Atresia dell'esofago

Definizione L’atresia dell’esofago (AE) è una patologia malformativa caratterizzata dalla mancata formazione del segmento intermedio dell’esofago in cui la porzione prossimale e distale terminano a fondo cieco. Costituisce una patologia di pertinenza chirurgica che, parimenti ad altre gravi affezioni congenite, necessita, per la guarigione, di una correzione chirurgica.

Embriologia Esofago e trachea derivano dall’intestino cefalico primitivo. Durante la V settimana di sviluppo embrionale, un setto divide l’intestino in una porzione dorsale (esofago) ed una ventrale (tubo laringotracheale).

Se il setto risulta deviato si verifica una incompleta separazione dell’esofago dalla trachea con contemporanea formazione di una fistola. L’atresia senza fistola deriva da una mancata ricanalizzazione dell’esofago in VIII settimana.

Classificazione di Gross Tipo A: atresia senza fistola (6%) Tipo B: atresia con fistola superiore (2%)

Tipo D: atresia con doppia fistola (0,35%) Tipo C: atresia con fistola distale (86%) Tipo D: atresia con doppia fistola (0,35%) Tipo E: fistola senza atresia (fistola ad H) (6%)

Epidemiologia Incidenza: 1:3000-1:10.000 nati vivi Prevalenza: nel periodo 1992-1999 è stata di 2,6 su 10.000 in Italia È stata riscontrata una predominanza nei gemelli e nel sesso maschile (57-59%) contro il 41% nel sesso femminile

Eziologia L’eziologia non è nota. Si ritiene che diversi fattori concorrano al suo sviluppo. genetici : malattie cromosomiche (trisomia 18 e 21) Etnia: più frequente nelle razze bianche, verosimilmente in correlazione a determinati aplotipi Fattori infettivi e teratogeni Basso peso alla nascita: < 2200g Prematurità Età materna: < 20 aa e > 35 aa

Inoltre è stata riscontrata l’associazione con altre anomalie Inoltre è stata riscontrata l’associazione con altre anomalie.Tra le più frequenti : malformazioni cardiache (25%): pervietà del dotto arterioso del Botallo, tetralogia del Fallot,difetto interventricolare. Gastrointestinali (20%): malformazioni ano-rettali e atresia digiuno-ileare Urologiche ( 18%): uropatia dilatative e rene microcistico Sindrome VATER (anomalie Vertebrali, atresia Anale,TracheoEsofagee,Renali e Radiali) e la più estesa sindrome VACTERL con la presenza di malformazioni cardiache

Manifestazioni cliniche Ipersalivazione apparente Distensione gastrica Chiusura alvo a feci e gas Addome acuto Cianosi Tosse stizzosa Distress repiratorio Broncopolmonite

Da qui si riversa nell’albero respiratorio La scialorrea è il segno più precoce ed è dovuto al fatto che la saliva ristagna nel moncone esofageo superiore. Da qui si riversa nell’albero respiratorio

Diagnosi Sempre più frequentemente è possibile fare una diagnosi precoce della patologia, durante la vita intrauterina

Tasca a fondo cieco nel collo fetale Visualizzazione bolla gastrica: Alla 26° sett circa ,la valutazione ecografica permette di identificare la presenza di: Polidramnios Tasca a fondo cieco nel collo fetale Visualizzazione bolla gastrica: connessione tra esofago e stomaco attraverso il polmone SI atresia e fistola senza connessione con lo stomaco NO

Diagnosi neonatale Sondaggio esofageo: già in sala parto è possibile introdurre un sondino gastrico e porre diagnosi.

Indagine radiografica Rx con introduzione di mezzo di contrasto idrosolubile (abbandonata per rischio di polmonite chimica) Rx con introduzione di sondino radiopaco

Cosa fare? Se c’è fistola inferiore i 2 monconi sono abbastanza vicini da praticare una anastomosi termino-terminale. Se non c’è fistola, di regola, i 2 monconi son troppo lontani: viene pertanto eseguita una gastrostomia

Attraverso gastrostomia si effettua la nutrizione enterale per circa 2 mesi. In questo periodo il moncone superiore continua a crescere avvicinandosi all’altro permettendo così di praticare l’anastomosi termino-terminale. Se quest’ultima non è praticabile né alla nascita né in seguito, si deve ricorrere alla esofago-colon-plastica o alla ricostruzione mediante lo stomaco.

Trattamento preoperatorio Esistono una serie di manovre messe in atto per prevenire l’insorgenza di complicanze broncopolmonari (specialmente polmonite ab ingestis) Queste prevedono: Aspirazione continua della saliva dal moncone esofageo sup. Sollevamento del capo Terapia antibiotica

Complicanze postoperatorie Stenosi esofagea: è la più comune a distanza (si può intervenire con una endoscopia dilatativa) Reflusso gastroesofageo (20%):dovuto alla trazione da parte del moncone inferiore Deiescenza dell’anastomosi: quando è parziale si attua un procedimento conservativo mettendo in aspirazione l’esofago e assicurando il corretto drenaggio

Tracheomalacia L’apparire di sintomi respiratori gravi mesi dopo l’intervento chirurgico può essere dovuto ad una debolezza congenita della trachea con accollamento delle pareti anteriore e posteriore dovuto ad una compressione effettuata anteriormente dall’aorta e, posteriormente, dall’esofago dilatato. I sintomi vanno dalla tosse canina all’arresto respiratorio.

Grazie a tutti! Valentina Donato Anna Ferreri Antonio Labate