Indicazioni e strategie La diagnosi prenatale Indicazioni e strategie

Incidenza della patologia genetica alla nascita Malformazioni: 2% dei ricoveri pediatrici 39% dei ricoveri pediatrici intensivi 6% dovute ad anomalie cromosomiche Morti perinatali: 48% per cause genetiche Aborti 60% su base genetica. Il 50% degli aborti ha anomalie cromosomiche

Diagnosi prenatale Insieme di tecniche invasive o non invasive finalizzate alla identificazione di una patologia del feto prima della nascita

Multidisciplinarietà della diagnostica prenatale La diagnosi prenatale prevede la collaborazione di competenze ostetriche e genetiche (idealmente anche psicologiche) Una fase fondamentale della diagnosi prenatale è rappresentata dalla consulenza genetica che precede e segue la diagnosi prenatale

Consulenza pre-diagnosi Serve a illustrare alla coppia le possibile tecniche di diagnosi cui è possibile sottoporsi con i relativi rapporti rischio-beneficio

Rischio di specie Il 3% dei nati presenta un handicap con componente genetica Questo valore è il rischio minimo che ogni coppia presenta al momento della scelta riproduttiva La consulenza genetica deve stabilire se una coppia ha un rischio uguale o superiore al rischio di specie

Indicazioni alla diagnosi prenatale Età materna >35 anni Precedente figlio con anomalia cromosomica Presenza di una anomalia cromosomica bilanciata nei genitori (es. traslocazioni) Aborti ricorrenti

Relazione tra età materna e sindrome di Down Prevalenza di DS 20-24 1:1400 30 1:900 35 1:350 37 1:250 40 1:100 >45 1:25

Altre indicazioni alla diagnosi prenatale Gravidanze a rischio per malattie monogeniche autosomiche dominanti, recessive o X-linked Difetti del tubo neurale Motivazioni psicologiche

Tecniche invasive e non invasive Amniocentesi Villocentesi Funicolocentesi Tecniche non invasive Ecografia Test sierologici su sangue materno

Rapporto rischio-beneficio Le tecniche invasive di diagnosi prenatale vano utilizzate solo quando il rischio di patologia genetica del nascituro è superiore al rischio di aborto a seguito della stessa procedura diagnostica Le tecniche non invasive possono essere usate in ogni gravidanza

Amniocentesi: Villocentesi: Funicolocentesi: Prelievo da liquido amniotico alla 16°-19° settimana Rischio di aborto: 0,5-1% Villocentesi: Prelievo di villi coriali dopo la 10° settimana Rischio di aborti: 3% Funicolocentesi: Prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale in 18°-22° settimana Rischio di aborto: 3%

Amniocentesi: Prelievo da liquido amniotico alla 16°-19° settimana Rischio di aborto: 0,5-1%

Villocentesi Villocentesi: Rischio di aborto: 3% Prelievo di villi coriali dopo la 10° settimana Rischio di aborto: 3%

Funicolocentesi

Consulenza post-diagnosi Serve a illustrare alla copia i risultati ottenuti dalla analisi, spiegando quali patologie potrebbe presentare il bambino alla nascita La scelta finale della coppia sull’interruzione o meno di una gravidanza è fortemente condizionata dal tipo di consulenza post-diagnosi ricevuta

Triplo Test Esame sierologico basato sulla misurazione di 3 ormoni (AFP, HCG, UE3), i cui valori cambiano nelle madri di bambini con patologia genetica L’analisi del triplo test permette di passare dal calcolo del rischio generico di una gravidanza a quello specifico di una determinata gestante.

Tritest positivo e negativo valore di rischio inferiore a 1:250 Si suggerisce alla gestante una amniocentesi Tritest negativo valore di rischio superiore a 1:250 L’amniocentesi non è consigliata

Criteri di valutazione dello screening Veri positivi: soggetti AFFETTI risultati Positivi allo screening Falsi positivi: soggetti SANI risultati Positivi allo screening Veri negativi: soggetti SANI risultati negativi allo screening Falsi negativi: soggetti AFFETTI risultati negativi allo screening

Percorso ideale della diagnosi prenatale Consulenza Rischio normale Rischio aumentato Tritest + ecografia Amniocentesi Negativo Positivo Normale Patologica OK OK Consulenza