AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

Le particolarità delle leggi di Mendel

La penetranza Percentuale di individui eterozigoti per un allele dominante che manifestano nel fenotipo il carattere prodotto da quel gene Tipi di penetranza: Completa (100% degli eterozigoti manifestano il carattere); Incompleta (meno del 100% degli eterozigoti manifestano il carattere)

Esempio di penetranza incompleta

La espressività Diverso grado di manifestazione fenotipica di un gene dominante negli eterozigoti Differisce dalla penetranza in quanto tutti gli eterozigoti mostreranno una manifestazione del carattere, ma con una intensità diversa nel fenotipo

Un esempio di espressività variabile Roesseler et al., Nature Genetics  14, 357 - 360 (1996)

La Fenocopia Con il termine di “fenocopia” si intende la presenza di un fenotipo provocato da cause non genetiche che simula un fenotipo su base genetica. I caratteri di questo genere, non essendo geneticamente determinati, non si trasmetteranno alla prole, e quindi non seguiranno le leggi di Mendel

Un esempio di fenocopia Loser et al., Dtsch. med. Wschr. 124 (1999), 412-418.

La pleiotropia Con il termine di “pleiotropia” si intende la capacità di alcuni geni di produrre non uno ma più caratteri. I caratteri in questione, essendo determinati da un singolo gene, non potranno trasmettersi indipendentemente l’uno dall’altro, e pertanto costituiranno una eccezione alla III legge di Mendel

Un esempio di pleiotropia http://www.bio.davidson.edu/Courses/Immunology/Students/Spring2003/Leese/albino.gif

Allelia multipla Presenza di più di due varianti alleliche per ogni locus In questo caso, la combinazione delle diverse varianti alleliche potrà determinare più caratteri, la cui trasmissione all’interno di una famiglia potrebbe apparentemente non seguire le leggi di Mendel

Un esempio di allelia multipla: i gruppi sanguigni Gruppi sanguigni (sistema AB0) 3 possibili alleli : A, B, 0 A dominante su 0 B dominante su 0 A e B codominanti

La codominanza Si indica con “Codominanza” la condizione in cui due alleli si manifestano entrambi nel fenotipo, in quanto nessuno dei due risulta dominante sull’altro. La codominanza è una eccezione alla I legge di Mendel

Genotipi e fenotipi del sistema AB0 Genotipo Fenotipo (gruppo sanguigno) AA (omozigote dominante) A BB (omozigote dominante) B A0 (eterozigote) B0 (eterozigote) 00 (omozigote recessivo) AB (codominante) AB

La trasmissione dei gruppi sanguigni nel sistema AB0

Eterogeneità genetica Fenomeno per il quale uno stesso carattere può essere prodotto da più geni. Numerose patologie umane, quali la sordità o la retinite pigmentosa, possono essere causate da geni diversi, alcuni a trasmissione dominante, altri recessiva, altri X-linked. In questo contesto, risulta spesso difficile prevedere la trasmissione di una di queste patologie in una famiglia

Eredità X-linked e Y-linked Le leggi di Mendel sono state elaborate utilizzando le piante che non hanno un sesso maschile e un sesso femminile. Nell’uomo gli individui di sesso maschile e quelli di sesso femminile saranno geneticamente diversi, per la presenza dei cromosomi sessuali XX nelle donne e XY negli uomini. I geni che si trovano sui cromosomi X ed Y vengono trasmessi con modalità che non seguono le leggi di Mendel

La eredità mitocondriale I mitocondri sono organuli cellulari destinati alla produzione di energia mediante il processo della fosforilazione ossidativa I mitocondri presentano un proprio genoma, contenente pochi geni specificamente coinvolti nella fosforilazione ossidativa Poiché i mitocondri all’atto della fecondazione sono trasferiti allo zigote solo dalla madre, i geni mitocondriali si trasmetteranno solo per parte materna

Le patologie mitocondriali Alterazioni dei geni mitocondriali possono causare diversi tipi di patologie, prevalentemente di tipo neuromuscolare Le patologie mitocondriali saranno trasmesse solo dalle madri a tutti i figli (indipendentemente dal sesso); dei figli affetti, solo le femmine continueranno a trasmettere la malattia

La trasmissione delle patologie mitocondriali