria è la conseguenza di studi scientifici che hanno dimostrato come la distinzione in sottotipi non sia coerente nel tempo e come le differenze nelle abilità sociali e cognitiva dei sottogruppi si caratterizzino meglio in termini di un continuum.

Inoltre, è stato rilevato che la diagnosi dei diversi sottotipi di disturbi pervasivi dello sviluppo è molto variabile tra i diversi centri diagnostici ed è più spesso associata a severità, livello linguistico o QI, piuttosto che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi

Nel DSM V le categorie di sintomi vengono ridotte a due: Deficit persistente nella comunicazione e nell’interazione sociale; Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitiva

Nel DSM V viene eliminato il “ritardo/menomazione del linguaggio” fra i sintomi necessari alla diagnosi e viene introdotta la “sensibilità insolita agli stimoli sensoriali”, come sintomatologia compresa tra i “comportamenti ripetitivi”

Inoltre, nel DSM V: si parla di esordio nella prima infanzia; è possibile assegnare una doppia diagnosi.

Una delle principali conseguenze dell’introduzione del DSM V dimostrata dagli studi effettuati successivamente alla sua pubblicazione, è stata la diminuzione di persone diagnosticate con ASD […]. (Nardocci, 2014)

Criteri diagnostici DSM V ( deve soddisfare i criteri A, B, C e D)

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i seguenti punti:

1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza d’iniziativa nell’interazione sociale

2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità

3. Deficit nella creazione e mantenimento di reazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell’adottare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone (in particolare coetanei)

B. Pattern comportamentali, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno due dei seguenti punti:

1. linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalie, uso ripetitivo di oggetti o frasi idiosincratiche

2. Eccessiva fedeltà alle routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti

3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti e circostanziati.

4. Iper o ipoattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente; apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare oggetti, attrazione per luci o oggetti

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamenti manifesti finché le esigenze sociali non oltrepassino il limite delle capacità).

D. L’insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano. I tre livelli di gravità sono:

Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale - Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale causano grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell’interazione sociale e minima risposta all’iniziativa altrui.

- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni e rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso

Livello 2: Richiede supporto sostanziale - Comunicazione sociale: deficit marcati nella comunicazione sociale verbale e non verbale, l’impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell’interazione sociale e ridotta o anormale risposta all’iniziativa degli altri

-Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l’osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’attenzione

Livello 1: richiede supporto - Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia ridotto interesse nell’interazione sociale.

- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un’inferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.

Decorso e Sviluppo I sintomi generalmente vengono riconosciuti tra i 12-24 mesi, ma possono essere osservati prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave e dopo i 24 mesi se i sintomi sono attenuati

La descrizione della modalità di esordio può comprendere informazioni su precoci ritardi dello sviluppo o sulla perdita di abilità sociali o linguistiche.

Nei casi in cui le abilità sono perse, i genitori o i caregiver possono riferire una storia di deterioramento graduale o relativamente rapido del comportamento sociale o delle abilità linguistiche

In genere questo deterioramento si verifica tra i 12 e i 24 mesi di età ed è distinto dai rari esempi di regressione dello sviluppo che si verifica dopo almeno 2 anni di sviluppo normale

Le caratteristiche comportamentali del disturbo dello spettro autistico iniziano a diventare evidenti Nella prima infanzia, con alcuni casi di individui che presentano uno scarso interesse per le interazioni sociali già nel primo anno di vita

Alcuni bambini con ASD sperimentano fasi di plateau o di regressione dello sviluppo, con un graduale o relativamente precoce deterioramento del comportamento sociale o dell’uso del linguaggio, spesso durante i primi due anni di vita

Queste compromissioni sono rare in altri disturbi e possono essere utili “campanelli di allarme” per il ASD.

Molto più insolite e che giustificano un’attenzione medica più approfondita sono le perdite di altre abilità oltre a quella della comunicazione sociale (ad esempio perdita della capacità di prendersi cura di sé, di andare al bagno, delle abilità motorie) o perdita di abilità che si presentano dopo il secondo anno di vita)

I primi sintomi ASD comportano frequentemente uno sviluppo del linguaggio ritardato, spesso associato a scarsi interessi sociali o a insolite interazioni sociali (per es. tirare le altre persone per mano cercando di non guardarle) a modalità di gioco stravagante (ad es. portare i giocattoli in giro, ma non giocarci mai) e a modalità di comunicazione insolite (per es. conoscere l’alfabeto, ma non rispondere al proprio nome)

La sordità può essere sospettata, ma viene generalmente esclusa

Durante il secondo anno i comportamenti stravanti e ripetitivi e l’assenza di giochi abituali diventano più evidenti

Dato che in genere molti bambini piccoli nel corso dello sviluppo hanno delle preferenze forti e adorano alcune forme di comportamenti ripetitivi (per es. mangiare lo stesso cibo, guardare lo stesso video numerose volte) , può essere difficile distinguere i comportamenti ristretti e ripetitivi che sono diagnostici per ASD in età prescolare

La distinzione clinica è basata sul tipo, sulla frequenza e sull’intensità del comportamento (per es. bambini che quotidianamente allineano oggetti per ore e provano molto disagio se un oggetto viene spostato).

ASD non è un disturbo degenerativo, ed è tipico che apprendimento e compensazioni progrediscano per tutta la vita

I sintomi sono spesso più marcati nella prima infanzia e nei primi anni di scuola, con un guadagno evolutivo in genere nella tarda infanzia, almeno in alcune aree (per es. aumento di interesse per le interazioni sociali)

Un piccola percentuale di individui peggiora durante l’adolescenza, mentre molti migliorano

Solo una minoranza di individui con ASD vive e lavora in maniera autonoma durante l’età adulta; Quello che lo fanno tendono ad avere linguaggio e capacità intellettive superiori e sono in grado di trovare una nicchia ambientale che si incontra adeguatamente con i loro interessi e le loro abilità speciali

In generale, gli individui con bassi livelli di compromissione possono essere maggiormente abili nel funzionamento autonomo. Tuttavia, anche questi individui rimangono socialmente ingenui e vulnerabili, trovano difficoltà nell’organizzazione pratica delle cose se non ricevono aiuto e sono predisposti a sviluppare ansia e depressione

Molti adulti riferiscono di utilizzare strategie compensatorie e meccanismi di coping per mascherare le loro difficoltà in pubblico, ma soffrono per lo sforzo compiuto per mantenere una facciata socialmente accettabile

Non si sa molto su ASD in soggetti anziani

Molti ricevono la prima diagnosi in età adulta, forse stimolati dalla diagnosi di autismo ad un bambino della famiglia o da una crisi relazionale in casa o a lavoro

In questi casi può essere difficile ottenere una storia dettagliata dello sviluppo ed è importante considerare le difficoltà riferite dall’individuo stesso

ASD può essere diagnosticato quando l’osservazione suggerisce che i criteri sono attualmente soddisfatti, purché non vi sia alcuna prova di capacità relazionali e di comunicazioni adeguate all’infanzia

Nella fase avanzata della vita, gli interventi e i meccanismi di compensazione, come il supporto, possono mascherare queste difficoltà in alcuni contesti. Tuttavia, i sintomi residui sono sufficienti per causare compromissione del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e di altre aree importanti

FATTORI DI RISCHIO E PROGNOSI I fattori prognostici meglio stabiliti per ASD sono la presenza o l’assenza di disabilità intellettiva e compromissione del linguaggio associati (per es. linguaggio funzionale a 5 anni è un fattore prognostico positivo) e con problemi di salute mentali aggiuntivi

La presenza di epilessia, come diagnosi di comorbilità, è associata ad una maggiore disabilità intellettiva ed a una capacità verbale inferiore

FATTORI AMBIENTALI Una varietà di fattori aspecifici, quali l’età avanzata dei genitori, il basso peso alla nascita o l’esposizionee del feto a valproato, può contribuire al rischio di sviluppare un ASD

FATTORI GENETICI O FISIOLOGICI Le stime di ereditarietà del ASD variano tra il 37 e il 90%, sulla base della concordanza tra gemelli. Attualmente il 15% dei casi di ASD sembra essere associato a una nota mutazione genetica, con diverse variazioni del numero di copie de novo o mutazioni de novo in specifici geni associati al disturbo in famiglie diverse.

Tuttavia, anche quando ASD è associato ad una mutazione genetica nota, non sembra essere pienamente penetrante. Per il resto dei casi il rischio sembra essere legato alla trasmissione poligenica, con centinaia di loci genetici che contribuiscono in maniera relativamente ridotta

ASPETTI CORRELATI ALLA CULTURA DI APPARTENENZA Esistono differenze culturali rispetto alle norme dell’interazione sociale, della comunicazione non verbale e delle relazioni, ma gli individui con DSA presentano una marcata compromissione rispetto alle norme del loro contesto culturale.

I fattori culturali e socioeconomici possono influenzare l’età di riconoscimento o di diagnosi; negli Stati Uniti, per esempio, si può verificare un ritardo o una sottostima del DSA nei bambini nord africani

ASPETTI DIAGNOSTICI CORRELATI AL GENERE Il DSA viene diagnosticato quattro volte più nei maschi rispetto alle femmine. Nella pratica clinica, le femmine tendono ad avere una maggiore probabilità di mostrare associazione a disabilità intellettiva, suggerendo che il disturbo nelle femmine senza compromissioni intellettive concomitanti o senza ritardi del linguaggio può non essere riconosciuto, forse a causa della più tenue manifestazione delle difficoltà sociali e di comunicazione

CONSEGUENZE FUNZIONALI DEL DSA . Difficoltà di apprendimento . Difficoltà adattive . Conseguenze per la salute, soprattutto in età avanzata

DIAGNOSI DIFFERENZIALE - Sindrome di Rett - Mutismo selettivo - Disturbo del Linguaggio e Disturbo della Comunicazione Pragmatica - Disabilità Intellettiva (senza DSA) - Disturbo da Movimento Stereotipato - Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività - Schizofrenia

COMORBILITÀ Il DSA è spesso associato a compromissione intellettiva e disturbo della struttura del linguaggio (cioè incapacità di comprendere e costruire frasi grammaticalmente corrette), che dovrebbe essere indicato quando possibile con specificatori pertinenti

Il 70% può essere affetto da disturbo mentale concomitante Il 40% può avere due o più disturbi mentali concomitanti

- DDAI - Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione -Disturbi d’Ansia - disturbi Depressivi - Disturbi del Sonno e dell’Alimentazione - Comportamenti problematici e di Sfida - Condizioni mediche associate come epilessia e stipsi