La produzione dei gameti nella specie umana Nel maschio in età fertile, per ogni meiosi si formano quattro spermatozoi. La spermatogenesi avviene in continuazione e ogni eiaculazione (emissione di sperma) contiene circa 300-400 milioni di spermatozoi

La riproduzione nella specie umana Nella femmina, durante la prima divisione meiotica, da ogni oocita primario si formano un oocita secondario e un corpo polare molto piccolo: il citoplasma si distribuisce in modo diseguale Nella seconda divisione meiotica viene prodotta soltanto una cellula matura, l’ovulo. I corpi polari degenerano

La meiosi 1 inizia al terzo mese di vita embrionale e termina poco prima dell’ovulazione Meiosi 2 si conclude solo poco prima della fusione dei due nuclei

Il cariotipo umano Nella specie umana vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi, di cui 22 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi) I cromosomi sessuali si presentano in due forme, indicate con X e Y. Le donne hanno il genotipo XX, gli uomini quello XY La maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X non ha un corrispettivo sul cromosoma Y, e viceversa

Errori nel processo meiotico Non disgiunzione : i cromosomi omologhi non si separano durante l’anafase 1 oppure i cromatidi non si separano durante l’anafase 2 -----> i gameti hanno un cromosoma in meno ( non vitale ) o un cromosoma in più Traslocazione: un frammento di cromosoma si stacca e si unisce ad un altro cromosoma

Errori nel processo meiotico Delezione: durante il crossing over segmenti di cromosomi si staccano senza che si attacchi l’omologo Duplicazione: durante il crossing over il segmento si stacca da un cromosoma e si attacca sull’omologo

Meiosi e malattie genetiche Trisomie oltre alla sindrome di Down sono la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, dovute rispettivamente alla trisomia della 18a e della 13a coppia di autosomi La non-disgiunzione può produrre anche individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter (XXY) http://www.unitask.it Le donne portatrici di un solo cromosoma X (X0) sono affette dalla sindrome di Turner. Il loro cariotipo è costituito da 45 cromosomi (22 coppie di autosomi e un unico cromosoma X); questo è l’unico caso conosciuto di individui vitali con un cromosoma in meno http://www.fondazioneserono.org/sindrometurner?seron o_testo=52