Esercizi su segregazione mendeliana 1 2 Stessa malattia Autosomica Recessiva nelle due famiglie. Coniuge prima famiglia non portatore. Con che P il figlio di 1 e 2 si ammala? Probabilità che 1 sia eterozigote sano: 1 Probabilità che 2 sia eterozigote sano: 2/3 P= 2/3 x 1/4 = 1/6

Esercizi su segregazione mendeliana Una coppia scopre che nelle famiglie di entrambi ci sono persone che sono morte a causa di una malattia metabolica, chiamata malattia di Tay-Sachs, con eredità AR. Con che probabilità avranno un figlio affetto? 2/3 x 1/2 x 2/3 x 1/2 x ¼ = 1/36

Problema n. 7 oppure n. 44 nuovo testo P Tester = 3/4 P Non Tester = 1/4 ¼ x ½ = 1/8 ¾ x ½ = 3/8 B) ¾ x ¾ = 9/16

Problemi da svolgere: 45 ex 8 47 51 ex 14 53 ex 16 54 ex 17 55 ex 18 56 ex 19 57 58 ex 21 59 61 62 ex 27 63 66 ex 29 71

Equilibrio di Hardy-Weinberg GENOTIPO +/+ +/- -/- totale Numero di individui 16 28 20 64 Numero di alleli + 32 28 0 60 Numero di alleli - 0 28 40 68 Somma degli alleli + e - 32 56 40 128 Frequenza allelica di + = 60/128 = 0.469 = p Frequenza allelica di - = 68/128 = 0.531 = q Calcolo frequenze dagli individui p = 16 + 14/64 = 0,469 Frequenza attesa p2 2pq q2 relativa 0.220 0.498 0.282 1 Frequenza attesa assoluta 14.1 31.9 18.0 64 (ottenuta come proporzione es: 0.220 :1= x :64 x = 0.220 x 64 = 14.1 Valore di 2 [(A - O)2/A] 0.256 0.477 0.222 0.955 Gradi di libertà  3 - 1 - 1 = 1

Equilibrio di Hardy-Weinberg Un certo tipo di sordità congenita è associata al cromosoma X e determinato da un allele recessivo. In un campione di 15000 uomini 3200 erano sordi. Determinare in un campione di uguale dimensione: a) il numero di donne portatrici dell’allele; b) il numero delle donne non sorde Freq (a) = q = 0,21 p = 0,79 a) 2pq x N = 0,33 x N = 4977 b) (p2 + 2pq) x N = 14338

Equilibrio di Hardy-Weinberg Per il gruppo sanguigno Rh l’allele dominante R dà luogo ad individui con gruppo sanguigno Rh+, mentre la condizione omozigote recessiva dà come risultato individui Rh-. Si consideri una popolazione in cui l’85% degli individui sia Rh+. Supponendo che sia in equilibrio, quale è la frequenza degli alleli in questo locus? r = 0,39 R = 0,61

GRUPPO SANGUIGNO AB0 DONATORE RICEVENTE

SISTEMA ABO GRUPPO FREQUENZA ASSOLUTA FREQUENZA RELATIVA A 3555 0,4306 810 0,0981 AB 350 0,0424 3540 0,4288 TOTALE 8255 f(A) = p; f(B) = q; f(i) = r (p + q + r) 2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Gruppo “0” = genotipo ii = r2 r = freq 0 = 0,4288 = 0,6548 A + 0 = AA + A0 + 00 = (p2 + 2pr + r2) = (p + r)2 p2 + 2pr = gr. A; r2 = gr. 0 (p + r) = gr. A + gr.0 (p + r) = 0,4306 + 0,4288 = 0,9270 p = (p + r) – r = 0,9270 – 0,6548 p = 0,2722 Gdl = 1 Gdl = 4 (classi) - 2 (parametri stimati: i e IA o IB) -1 = 1

In una popolazione è stato tipizzato il gruppo sanguigno AB0 e sono stati ottenuti 4 gruppi di persone appartenenti ai diversi gruppi sanguigni: Gruppo A 385 Gruppo B 85 Gruppo AB 35 Gruppo 0 344 Determinare la frequenza dell’allele IB Totale individui= 849 r = freq 0 = 0,405 = 0,636 B + 0 = BB + B0 + 00 = (q2 + 2qr + r2) = (q + r)2 q2 + 2qr = gr.B; r2 = gr. 0 (q + r) = gr. B + gr.0 (q + r) = 0,100 + 0,405 = 0,710 q = (q + r) – r = 0,710 – 0,636 q = 0,074