Caso clinico 2 «Donna di 52 anni con astenia in danno neurogeno cronico AAII»

Sintomatologia Attuale Presentazione del caso clinico Riferimenti Dati di base Nome N VM Età 52 Condizioni attuali e/o storiche La paziente riferisce astenia generalizzata e deficit della deambulazione e dell’equilibrio Obiettivo Incremento del tono-trofismo muscolare in particolare a carico degli arti inferiori su quadricipite, ischiocrurali e adduttori bilateralmente Sintomatologia Attuale Astenia generalizzata e deficit di forza a carico degli arti inferiori bilateralmente e più grave a sinistra

Anamnesi fisiologica Riferimenti Risposta Appetito Buono Digestione Buona Alvo Regolare Peso nell’ultimo anno: Riferita notevole perdita di peso (6 kg) nell’autunno 2011 per cambiamento del regime alimentare (dieta ipocalorica) Altezza 160 Diuresi Sonno Non riferisce disturbi del sonno Russamento No Fumo Alcol Allergie Nega allergie note

Anamnesi familiare Riferimenti Risposta Malattie nel gentilizio Genitori viventi in buono stato di salute generale Situazione familiare Una sorella vivente in buono stato di salute generale 2 figli in buono stato di salute generale Malattie dei parenti Nessuna familiarità per malattie neurodegenerative

Anamnesi patologica remota Riferimenti Risposta Ipertensione arteriosa No Interventi chirurgici Tonsillectomia all’età di 6 anni Altre patologie Osteoporosi Traumi Trauma contusivo a carico dell’articolazione coxofemorale adx nell’Agosto 2011 in seguito a trauma accidentale

Anamnesi patologica prossima Riferimenti Risposta Perchè è venuto a consultarmi? La paziente giunge alla nostra osservazione per astenia generalizzata e deficit di forza a carico degli arti inferiori con grave difficoltà nella deambulazione e nel mantenimento dell’equilibrio; riferisce facile affaticabilità anche nel percorrere brevi distanze (800 m)

Esame obiettivo 1 di 2 Buono stato di salute generale Riferimenti Risposta Condizioni generali Buono stato di salute generale Testa e collo Lieve anteposizione del capo Muscoli, Cartilagini, ossa Ipotono marcato e ipotrofismo muscolare generalizzato e maggiore a carico dei muscoli degli arti inferiori, in particolare a carico della muscolatura prossimale (>> su quadricipite femorale) Torace Normoespansibile, normotimpanico Addome Piatto, trattabile Pelvi-retto Organi normoconformati Pressione arteriosa, Fc, Temperatura corporea Normotesa (115/75), FC 62, T 36.5°

Esame obiettivo 2 di 2 Riferimenti Risposta Spalla, Gomito Ipotono muscolare di grado medio a carico di bicipite e tricipite bilateralmente >sin Genitali esterni Normotrofici e normoconformati Pelle, Annessi cutanei Normotrofica Polso, mano Deficit di forza e prensione bilaterale di grado lieve Anca, Ginocchio Deficit flesso-estensione (95°flessione – 3° estensione) ginocchio per ipotono grave muscolo quadricipite femorale bilateralmente e più grave a sinistra; dolorabilità alla palpazione del muscolo tibiale anteriore a destra per presenza di trigger point miofasciale; dolorabilità diffusa arti inferiori bilateralmente nel movimento attivo; ROT rotuleo assente bilateralmente Caviglia Piede Deficit dorsiflessione 5° dx e 8° sin caviglia Rachide Bending anteriore 5cm dal suolo Bacino Riduzione ROM in rotazione esterna a dx (meno 10° sulla controlaterale)

Risposta (Referto del Laboratorio) Esami di Routine (Chimica Clinica) 1 di 2 Riferimento Risposta (Referto del Laboratorio) Glicemia 97 mg/dL Ferro 121 ug/dL Creatinina 0.50 mg/dL Sodio 142 mE/L Potassio 3.9 mEq/L Fosforo 5.5 GOT/AST GPT/ALT GGT 22 U/L 14 U/L 19 U/L Eritrociti 4.81 HB 13.9 HT 46.5 MCV 96.7 MCH 28.9 MCHC 29.9 Leucociti 3.98 RDW 12.7 HDW 2.23 VES 3

Risposta (Referto del Laboratorio) Esami di Routine (Chimica Clinica) 2 di 2 Riferimento Risposta (Referto del Laboratorio) CPK 357 * Lattato Deidrogenasi 395 Aldolasi 7.1 Piastrine 189 Calcio ionizzato 1.1 Elettroforesi sieroproteica Albumina 63.4% - Alfa1 3.6% - Alfa2 8.5% - Beta 5.5% - Beta2 3.3% - Gamma 15.7% - proteine tot 7.1 g/dl Esame urine Peso specifico 1.017 pH 5.5 Creatinuria 50 mg (range 10-300) Leucociti 10 Cellule vie urinarie  rare Aspetto limpido Colore giallo

Esami e/o Visite specialistiche Riferimenti Risposte (Referto) Visita cardiologica Quadro compatibile con la normalità Visita neurologica Paziente vigile e collaborante; nessun deficit cognitivo ROT rotuleo assente bilateralmente ROT achilleo debole bilateralmente ROT tricipitale debole bilateralmente Mingazzini + arti inferiori bilateralmente Riduzione forza muscolare segmentale arti inferiori e superiori bilateralmente (vedere test di forza) Grave ipotonotrofismo muscolare arti inferiori e di medio grado a carico degli arti superiori Buona coordinazione alla prova indice-naso Lieve incoordinazione alla prova calcagno-ginocchio bilateralmente Deficit della sensibilità profonda (senso di posizione e movimento)

Esami di 2° livello Riferimenti Risposta (Referto) Ecotomografia muscolo quadricipite femorale bilaterale Riduzione di spessore dei fasci muscolari del quadricipite femorale bilateralmente con ecostruttura iperecogena per involuzione fibroadiposa Elettromiografia mm arti inferiori bilaterale Danno neurogeno a carattere motoneuronale a livello prossimale degli arti inferiori in assenza di denervazione dei muscoli esplorati

La Diagnosi Categoria Astenia generalizzata in amiotrofia spinale acuta di tipo IV Deficit di forza aspecifico a carico degli arti inferiori bilaterale e più grave a sinistra Astenia generalizzata con danno neurogeno cronico a carattere motoneuronale maggiore in sede prossimale degli arti inferiori in paziente con amiotrofia spinale di tipo IV

La Terapia In questa schermata i partecipanti digiteranno la loro proposta terapeutica

Aggiornamento caso reale dopo 30 gg Effettuata terapia con integratore alimentare a base di Propionil-L -carnitina (250 mg), Coenzima Q10 (20 mg), creatina (1500 mg), magnesio, zinco, selenio, sodio, potassio, Vitamina B2, B3 e B5 2bustine/die per 1 mese Valutazione: Esame obiettivo e test di valutazione della forza (MRC) Misurazione circonferenza gamba, coscia, braccio Test isocinetico Handgrip Valutazione optoelettronica posturale Valutazione performance di equilibrio con sistema I-Moove Valutazione performance di appoggio corporeo con Postural Bench

Aggiornamento caso reale dopo 30 gg Test Isocinetico Impossibilità all’esecuzione del test isocinetico MRC Quadricipite F2/F5 dx e sin Ischiocrurali F1+/F5 dx e sin Tricipite F4/F5 dx e sin Bicipite brachiale F4/F5 dx e sin Handgrip 20kg dx – 19kg sin Circonferenze coscia 43.1cm dx – 42.5cm sin gamba 33.8cm dx – 31.2cm sin braccio 25cm dx – 24.7cm sin

Aggiornamento caso reale dopo 30 gg Test Isocinetico Impossibilità all’esecuzione del test isocinetico MRC Quadricipite F2+/F5 dx e sin Ischiocrurali F2/F5 dx e sin Tricipite F4+/F5 dx e sin Bicipite brachiale F4/F5 dx e sin Handgrip 22kg dx – 21kg sin Circonferenze coscia 43.2cm dx – 42.5cm sin gamba 33.8cm dx – 31.4cm sin braccio 25.2cm dx – 24.8cm sin

Aggiornamento caso reale dopo 30 gg VALUTAZIONE PERFORMANCE DI EQUILIBRIO CON SISTEMA I-MOOVE t0 Posizione neutra senza Feedback visivo: Indice di stabilità 39% Indice di coordinazione 81% Posizione neutra con feedback visivo: Indice di stabilità 34% Indice di coordinazione 82% Correzione posturale e feedback visivo: Indice di stabilità 29% Indice di coordinazione 88% t1 Posizione neutra senza Feedback visivo: Indice di stabilità 23% Indice di coordinazione 91% Posizione neutra con feedback visivo: Indice di stabilità 33% Indice di coordinazione 95% Correzione posturale e feedback visivo: Indice di stabilità 28% RIPETIZIONE TITOLO ECM DATA E LUOGO

Aggiornamento caso reale dopo 30 gg VALUTAZIONE PERFORMANCE DI APPOGGIO CORPOREO CON POSTURAL BENCH dx T0 47.7% 52.3% T1 51% 49% VALUTAZIONE OPTOELETTRONICA POSTURALE In ortostasi indifferente si è registrata una riduzione del disallineamento laterale (52.9 vs 37.6) per quanto riguarda l’assetto globale. Sul piano sagittale si è osservato un doverso bilanciamento delle fisiologiche curve di cifosi dorsale (26.5° vs 15.1°) e lordosi lombare (35.7° vs 41°). Si è inoltre osservato un miglior bilanciamento del carico a livello podalico (come risulta anche dalla valutazione dell’appoggio su Postural Bench) (∆ 6.8% vs ∆ 2.6%). In autocorrezione si è osservato un miglior controllo di alcuni parametri posturali, come il valore riferito al disallineamento laterale (37.4 vs 35.1) e un diverso bilanciamento dei valori di cifosi dorsale (20.4° vs 35.1°) e lordosi lombare (39.6° vs 45.1°)

TABELLA RIASSUNTIVA MIGLIORAMENTI ACQUISITI MRC Incremento forza muscolare Quadricipite femorale Ischiocrurali Bicipite Tricipite F2/F5 dx e sin F1+/F5 dx e sin F4/F5 dx e sin F2+/F5 dx e sin F4+/F5 dx e sin HANDGRIP Incremento forza muscolare arti superiori bilateralmente 20kg dx – 19kg sin 22kg dx – 21kg sin CIRCONFERENZE Incremento  coscia dx  gamba sin  braccio dx  braccio sin 22.5 cm 31.2 cm 25 cm 24.7 cm 23 cm 31.4 cm 25.2 cm 24.8 cm VALUTAZIONE PERFORMANCE DI EQUILIBRIO CON SISTEMA I-MOOVE - P neutra senza Feedback visivo: Indice di stabilità 39% Indice di coordinazione 81% - P neutra con feedback visivo: Indice di stabilità 34% Indice di coordinazione 82% - Correzione posturale e feedback visivo: Indice di stabilità 29% Indice di coordinazione 88% Indice di stabilità 23% Indice di coordinazione 91% Indice di stabilità 33% Indice di coordinazione 95% Indice di stabilità 28% VALUTAZIONE PERFORMANCE DI APPOGGIO CORPOREO CON POSTURAL BENCH Dx 47.7% Sin 52.3% 51% 49%

TABELLA RIASSUNTIVA MIGLIORAMENTI ACQUISITI VALUTAZIONE OPTOELETTRONICA POSTURALE T0 T1 ORTOSTASI INDIFFERNTE DISALLINEAMENTO (LATERALE) mm 52.9 37.6 CIFOSI DORSALE 26.5° 15.1° LORDOSI LOMBARE 35.7° 41° CARICO PODALICO∆ 6.8% 2.6% AUTOCORREZIONE 37.4 35.1 20.4° 11.7° 39.6° 45.1°

Aggiornamento caso reale dopo 30 gg La paziente ha effettuato le comuni attività quotidiane nel corso della terapia e tutti i giorni esercizio su cyclette (1/2 ora) e tapis roulant (800 m) come effettuava normalmente prima di iniziare il percorso riabilitativo. Ha riferito retrazione delle dita del piede sinistro nelle prime 2 settimane di terapia con instabilità nell’equilibrio e difficoltà nei movimenti degli arti inferiori più accentuata a sinistra (emilato maggiormente colpito dalla malattia). Dopo la seconda settimana sensazione di pesantezza a carico dell’arto inferiore sinistro con difficoltà nella deambulazione (800 metri su tapis roulant rispetto ai 1200 abituali); incremento della sudorazione durante l’attività fisica (Nuovo bilancio idroelettrolitico) dolore a carico dell’anca sinistra su gran trocantere. La rigidità muscolare ha iniziato a ridursi dopo assunzione di succo di mirtillo (rigidità legata ad un aumento della stiffness delle fibre muscolari che però ha trovato una risoluzione con il succo di mirtillo che è un potente vasodilatatore) Al tempo T1 riferisce miglioramento del controllo dei movimenti soprattutto durante la deambulazione, sensazione di incremento del tono muscolare e della forza a carico degli arti inferiori, riduzione della rigidità precedentemente descritta, persistenza di lieve retrazione dita piede sinistro.