Componente genetica nell’analisi e nella cura del tumore Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

tumori Con il termine di tumore o di neoplasia si intende una popolazione cellulare di nuova formazione che ha preso origine quasi sempre da una sola cellula somatica dell’organismo, colpita da una serie sequenziale di alterazioni genomiche, trasmissibili alla progenie cellulare. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

NEOPLASIA: formazione di cellule nuove che proliferano. TERMINOLOGIA TUMORE: significa tumefazione. Massa rilevata sul sito anatomico di origine. NEOPLASIA: formazione di cellule nuove che proliferano. CANCRO: deriva dal latino cancer→granchio, identifica un tumore maligno che può produrre metastasi. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

Tumori maligni Il comportamento del tumore maligno nei confronti dei tessuti limitrofi è una delle caratteristiche che lo differenziano da quello benigno. Sono invasivi Possono dare metastasi Possono dare recidive Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

TUMORI BENIGNI Sono costituiti da cellule che mantengono pressoché inalterate le loro caratteristiche morfologiche e funzionali. Si accrescono più lentamente dei tumori maligni e rimangono costantemente localizzati senza invadere i tessuti confinanti. Possono causare compressione meccanica sui tessuti vicini che ne risultano danneggiati. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

Mutazioni e insorgenza di tumori NON sempre le mutazioni genomiche determinano trasformazione neoplastica poiché: Una alterazione potrebbe dare vita ad una proteina uguale (mutazione silente) o poco modificata. Nasce una proteina troppo diversa da quella naturale che non è compatibile con la vita (si ha la morte cellulare). Si crea una mutazione che viene eliminata dai riparatori. Le cellule modificate vengono riconosciute ed eliminate dal sistema immunitario. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

Influenza di alterazioni geniche nell’insorgenza della malattia Tutti i tumori si sviluppano a causa di alterazioni geniche. Analizzando congiuntamente le varie classi e sottoclassi specifiche del genoma è stato possibile identificare circa 350 geni differenti denominati “geni tumorali” poiché responsabili in modo causativo nello sviluppo di almeno un tipo di tumore. (Panorama mutazionale legato ai geni mutati con maggiore frequenza dei tumori colorettali)

Analisi dell’espressione genica La componente genica e l’analisi della sua espressione risultano particolarmente incisive nella trattazione dei carcinomi. L’espressione genica viene analizzata attraverso una tecnologia che utilizza i microarray di DNA o chip di DNA.

Tumori ereditari Quando le mutazioni non avvengono nelle cellule somatiche ma in quelle della linea germinale si parla di tumori ereditari che costituiscono il 10% di tutti i tumori maligni. Vengono ereditate una o più alterazioni del genoma che possono dar luogo al fenotipo neoplastico . E’ stato possibile scoprire un numero sempre crescente di geni che sono in grado di accrescere la probabilità di sviluppare un tumore, se vengono ereditati dai genitori in una forma mutata. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

gli ONCOGENI che lo attivano. Nel genoma umano esistono due classi di geni che regolano il controllo del ciclo cellulare: gli ONCOGENI che lo attivano. gli ONCOSOPPRESSORI che agiscono da freno alla divisione cellulare. Se questi geni subiscono mutazioni la probabilità di sviluppare un tumore può aumentare. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

(conseguenza della mutazione dei geni oncogeni e oncosoppressori all’interno di una cellula)

VIRUS ONCOGENI Sono virus con genoma a RNA o DNA che sono in grado di infettare le cellule facendo assumere loro l’aspetto di cellule tumorali, la loro capacità è dovuta alla presenza di oncogéni nel genoma virale. Gli oncogéni virali hanno origine da infezioni avvenute in qualche remoto progenitore umano, nel corso delle quali alcuni geni umani si sono integrati per intero o parzialmente nel genoma virale. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

Dalla diagnosi alla terapia SORVEGLIANZA ATTIVA: riservata alle forme tumorali a lentissimo accrescimento. CHIRURGIA: individuata come opzione principale nella cura della maggior parte dei tumori solidi. TERAPIA ORMONALE : la crescita di alcuni tumori  (seno, prostata) è stimolata da ormoni come gli estrogeni o gli androgeni per cui la terapia ormonale è volta a contrastarli. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

RADIOTERAPIA: si utilizzano radiazioni ionizzanti per colpire e distruggere le cellule tumorali. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

CHEMIOTERAPIA: impiego di sostanze chimiche diverse a seconda del tipo di tumore. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

FARMACI BIOLOGICI O A BERSAGLIO MOLECOLARE : sostanze in grado di riconoscere la cellula tumorale e provvedere alla distruzione servendosi del sistema immunitario. INIBIZIONE DELL’ATTIVITA’ DELLE PROTEINE CHE PROMUOVONO IL CANCRO: dal momento che le cellule tumorali contengono proteine in grado di influenzare la loro crescita e/o sopravvivenza, è possibile , arrestando in modo selettivo la loro operosità, uccidere l’intera popolazione di cellule maligne. IMMUNOTERAPIA: stimola le cellule del sistema immunitario a combattere la malattia. Non colpisce direttamente le cellule malate ma attiva i linfociti T e li potenzia.   Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

NUOVE TERAPIE, la terapia genica Modificando il Dna delle cellule immunitarie con la terapia genica sarà possibile combattere il cancro. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.

La medicina personalizzata  mira a realizzare terapie su misura per il paziente. maggiori probabilità di successo con minori effetti collaterali. il costo di questo approccio terapeutico potrebbe diventare accessibile. Chianucci S. – Galastri A. – Gialli A. – Marrangoni A. Pecorelli A. – Pela R. – Polvani A. – Verde R.