DIVISIONE UNIVERSITARIA DI UROLOGIA II (Dir.: Prof. Dario Fontana) Università degli Studi di Torino Dipartimento di Discipline Medico-Chirurgiche DIVISIONE UNIVERSITARIA DI UROLOGIA II (Dir.: Prof. Dario Fontana) Ospedale Molinette - Torino

SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU CARCINOMA DEL RENE Paolo Destefanis

FORME EREDITARIE DI CARCINOMA DEL RENE Verine J, Eur Urol 2010

Verine J, Eur Urol 2010

CARATTERISTICHE DEL RCC NELLA SINDROME DI VHL Età media alla diagnosi precoce (~ 40 anni) Istologia convenzionale (cellule chiare) Bilaterale e multifocale Presenza di cisti e di carcinomi cistici Rischio di mts (25%) per lesioni > 3 cm Significativo di rischio di morte (70%)

RISCHIO DI RCC NEI VARI “TIPI” DI VHL Emangioblastomi SNC e retinici RCC Tipo 1 Tipo 2 Emangioblastomi Feocromocitoma (RCC) A B C Emangioblastomi Feocromocitoma RCC Feocromocitoma Maher ER, 2011

TERAPIA Chirurgia conservativa (nephron sparing) Terapie mini-invasive Nefrectomia radicale o palliativa Crioterapia Termoablazione con RF Tradizionalmente le lesioni vengono poste in follow-up fino a che raggiungono la dimensione di 3 cm

TERAPIA MEDICA? Recente introduzione nella pratica clinica degli inibitori delle tirosina-chinasi Descrizione di un solo caso di VHL con RCC metastatico, trattato con Sunitinib (19 mesi di sopravvivenza libera da malattia) Tsimafeyeu I, 2010 Maher ER, 2011

SCREENING / FOLLOW-UP A partire dai 16 anni Esame d'immagine almeno ogni 12 mesi Preferenzialmente RM o ecografia Migliore accuratezza diagnostica per la TC

ESPERIENZA DEL CENTRO MULTIDISCIPLINARE DI ASSISTENZA AI PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI VHL DELL'OSPEDALE MOLINETTE

CASISTICA 2000-2011 22 pazienti 12 pz (57%) con almeno un RCC prima o durante il follow-up Quando possibile, proposta termoablazione con radiofrequenze < 4 cm Accessibili Anche lesioni cistiche

Sorgente di energia elettromagnetica Infissione di elettrodi Sviluppo di calore Coagulazione del tessuto Tutti i trattamenti sono stati effettuati dallo stesso radiologo interventista (Prof. A. Veltri - Istituto di Radiologia – Dir. Prof. Gandini)

RISULTATI 13 lesioni renali in 8 pazienti 8 termoablazioni percutanee con RF 1 termoablazione laparoscopica 1 nefrectomia parziale 3 nefrectomie radicali Follow up = 32,7 (5-76)m Diametro = 2,57 (1,5-3,5) cm Non complicanze In tutte le lesioni trattate con RF si è osservata una risposta completa e in nessuno si è registrato un peggioramento della funzione renale

CONCLUSIONI Il carcinoma del rene si presenta in età più giovane rispetto a quanto accade per il carcinoma renale sporadico ed ha localizzazioni multiple e bilaterali I soggetti affetti da VHL hanno un elevato rischio di morire a causa del carcinoma del rene e di perdere la loro funzione renale (dialisi) a causa di trattamenti troppo aggressivi

CONCLUSIONI Occorre offrire a questi soggetti uno screening e un follow-up accurato che consenta di individuare le lesioni renali e permettere un trattamento meno invasivo possibile Nella nostra esperienza il trattamento con radiofrequenza si è dimostrato sicuro ed efficace