Patologie associate ad espansione di triplette
DNA ripetitivo disperso nel genoma Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA
Elementi ripetuti nei genomi Fig. 11.17 ed. 6 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Meccanismo di trasposizione Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Meccanismo di trasposizione
Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni Barbara McClintok 1940 – Nobel 1983
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV) Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Struttura dei retroelementi
LINE (long interspersed nuclear element) Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche
SINE (short interspersed nuclear element) Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Quanti geni sono espressi? 10-15 mila geni sono espressi in ciascuna cellula 90% in comune tra i vari tessuti
Quanto sono espressi i geni? Un centinaio di mRNA sono abbondanti: 1000-10000 copie/cellula (50% dell’mRNA totale) Il resto (10 000) sono mRNA scarsi: meno di 10 copie/cellula
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Più della metà dei geni di lievito non sono indispensabili Geni ridondanti (famiglie geniche) Funzioni accessorie
Le famiglie geniche contengono più geni di quanto prevedibile dall’analisi delle proteine
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Pseudogeni = geni non funzionali Con introni (duplicati) Maturati (processati)
Origine degli pseudogeni
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Famiglia dei geni della globina nell’uomo e altri primati
Siti di sostituzione e siti silenti .Val.Cys.Arg.Ala.Pro. .Val.Cys.Leu.Ala.Pro. .GTG.TGT.CGA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTT.GCT.CCA.
Divergenza di due geni (rpL4) separati da 30 milioni di anni (solo regione codificante)
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Organizzazione delle unità di ripetizione dei geni per gli istoni in diverse specie
Tutti i genomi contengono copie multiple dei geni per l’rRNA e per i tRNA
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHI DELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI
I precursori degli rRNA subiscono maturazione
I geni per gli rRNA sono ripetuti in tandem nei genomi eucariotici ETS 18S ITS 28S NTS RNA RNA DNA DNA gene promoter 60/81 bp repeats spacer other repetitive elements DNA