Laboratorio di Patologia Molecolare Alma Mater Studiorum – Università di Bologna DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio di Patologia Molecolare Dario de Biase, PhD Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie Laboratorio di Patologia Molecolare – ASL Bologna Università di Bologna dario.debiase@unibo.it Bologna, 31 Maggio 2018

Patologia Molecolare Di cosa ci occupiamo? DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Patologia Molecolare Di cosa ci occupiamo? Caratterizzazione molecolare di neoplasie solide Da cosa partiamo? Analizziamo il DNA/RNA da: - tessuti freschi (resezioni chirurgiche/biopsie) - tessuti FFPE (resezioni chirurgiche/biopsie) - campioni citologici (diretti/strisci su vetrino) Cosa analizziamo? Markers molecolari Diagnostici Prognostici Predittivi

Principali indagini di patologia molecolare DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Tessuto Lesione Polmone NSCLC Colon Adenocarcinomi Cervello Neoplasie gliali Tiroide Carcinomi papillifero-follicolare Carcinomi midollari Cute Melanoma Pancreas Lesioni maligne/ Adenocarcinoma Tessuti ano-genitali Carcinomi ano-genitali Polmone Resezioni da nsclc: adenocarcinomi o squamo con componente adenocarcinomatosa Biopsie: nsclc Alk se doppio negativo Colon: KRAS adeno metastatici ma anche SCLC (basandosi su caratteristiche cliniche, es. fumatore o non) MSI adeno stadio IV alti instabili rispondono peggio al 5FU Brain: neoplasie gliali metilazione MGMT preditivo pos per TMZ IDH1/2 fattore prognostico positivo Tiroide PTC: BRAF mut marcatore diagnostico, “prognostico”, predittivo negativo alla terapia con radio iodio MTC: RET mutato predittivo positivo per vandatenib Melanoma BRAF MUTfattore predittivo positivo per vemurafenib Hpv typing su lesioni ano genitali per rischio di svìluppo carcinoma Pancreas kras fattore diagnostico Ricerca mRNA miRNA lesioni cerebrali Tipizzazione genetica

Progetti di ricerca - 1 Tumori cerebrali DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Progetti di ricerca - 1 Tumori cerebrali Ricerca di markers molecolari per diagnostica differenziale di lesioni cerebrali e lo studio della gliomagenesi e ricerca di nuovi markers molecolari predittivi Tumori tiroidei Ricerca di markers molecolari a scopo diagnostico/prognostico

Progetti di ricerca - 2 Tumori Pancreatici Profilo molecolare di carcinomi pancreatici lungo sopravviventi CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with. Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) Messa a punto di un test diagnostico e individuazione di nuove mutazioni genetiche DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna

Tecniche - 1 Next Generation sequencing DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Tecniche - 1 Next Generation sequencing si analizza tutta la regione di interesse sensibilità 1% sequenziamento parallelo high-throughput

Tecniche - 2 Analisi di RNA/miRNA tramite qRT-PCR DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Tecniche - 2 Analisi di RNA/miRNA tramite qRT-PCR Analisi gene/miRNA-specifica Utilizzo di real-Time high-throughput

Cosa NON facciamo Trasfezioni Colture cellulari Saggi enzimatici DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Cosa NON facciamo Trasfezioni Colture cellulari Saggi enzimatici Studi in vivo (Drosophila: collaborazione con il laboratorio di genetica – Prof. A. Pession/ Dr.ssa D. Grifoni)

Requisiti Tempo richiesto: almeno 6 mesi DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Requisiti Tempo richiesto: almeno 6 mesi Orario Lavorativo: dalle 9 alle 17, dal Lunedì al Venerdì Possibilità di tesi all’estero: No Tirocinio Assolto Esami: finiti o massimo un paio mancanti

Staff & Info Prof.ssa Annalisa Pession DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE - FaBiT Laboratorio Patologia Molecolare – ASL Bologna Staff & Info Chi siamo: Prof.ssa Annalisa Pession annalisa.pession@ausl.bologna.it Dr. Dario de Biase dario.debiase@unibo.it Dr.ssa Michela Visani michela.visani@unibo.it Dr.ssa Giorgia Acquaviva giorgia.acquaviva3@unibo.it Dove siamo: Laboratorio di Patologia Molecolare Istituto Oncologico Addarii, Padiglione 26 Policlinico S.Orsola Viale Ercolani 4/2, Bologna Tel: 051-2144717