Introduzione al corso di Genetica Medica

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Corso di Genetica Medica (Prof. L. Stuppia) Corso da 4 CFU (28 ore di lezione) Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Propedeuticità: nessuna Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova orale Contatti col docente: e-mail stuppia@unich.it Ricevimento: Martedì, ore 15-17. Tutor: Dott.ssa Ivana Antonucci – Dott.ssa Anna Paola Scioletti

Cos’è la Genetica Medica? Scienza che studia le cause e i modi di trasmissione da un vivente all’altro dei caratteri biologici ereditari, sia stabili che variabili Genetica Medica: Branca della Genetica che studia le basi ereditarie delle malattie

Perché la Genetica Medica in Psicologia? Conoscere il ruolo svolto dallo psicologo nell’ambito della consulenza genetica Conoscere i problemi psicologici legati agli esiti dei test genetici Conoscere le basi genetiche del comportamento Conoscere la ereditarietà delle patologie neuro-psico-comportamentali

Quando la presenza di uno psicologo durante una consulenza genetica sarebbe utile… Diagnosi prenatale di feto affetto da patologia genetica Diagnosi presintomatica di malattia genetica a esordio tardivo incurabile Diagnosi di stato di portatore di aumentata suscettibilità a tumori ereditari (es. tumore al seno o al colon)

L’impatto della genetica nel sociale (e nell’immaginario collettivo…) I test genetici predittivi La discriminazione genetica I cibi transgenici La riproduzione assistita La clonazione

La genetica nella storia fino ai giorni nostri: falsi miti e pericolosi assiomi

Aristotele De Generatione Animalium “I bambini nascono rassomigliando ai loro genitori sia per la conformazione generale del corpo che nelle singole parti… …questa somiglianza vale non soltanto per i caratteri ereditari, ma anche per quelli acquisiti” Aristotele De Generatione Animalium

Codice di leggi Indiano Suzuta Grihya Sutra “Una donna darà sempre origine ad un figlio con le caratteristiche di chi lo ha generato, ed un uomo di bassa casta eredita le cattive caratteristiche di suo padre o di sua madre o di tutt’e due. Egli non può mai sfuggire alla sua origine” Codice di leggi Indiano Suzuta Grihya Sutra

Lucrezio De Rerum Natura “La prole talvolta può nascere simile all’avo o può riprodurre perfino sembianze di qualche proavo, perché i genitori conservano spesso, misti nel corpo, i germi di antichi parenti, trasmessi dai padri nei figli fin dall’origine” Lucrezio De Rerum Natura

“Anche alcuni difetti dell’anima vengono trasmessi in conseguenza di un difetto della costituzione corporea, come nel caso degli idioti che procreano idioti” (Tommaso D’Aquino)

L’origine delle caratteristiche caratteriali umane: un antico dualismo Teoria ambientalista: La variabilità comportamentale umana è determinata solo dalle influenze ambientali (tutti gli uomini sono creati uguali) Teoria naturalista Gli attributi caratteriali sono determinati geneticamente

Il presente: genetica e mass media

La realtà: partendo da concetti fondamentali…

Il costituente della informazione genetica: il DNA www.accelrys.com/reference/gallery/life/dna

I costituenti degli acidi nucleici: le basi azotate A= Adenina G= Guanina C= Citosina T= Timina U= Uracile G C A A T Basi complementari: C-G A-T U

La struttura del DNA Doppia elica di DNA

Il genoma umano Ogni singola cellula contiene 2 metri di DNA organizzato in 46 cromosomi Numero stimato di geni: 22.000 Composizione: oltre 3 miliardi di basi AGCT Se stampate su un elenco del telefono, occuperebbero 150.000 pagine Il cambiamento di una singola lettera su 150.000 di pagine può provocare una patologia

Il contenitore della informazione genetica: il cariotipo insieme dei cromosomi di una determinata specie vivente Cromosoma: Stato condensato del DNA organizzato insieme a specifiche proteine Ogni cromosoma contiene migliaia di geni, l’unità funzionale della informazione genetica

I cromosomi umani Telomero p CENTROMERO q Telomero

Il cariotipo umano normale 46 cromosomi divisi in 23 coppie In ogni coppia, un cromosoma di origine paterna ed uno di origine materna

Cariotipo maschile e femminile

Corredo cromosomico umano diploide e aploide Corredo diploide: Due copie di ciascun cromosoma. N= 46. Presente in tutte le cellule dell’organismo (eccetto quelle germinali) Corredo aploide: Una copia di ciascun cromosoma. N= 23. Corredo presente solo nelle cellule germinali

L’assetto genetico di un individuo: il genotipo

Relazione tra genotipo e consanguineità Il genotipo di ogni individuo è diverso da quello di tutti gli altri, con la sola eccezione dei gemelli monoovulari Genitori e figli hanno il 50% del genotipo in comune I fratelli, compresi i gemelli biovulari, hanno in media il 25-50% del genotipo in comune Ad ogni generazione, la quantità di genotipo in comune si dimezza