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Definizioni: genoma trascrittoma proteoma

Paradosso del valore C Eccesso di DNA rispetto alla complessità Variazioni di valore C per complessità simili

Struttura del genoma eucariotico Sequenze ripetute DNA non codificanti Geni interrotti

Composizione del genoma umano

Composizione del genoma umano

Sequenze ripetute nel genoma umano Uniche Maggior parte dei geni (1-10 volte) circa 40% Geni reiterati in tandem (rRNA, 5S RNA, tRNA, Istoni etc.) Mediamente ripetute (da centinaia a migliaia Alcune sequenze regolative di volte) intersperse 40-50% Alcune sequenze a funzione speciale (centromeri, origini, etc.) Altamente ripetute DNA satelliti (da decine di migliaia sequenze semplici a milioni di volte) 5-10%

geni per: rRNA (300) tRNA (1300) 5S RNA (2000) istoni (20) sequenze ripetute intersperse sequenza Alu: 300 nt (x 1.000.000) sequenze semplici o satelliti: 2-10 nt (x 2-100 copie in tandem x 1-100 blocchi interspersi)

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei diversi genomi eucariotici Il contenuto assoluto di DNA non ripetitivo aumenta con le dimensioni del genoma, ma raggiunge un plateau a circa 2 x 109 bp.

La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire con l'aumentare della grandezza del genoma

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Sharp e Roberts 1977 – Nobel 1993

Gene per il collagene 1a2 di pollo

Definizioni Esoni: sequenze rappresentate nell’RNA maturo Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006