} BIOCHIMICA CLINICA Uso della BIOCHIMICA per spiegare le basi molecolari di patologie DIAGNOSI PROGNOSI SCIENZA APPLICATA Effetto di malattie o farmaci su processi biochimici ORGANI TESSUTI FLUIDI BIOLOGICI DISPONIBILITÀ } TEST DIAGNOSTICI misura di sostanze analisi di proprietà Prevenzione, diagnosi e cura di uno stato patologico! Si effettua dunque una RACCOLTA DI DATI a favore o contro IPOTESI DIAGNOSTICHE formulate dal Clinico

INDAGINI BIOCHIMICO-CLINICHE Conoscenza del metabolismo e della sua regolazione in condizioni fisiologiche Studio dell’alterazione del metabolismo in condizioni patologiche Perchè il metabolismo è alterato Come la patologia altera il metabolismo A) Quali sono i test da effettuare ? B) Come possiamo utilizzare i risultati di questi test per tracciare una diagnosi ?

evoluzione ANALISI Terapie decorso della malattia revisione della Biochimica patologica CASO CLINICO campioni biologici ANALISI RISPOSTA BIOCHIMICA Interpretazione Controllo di qualità

PROBABILITÀ STATISTICA DI MALATTIA Test a sensibilità e specificità MALATTIE SPIEGABILI SU BASE PURAMENTE BIOCHIMICA ( diagnosticabili con esami laboratorio) CLASSIFICAZIONE NOSOGRAFICA ( separazione di condizioni morbose apparentemente simili sul piano clinico ma diverse su quello fisiopatologico) DIFETTI ENZIMATICI ALTERAZIONI STRUTTURALI DI PROTEINE (es: talassemia, fenilchetonuria) Es: DIABETE ANEMIA Soggetto appartenennte a popolazione in cui prevale la malattia in questione PROBABILITÀ STATISTICA DI MALATTIA Test a sensibilità e specificità diagnostica nota Monitoraggio dei Farmaci Controllo e miglioramento della posologia (bambini, anziani, gestanti o epatopatici, nefropatici, ecc.) Glucosidi cardioattivi Antibiotici Antiblastici

CONTROLLO DEI FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI Prevenzione delle patologie! CONTROLLO DEI FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI PIOMBO, ALTRI METALLI, SOLVENTI ORGANICI, PESTICIDI, ANTICRITTOGAMICI, CO, ECC. DI BASE SPECIALISTICA BIOCHIMICA CLINICA FISICA CHIMICA STATISTICA CHIMICA -FISICA BIOINGEGNERIA CHIMICA -ANALITICA Mutidisciplinarità Genetica, Biologia, Biochimica, Fisiopatologia, Patologia, Farmacologia

BIOCHIMICA CLINICA DI BASE unità di misura, nomenclatura, standardizzazione variabilità analitica delle misure variabilità preanalitica e biologica tecniche analitiche, automazione, computerizzazione risultati di laboratorio BIOCHIMICA CLINICA SPECIALISTICA misura degli analiti esame, interpretazione e collocazione dei risultati delle misure

GRANDEZZE ED UNITÀ DI MISURA Sistema Internazionale Chiave di accesso alla letteratura scientifica internazionale GRANDEZZE FONDAMENTALI GRANDEZZE DERIVATE unità di misura prefissi simboli multipli sottomultipli

NOME, SIMBOLO, DIMENSIONE FONDAMENTALI DERIVATE GRANDEZZE UNITÀ DI MISURA FONDAMENTALI DERIVATE proprietà misurabile di un sistema valore numerico CONCENTRAZIONE DEGLI ANALITI NEI MATERIALI BIOLOGICI Anziché: g/l, mg/dl, µg/ml SI(Sistema Internazionale): mole/litro (mol/l) } ESEMPI: g/dl x 10 = g/l mg/dl x 10-2 = g/l µg/dl x 10-5 = g/l mg/ml x 1 = g/l g/l diviso per il P.M. mol/l

errore analitico globale o variabilità analitica: controllo della errore sistematico: definizione, natura, entità, studio, controllo, accuratezza e misura dell’inaccuratezza errore analitico globale o variabilità analitica: controllo della precisione e dell’accuratezza, sicurezza di qualità (controllo di qualità intralaboratorio e interlaboratorio) errore analitico tollerabile in biochimica clinica: analisi statistica, approccio fisiopatologico (secondo Tonks), approccio medico (secondo Barnett, ecc.) errore grossolano: definizione, natura, entità, studio di provvedimenti operativi per il contenimento di questo errore errore casuale: definizione, natura, entità, distribuzione, controllo e misura; calcolo della deviazione standard, precisione e coefficiente di variazione ACCURATEZZA PRECISIONE imprecisa precisa ma inaccurata precisa e accurata

SENSIBILITÀ SPECIFICITÀ variabilità preanalitica variabilità biologica CAPACITÀ DEL METODO ANALITICO DI RILEVARE PICCOLE QUANTITÀ DI ANALITA (inversamente correlata al limite di rilevabilità) CAPACITÀ DEL METODO ANALITICO DI DISCRIMINARE FRA L’ANALITA ESAMINATO E SOSTANZE CHE INTERFERISCONO CON IL SAGGIO variabilità preanalitica variabilità biologica Minimizzare le alterazioni quali-quantitative che potrebbe subire il campione biologico fra il prelievo e l’esame (anticoagulanti, conservanti, centrifugazione, refrigerazione, deproteinizzazione, ecc.) VARIABILITÀ FISIOLOGICA ENDOGENA (razza,sesso, età, attività fisica, gravidanza, ecc.) ESOGENA (alimentazione, alcool, altitudine, clima, ecc.) VARIABILITÀ PARAFISIOLOGICA (fumo, sovrappeso, assunzione di farmaci, esposizione a fattori di rischio, ecc.) VARIABILITÀ PATOLOGICA (se riferita ad una patologia in atto) FARMACOLOGICA (se riferita a trattamenti con farmaci) Materiali Biologici SANGUE IN TOTO PLASMA SIERO URINE LIQUOR ESSUDATI TRASUDATI LIQUIDO AMNIOTICO SPERMA CALCOLI FECI SALIVA ECC.

su popolazioni di sani e su popolazioni di ammalati “VALORE NORMALE” VALORE DI RIFERIMENTO LIMITI DI RIFERIMENTO STUDIO DELLA FORMA DI DISTRIBUZIONE DEI VALORI DELL’ANALITA NELLA POPOLAZIONE DI RIFERIMENTO VALORI DI RIFERIMENTO Valutazione della sovrapposizione delle curve di distribuzione dei valori dell’analita su popolazioni di sani e su popolazioni di ammalati Principi di base delle tecniche APPLICAZIONI trattamento preventivo dei campioni CARATTERISTICHE GENERALI (sensibilità, precisione, accuratezza) CARATTERISTICHE OPERATIVE (applicazioni in Biochimica Clinica) STRUMENTAZIONE