Le leggi di Mendel 1.LEGGE DELLA DOMINANZALEGGE DELLA DOMINANZA 2.LEGGE DELLA SEGREGAZIONELEGGE DELLA SEGREGAZIONE 3.LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTELEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE 4.ECCEZIONIECCEZIONI 5.TERAPIA GENICATERAPIA GENICA 6.TEST CROSSTEST CROSS 7.ALLELIA MULTIPLAALLELIA MULTIPLA 8.CODOMINANZACODOMINANZA

LEGGE DELLA DOMINANZA Dalla generazione parentale(p) nascerà una generazione F 1 con carattere fenotipico solo di uno dei due genitori(carattere dominante).

LEGGE DELLA SEGREGAZIONE Ciascun carattere è determinato da un gene, di cui esistono forme alternative dette alleli. Ogni individuo per ogni gene reca due o più alleli che possono essere uguali o diversi.

LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE La terza legge dice che nella F 2 oltre a comparire alcuni caratteri recessivi, anche alcuni diversi dalla generazione P.

Le eccezioni alle leggi

TERAPIA GENICA Per terapia genica si intende l'inserzione di materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche). Fu concepita a seguito del grande progresso delle metodiche di biologia molecolare e ingegneria genetica sviluppatesi a partire dagli anni ottanta. Tali tecniche consentirono il clonaggio ed il sequenziamento di vari geni. Ciò comportò la precisa identificazione di molte alterazioni geniche in diverse patologie e la capacità, grazie alle tecniche del DNA ricombinante, di modificare microorganismi (come batteri o funghi) per poter far loro esprimere delle molecole d'interesse. In particolare la terapia genica consiste nel trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata, al fine di curare una patologia causata dall'assenza o dal difetto di uno o più geni (mutati).

TEST CROSS l test cross è un incrocio sperimentale tra un individuo con fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto e un individuo con fenotipo recessivo (che può essere solamente omozigote) che ha lo scopo di determinare il genotipo del primo individuo. Se nella F 1 compare un solo fenotipo l'individuo con fenotipo dominante di cui non si conosceva il genotipo è omozigote, se invece compaiono entrambi i caratteri l'individuo di cui non si conosceva il genotipo è eterozigote.

Funzioni del test cross Il test cross è utilizzato per stabilire il genotipo di un individuo che manifesta fenotipo dominante. Se l'individuo a genotipo sconosciuto è omozigote, incrociandolo con l'omozigote recessivo si ottengono individui tutti a fenotipo dominante. Se l'individuo a genotipo sconosciuto è eterozigote, incrociandolo con l'omozigote recessivo circa la metà dei figli mostrerà il fenotipo dominante, mentre l'altra metà quello recessivo.

ALLELIA MULTIPLA In natura esistono molti geni che hanno più di due alleli. In questi casi si parla di alleli multipli. Ciò significa che in ogni generazione di un individuo si può avere più di due possibili alleli per un gene. Un esempio è quello per i gruppi sanguigni o il colore degli occhi. Nel caso dei gruppi sanguigni si presenta una CODOMINANZA degli alleli I a ed I b.

CODOMINANZA La codominanza è un particolare fenomeno genetico che si riscontra quando due o più alleli ad uno stesso locus genico, si manifestano entrambi in modo completo a livello fenotipico negli individui eterozigoti. L'eterozigote manifesta il fenotipo di entrambi gli omozigoti. La codominanza si manifesta negli individui diploidi o poliploidi. Un individuo diploide (come l'uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico. Su ogni coppia di autosomi omologhi, sono localizzati due alleli (uno per ogni cromosoma) di uno stesso gene. Gli alleli possono essere uguali e dominanti (omozigote dominante), uguali e recessivi (omozigote recessivo) o diversi (eterozigote). Nell'eterozigote un allele (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il fenotipo è determinato solo da un allele (quello dominante). In alcuni casi la dominanza può non essere completa (dominanza incompleta) e a livello fenotipico si manifesta una miscela dei caratteri coinvolti. In altri casi si può manifestare la codominanza: entrambi gli alleli si manifestano nel fenotipo.