ABBIAMO PRESO ”UN GRANCHIO” CASO CLINICO ABBIAMO PRESO ”UN GRANCHIO” UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI GENOVA SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE Dott. Edoardo Casagrande Tutor: Chiar.ma Prof.ssa Patrizia Zentilin

G.M., UOMO, 75 ANNI TRASFERITO DAL PS DOVE ACCEDEVA PER RIFERITI EPISODI DI PROCTORRAGIA E SOSPETTA MELENA

SINTESI ANAMNESTICA (1) IPERTENSIONE ARTERIOSA GLAUCOMA OCCHIO DX NEVRALGIA DEL TRIGEMINO PREGRESSO INTERVENTO DI ERNIECTOMIA INGUINALE TROMBOFLEBITE SUPERFICIALE ARTO INF DX

SINTESI ANAMNESTICA (2) PROSTATECTOMIA RADICALE E LINFOADENECTOMIA ILIACO-OTTURATORIA (2012) PER ADENOK (pT3a, pN0, pMx) RIFERITA TALASSEMIA NON MEGLIO SPECIFICATA (in assenza di documentazione, ai controlli emocromocitometrici precedenti valori di Hb stabili tra 9 e 9.5 g/dl, MCV ~ 85 fL, RDW aumentato, MCH e MCHC n.n.) RISCONTRO AGLI EMATOCHIMICI PRECEDENTI DI RIALZO DI CREATININA E URICEMIA (con anamnesi apparentemente muta riguardo a IRA/IRC) A.P.P. RIFERITA ASSUNZIONE DI DICLOFENAC I.M. NEI 20 GIORNI PRECEDENTI PER ALGIE IN REGIONE LOMBO-SACRALE

RX TORACE: NON LESIONI PP A FOCOLAIO. OMBRA CARDIACA NEI LIMITI IN PS ESEGUITI: RX ADDOME DIRETTO: NON LIVELLI I.A., NON FALDE DI ARIA LIBERA IN PERITONEO RX TORACE: NON LESIONI PP A FOCOLAIO. OMBRA CARDIACA NEI LIMITI ESAMI EMATOCHIMICI: WBC 3150 ; Hb 6,1 ; MCV 78,6 ; PLT 168000 ; PT 86% ; INR 1,11 ; APTT 21,7 ; CREATININA 2,2 (VFG 28) ; BILIRUBINA TOT. 0,28 ; Na 132 ; K 4,4 ; ALT 28; ALP 83 ; GGT 21; AMILASI 75; GLUCOSIO 125 ; TROPONINA E PCR NEG.

EGDs

A SEGUITO DI TRASFUSIONE DI DUE SACCHE DI EMAZIE CONCENTRATE: Hb 7,6 g/dL MCV 79,8 fL MCH e MCHC n.n. RDW 15,8% PLT 151 x10E9/L WBC 3,24 x10E9/L

All’ingresso in reparto: PZ VIGILE, COLLABORANTE, ORIENTATO STP, APIRETICO. LAMENTA ALGIE IN REGIONE LOMBO- SACRALE. PA 160/80 ; FC 74 R; Sa02 98% AA. AC: VALIDA, TONI NETTI E RITMICI, NON SOFFI. EOP: MV DIFFUSO, NON RUMORI AGGIUNTI. ADDOME: INESPRESSIVO. ER: MARISCHE EMORROIDARIE, NON MASSE APPREZZABILI IN AMPOLLA, FECI NORMOCROMICHE SUL DITO ESPLORATORE.

A COMPLETAMENTO DIAGNOSTICO SI ESEGUE COLONSCOPIA:

DOPO LA TRASFUSIONE  AI CONTROLLI EMOCROMOCITOMETRICI ESEGUITI IN REPARTO, PERSISTENZA DI VALORI DI Hb STAZIONARI ~ 8,5 g/dL CON MCV AI LIMITI INFERIORI DI NORMA DAGLI APPROFONDIMENTI ANAMNESTICI E DALLA VALUTAZIONE DEGLI ESAMI EMATOCHIMICI PRECEDENTI EMERGE UNA CONDIZIONE DI ANEMIA CRONICA DI DUBBIA EZIOPATOGENESI RIFERITA TALASSEMIA IN ANAMNESI, POCO COMPATIBILE CON I VALORI DI Hb, MCV ed RDW (RICHIESTO DOSAGGIO DI VITAMINA B12 E FOLATI NEL SOSPETTO DI ANEMIA MULTIFATTORIALE) A CONTATTATI COLLEGHI EMATOLOGI CHE CONFERMANO IL DATO ANAMNESTICO DI ANEMIA CRONICA SU BASE EREDITARIA E CONSIGLIANO RIVALUTAZIONE SPECIALISTICA ALLE DIMISSIONI

LOCALIZZAZIONI OSSEE SECONDARIE?? CONTESTUALMENTE, EVIDENZA DI RIALZO DEL VALORE DI PSA….. ALGIE IN REGIONE LOMBO-SACRALE PERSISTENTI NONOSTANTE LA TERAPIA SINTOMATICA….. ANAMNESI POSITIVA PER ADENOCARCINOMA PROSTATICO… B LOCALIZZAZIONI OSSEE SECONDARIE??

RICHIEDIAMO PERTANTO CONSULENZA UROLOGICA : AVVALORA LA TESI DI SOSPETTO DI MTX OSSEE DA ADENOCARCINOMA PROSTATICO E DA’ INDICAZIONE AD ESEGUIRE SCINTIGRAFIA OSSEA

NEL FRATTEMPO, PER IL RISCONTRO DI VALORI DI CREATININA IN AUMENTO (2 NEL FRATTEMPO, PER IL RISCONTRO DI VALORI DI CREATININA IN AUMENTO (2.2  2.4 mg/dL), E A FRONTE DI VALORI ELEVATI IN PRECEDENZA, SI RICHIEDONO APPROFONDIMENTI DIAGNOSTICI: SODIURIA 24 h : nella norma POTASSIURIA 24 h: nella norma PROTEINURIA SPOT: nella norma PROTEINURIA 24 h: 3,6 g ETG ADDOME + DOPPLER VASI RENALI: R

C R A B ... QUALCOSA PERO’ NON TORNA: IPERCALCEMIA (Ca 11,2 con PTH ridotto) IRC CON IPERURICEMIA ANEMIA CRONICA  CARENZIALE/DA PERDITA? TALASSEMIA? (VISITA C/O CENTRO MICROCITEMIE GALLIERA) IRC? MALATTIA CRONICA? MULTIFATTORIALE (VIT B12) ? DOLORI OSSEI PERSISTENTI C R A B (ELETTROFORESI S/P NON ESEGUITA ALL’INGRESSO IN REPARTO)

CONSULENZA NEFROLOGICA

ELETTROFORESI SP: FRAZIONE DI ASPETTO MONOCLONALE (1,7 g/L) IN ZONA GAMMA GLOBULINICA IMMUNOFISSAZIONE: PRESENZA DI CATENE LEGGERE K LIBERE IN ZONA ALFA 2, BETA E GAMMA PROTEINURIA DI BENCE-JONES: PRESENZA DELLA COMPONENTE MONOCLONALE COMPLETA RAPPORTO KAPPA/LAMBDA FREE: 326,00 (KAPPA 9780 mg/L ; LAMBDA 30 mg/L)

CAST NEPHROPATHY

VALUTAZIONI EMATOLOGICHE

QUADRO CLINICO COMPATIBILE CON MIELOMA MULTIPLO MICROMOLECOLARE KAPPA ASPIRATO DI SANGUE MIDOLLARE BOM

REFERTO BIOPSIA OSTEO-MIDOLLARE “Presenza di plasmacellule mature, plasmacellule a maturazione intermedia CD 138+, rari isolati blasti, per un totale dell’ 80% della cellularità totale presa in esame” ESAME ISTOLOGICO E CITOLOGICO COMPATIBILI CON MIELOMA MULTIPLO MICROMOLECOLARE KAPPA; STUDIO CITOGENETICO (FISH) DELEZIONE 13q14 e 17p (gene p53)

MIELOMA MULTIPLO MALATTIA NEOPLASTICA MIDOLLARE SOSTENUTA DALLA PROLIFERAZIONE DI CLONI PLASMACELLULARI (i.e. cellule B post-germinali che hanno già preso contatto con l’antigene, corrispondenti a plasmoblasti) RAPPRESENTA IL 10% DELLE NEOPLASIE EMATOLOGICHE; ETA’ MEDIA ALLA DIAGNOSI 72 AA LA QUASI TOTALITA’ DEI CASI EVOLVE DA UNA CONDIZIONE PRE-MALIGNA ASINTOMATICA NOTA COME GAMMOPATIA MONOCLONALE DI SIGNIFICATO INCERTO (MGUS) ELEMENTI DIAGNOSI LABORATORISTICA: RISCONTRO E QUANTIFICAZIONE DI COMPONENTE MONOCLONALE (M) ALL’ELETTROFORESI PROTEICA S/U QUANTIFICAZIONE DI IGG, IGA, IGM CARATTERIZZAZIONE DELLE CATENE PESANTI/LEGGERE ALL’IMMUNOFISSAZIONE S/U MISURAZIONE DELLE CATENE LEGGERE LIBERE S/U E DEL RAPPORTO TRA CATENE LEGGERE LIBERE

STRATEGIE TERAPEUTICHE DI INDUZIONE (pz≥ 65 aa e. g STRATEGIE TERAPEUTICHE DI INDUZIONE (pz≥ 65 aa e.g. non-transplant setting)

IMPOSTATA TERAPIA SPECIFICA CON: STEROIDE DESAMETASONE A SCALARE BICARBONATO 8,4% IDRATAZIONE CON SOLUZIONE FISIOLOGICA ALLOPURINOLO ERITROPOIETINA AGLI ESAMI EMATOCHIMICI DI CONTROLLO DOPO IMPOSTAZIONE DELLA TERAPIA: Valori di Hb stazionari ~ 9/9,5 g/dL Miglioramento della funzionalità renale con Creatininemia 1,6 mg/dL alla dimissione IL PAZIENTE VIENE TRASFERITO IN EMATOLOGIA PER LA PROSECUZIONE DELLE CURE DEL CASO

APPROFONDIMENTI DIAGNOSTICI ESEGUITI SUCCESSIVAMENTE PET: REPERTI OSTEOMIDOLLARI DOTATI DI LIEVE ATTIVITA’ METABOLICA. AREA DI MODESTA CAPTAZIONE IN CORRISPONDENZA DELL’ALA ILIACA SINISTRA. ASSENTE CAPTAZIONE IN SEDE SACRALE. RM DORSALE E LOMBO-SACRALE: MASSIVA PATOLOGIA SOSTITUTIVA MIELOMATOSA OSSEA A LIVELLO SACRALE CON INTERESSAMENTO DI TUTTI I SOMI, DEGLI ARCHI VERTEBRALI POSTERIORI E DELL’ ALA SACRALE E ILIACA SINISTRA CON ASPETTO «SALE E PEPE». INVASIONE ESTESA DEL CANALE SACRALE E DELLA REGIONE PELVICA. AMPIAMENTE SOSTITUITI DA TESSUTO PATOLOGICO ANCHE LA PRIMA COSTA DI DESTRA E I SOMI D3-D12. PILLCAM : NEGATIVA PER ANGIODISPLASIE DEL PICCOLO INTESTINO ULTIMI ESAMI EMATOCHIMICI (21/02) : WBC 3240, Hb 9.9, MCV 84.7, PLT 115000, CREATININA 1.2 (VFG 59), CALCIO 10.2, LAD 247