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…dimenticare i concetti della genetica classica Dal concetto di rapporto causa-effetto al concetto di suscettibilità genetica …dimenticare i concetti della genetica classica
La componente genetica delle malattie
Tratti mendeliani semplici Un carattere deriva esclusivamente dall’effetto di un gene, senza influenze ambientali Il carattere è di tipo dicotomico (tutto o nulla) L’ereditarietà segue le leggi di Mendel
Tratti complessi Il fenotipo è un carattere quantitativo, derivante dalla interazione tra fattori genetici e ambientali I tratti complessi si trasmettono, ma non seguono le leggi di Mendel classiche
I tratti complessi come esempio di ereditarietà multigenica Se un tratto complesso è dovuto all’azione di più geni, apparentemente non si trasmetterà seguendo le leggi di Mendel Tuttavia, ciascuno dei geni che contribuiscono alla determinazione di questo tratto verrà ereditato in modo mendeliano.
Il carattere è un tratto complesso A differenza di una patologia, il carattere non è un tratto dicotomico (presente-assente) …con qualche eccezione…
Il comportamento come tratto multifattoriale Geni di suscettibilità Background genetico (stabile) Ambiente (Variabile) COMPORTAMENTO
La complessità delle malattie multifattoriali
I fattori ambientali
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Genotipo Fenotipo
Genotipo Fenotipo Endofenotipo
Endofenotipi Markers biologici tra il genotipo e il fenotipo esterno che possono indicare la suscettibilità allo sviluppo di una patologia, o rappresentarne segni precoci. L’identificazione degli endofenotipi permette la comprensione delle basi biologiche di una patologia
Esempi di endofenotipi Genotipo Endofenotipo Fenotipo Varianti del gene APOE Livelli di colesterolo Eventi cardiovascolari Varianti del gene a7-like nicotinic receptor subunit Anomalie del potenziale evocato auditorio P50 Schizofrenia Mutazioni di BRCA1 e BRCA2 Instabilità genomica Cancro mammario