Storia di Leo
Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 - Malattia di Werdnig-Hoffmann Grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo Incidenza annuale in 1/10.000. L'esordio avviene prima dei 6 mesi di vita Autosomica recessiva delezioni omozigoti del gene SMN1 che codifica per la proteina SMN (survival motor neuron) La trasmissione è autosomica recessiva, ma può essere causata da mutazioni de novo in circa il 2% dei casi. La prognosi è di solito infausta, in quanto molti pazienti muoiono nei primi due anni di vita per insufficienza respiratoria
Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 - Malattia di Werdnig-Hoffmann La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica), ingravescente, centripeta Il pianto è debole. Suzione ipovalida, disfagia, difficoltà all'alimentazione. I riflessi tendinei profondi sono assenti.
Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 - Malattia di Werdnig-Hoffmann Interessamento respiratorio Infezioni ricorrenti, atelettasie, patologia polmonare da inalazione di materiale gastrico e di saliva progressivo sviluppo di insufficienza respiratoria tipo II (ipossiemica e ipercapnica). Approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. È necessario un supporto respiratorio ed è raccomandata la fisioterapia.
Trattamento meccanico della Tosse Giancarlo Ottonello Giancarlo Ottonello MD
Giancarlo Ottonello MD
…...Si concorda il “non accanimento terapeutico” precisato come seguire il decorso naturale della malattia (evitando interventi di supporto vitale), privilegiando la qualità della vita e non la sproporzione terapeutica….
Esserci. Solo questo hanno chiesto. Solo questo ho potuto dare