Centro Autismo. Ausl Rimini

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Transcript della presentazione:

Centro Autismo. Ausl Rimini Franco Nardocci AUTISMO E DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO: dalla valutazione all’integrazione degli interventi. Centro Autismo. Ausl Rimini Rimini maggio 2007

Centro Autismo Ausl Rimini Opera su autismo e handicap mentale di grande dipendenza. Si configura come nucleo operativo interno ai Servizi con professionisti part-time. Raccorda le varie risorse esistenti: Servizi territoriali, Presidi specialistici, Scuola, Servizi sociali e di formazione professionale. Garantisce continuità tra processi diagnostici, programmazione e verifica dei percorsi abilitativi e educativi. Ricerca una aggregazione dei servizi per ambiti territoriali sovra-aziendali. Interviene anche per adolescenti oltre i 18 anni e gli adulti. Sostiene le azioni della famiglia (autonomie, qualità della vita, fronteggiamento, carico famigliare).

Da “BAMBINI DIFFICILI, GENITORI DIFFICILI” Un bambino autistico e’ probabilmente il bambino piu’ difficile con cui avere a che fare fra tutti i bambini con disturbi. E’ certamente sbagliato definire i disturbi in “categorie”, migliori e peggiori, ma e’ giustificabile ritenere che l’autismo determini tensioni enormi nelle famiglie, incomparabili rispetto agli altri disturbi. Olga Bojdashina, President of the Autism Society of Ukraine Link. Autismo Europa. 2nd quarter 2000.

Le esperienze dei genitori Un sistema per valutare il funzionamento dei servizi

Dalle esperienze dei genitori: i percorsi della diagnosi. Età media per la diagnosi: non inferiore ai 6 anni. Tutti i genitori hanno avuto la percezione di qualche problema entro i 18 mesi e hanno ricercato assistenza entro i 2 anni. Meno del 10% sono stati diagnosticati, il 90% è stato inviato ad altro professionista (all’età media di 40 mesi). Delle famiglie inviate ad un secondo professionista, solo al 40% e’ stata data una diagnosi formale, il 25% è rinviato ad un terzo o quarto professionista, al 25% sono state date rassicurazioni e detto di non preoccuparsi. National Autistic Society; rilevamento su 1300 famiglie inglesi, 1997.

Dalle esperienze dei genitori: i bisogni espressi Circa il 20% delle famiglie ha affermato di aver dovuto anche esercitare forti pressioni per ottenere i referti dalle strutture pubbliche o di aver dovuto pagare professionisti privati. Solo circa il 10% dei professionisti ha spiegato ai genitori il problema del bambino. Più del 30% dei genitori inviati ad esperti successivi ha riportato che non è stato offerto loro nessun aiuto ( di tipo educativo, terapeutico o di riferimento a gruppi di supporto per genitori). Circa la metà delle famiglie ha riportato che il sistema scolastico e gli altri genitori, piuttosto che la comunità medica, sono stati, per certi periodi di tempo, la loro maggiore fonte di assistenza. National Autistic Society; rilevamento su 1300 famiglie inglesi, 1997.

Le “storie” delle famiglie La realta’ italiana

Le famiglie e l’eta’ della diagnosi Graziano Masia, Autismo Sardegna; Autismo in rete;2001.

Le famiglie, l’eziologia dell’autismo, il futuro Graziano Masia; Autismo Sardegna; Autismo in rete; 2001.

Le famiglie e la rete specialistica pediatrica Graziano Masia, Autismo Sardegna; Autismo in rete; 2001.

Che cosa e’ l’autismo: un padre “attivo”. e’ un grave problema neurologico che si riconosce tardi, su cui si interviene tardi, troppo spesso si interviene male, si interviene poco, e dove tutti aspettano che qualcun altro lo faccia per loro. Tiziano Gabrielli, Genitori in Prima Linea; 2002.

Una mamma “normale” e un po’ “sola”. “ …ho quattro figli e poca disponibilità di tempo (….) e da poco tempo che ho deciso di “navigare” alla ricerca di spiegazioni. Perché dottore esiste la possibilità di avere un figlio così? Da che cosa è determinato? Quali le terapie alternative, al di la’ di quelle che conosciamo ( la psicoterapia, la logopedia, l’ippoterapia…) Possono avere credito?…….. Io..un approccio scolastico l’avevo sull’autismo, e un bel bagaglio di nozioni l’ho introdotto nel corso di questo periodo, e credo di poter avere il diritto di dire che è un carico molto pesante da portare….” Messaggio inviato alle ore 24,20; Settembre 2001.

L’autismo precoce infantile di Leo Kanner 11 casi. Caratteristiche essenziali: autismo e resistenza al cambiamento. Natura congenita (disturbo del contatto affettivo/concetto di handicap). Problemi nello sviluppo.

Kanner e gli errori nella direzione della ricerca Maggiore incidenza in famiglie con stato socioeconomico elevato ( implica una relazione ambientale). Assenza di condizioni organiche associate (esclusione casi “organici”). Livello Intellettuale nella norma. Associazione con schizofrenia (non più disturbo congenito del contatto affettivo): uso del termine autismo in un ampio concetto di schizofrenia.

Evoluzione del concetto diagnostico Autismo Precoce Infantile ( Leo Kanner 1943). Psicopatia Autistica (Hans Asperger 1944). Demenza di Heller (Theodor Heller 1908). Schizofrenia Infantile, “Psicosi” ( anni ‘50 e ‘60). Psicosi come reazione a condizioni estreme (Bruno Bettelheim 1960). Sindrome di Rett ( Andreas Rett 1966). Disturbo Pervasivo dello Sviluppo.

TEORIE ETIOPATOGENETICHE “STORICHE” DELL’AUTISMO Autismo come forma infantile della schizofrenia. Autismo come prolungamento dell’ “Autismo normale”. Autismo come reazione a condizioni estreme.

La “cultura” dei servizi dalle storie delle famiglie Povertà del materiale di refertazione a disposizione dei genitori. Assoluta genericità e vaghezza delle valutazioni cliniche o degli obiettivi di cura nelle refertazioni richieste dalla Legge 104. Presa in carico frammentata o imprecisata. Variabilità diagnostica; resistenze all’uso delle classificazioni internazionali. Scarsa conoscenza degli specifici strumenti clinico-valutativi e di impostazione terapeutica. Difficoltà nel considerare l’autismo come disabilità e non come malattia mentale. Limitata conoscenza delle strategie cognitive e psicoeducative. Insufficienti strumenti per “entrare” nella sofferenza delle famiglie. Limitazioni negli investimenti e nelle opportunità formative.

Variabilita’ diagnostica Sindrome Autistica Disturbo Relazionale Pre Psicosi Psicosi Psicosi Simbiotica Psicosi d’Innesto Psicosi Deficitaria Esiti di Disturbo Autistico Disturbi di Strutturazione dell’Io Disturbi della Comunicazione e del Contatto Disarmonia Evolutiva Distorsione Relazionale Ritardo Psicomotorio

Psicosi Infantili precoci: Tabella comparativa. J. De Ajuriaguerra, D. Marcelli; Psicopatologia del Bambino, 1983 D. Marcelli; Enfance et Psychopathologie, 1996

Frances Tustin. The perpetuation of an error Frances Tustin. The perpetuation of an error. The Journal of Child's Psycotherapy.Vol. 20 n. 1, April 1994. "Mi piacerebbe soffermarmi su un errore compiuto da molti terapisti psicoanalitici (inclusa me stessa); gli studi di osservazione di bambini piccoli che sono stati condotti da professionisti in diversi paesi hanno dimostrato che decisamente non esiste uno stato infantile normale di autismo primario verso cui sia possibile una regressione che rappresenterebbe la causa della patologia dell'Autismo infantile. Questa ipotesi difettosa, basata su premesse imperfette, è diventata una specie di virus invasore, giacché ha pervaso e distorto le formulazioni cliniche e teoriche".

IL PROBLEMA DELLA VALUTAZIONE E DELLA “MISURAZIONE” IN PSICHIATRIA E PSICOLOGIA INFANTILE Il punto centrale della misurazione in psicopatologia è perciò la relazione tra le variabile empiriche e i concetti che ne sono alla base. Si può quindi utilizzare l’esperienza clinica o i dati raccolti per valutare le relazioni tra i concetti teorici e si può valutare l’applicabilità di osservazioni teoriche esaminando la corrispondenza tra i dati osservati e le previsioni esplicitate e derivate dai modelli teorici. Ne consegue, in ultima analisi, che chi poggia su una teoria che non sia poi in grado di dimostrare in modo convincente che i concetti di base della sua teoria possono essere adeguatamente misurati, è guidato più dalla fede che dalla conoscenza. (E. Fombonne, 1994)

Il culto della personalità è dilagante nella psicanalisi.” Frances Tustin. The perpetuation of an error. The Journal of Child's Psycotherapy.Vol. 20 n. 1, April 1994. “Un insegnamento che noi possiamo trarre da questo errore è che la nostra lealtà dovrebbe essere indirizzata verso la comprensione piuttosto che verso le personalità. Il culto della personalità è dilagante nella psicanalisi.”

Validità del concetto di “autismo” Espressione fenomenologica: le caratteristiche cliniche. Decorso: non è “infantile”, la prognosi, attività epilettica. Anamnesi famigliare: non vi sono associazioni con la schizofrenia

Insorgenza dell’autismo: le prime manifestazioni sono molto importanti per la diagnosi. Nella maggioranza dei casi (più del 50%) i genitori cominciano a preoccuparsi entro il primo anno di vita. In quasi il 90% dei casi i genitori notano le caratteristiche manifestazioni entro i 2 anni. I sintomi iniziali più comuni sono: il ritardo del linguaggio, il sospetto di sordità, i comportamenti inusuali e incomprensibili.

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Comunicazione. Socializzazione. Comportamento.

Disturbi della comunicazione Assenza di linguaggio nel 40%. Linguaggio: ecolalia, inversione pronomi, voce monotona, deficit dell’uso sociale del linguaggio. Differenza rispetto ai disturbi del linguaggio: sono compromessi TUTTI i canali comunicativi (mimicofacciali, espressivi, psicomotori. I disturbi NON sono dovuti solo al ritardo mentale. Sviluppo della parola entro i 5 anni, segno prognostico favorevole.

Caratteristiche comportamentali Risposte insolite a stimoli ambientali. Fissità per immodificabilità dell’ambiente. Stereotipie. Interessi e preoccupazioni insolite.

Capacità sociali I bambini nascono già predisposti all’interazione sociale. Fin dai primi giorni di vita i neonati sono profondamente “socievoli”. Il viso e la voce umana sono gli stimoli più interessanti dell’ambiente. Precoce sviluppo dell’attenzione selettiva, della reciprocità nelle interazioni interpersonali, degli attaccamenti, delle abilità comunicative e sociali.

Disturbi dell’interazione sociale Caratteristici e più profondi di quanto ci si aspetterebbe dato il Ritardo Mentale. Sono primari per definizione Alcune abilità sociali emergono col tempo. .Progressione: distaccati, passivi, attivi ma con comportamenti strani. Deficit: contatto visivo, attenzione congiunta, “teoria della mente”.

Caratteristiche cognitive. Il 70% dei pazienti con autismo presenta un ritardo mentale. Il 50% presenta un ritardo medio e mediograve.

Eziologia dell’autismo Interesse iniziale per i genitori Ipotesi non confermata dalle evidenze: quadro non correlabile a disturbi di personalità dei genitori; nessun particolare deficit nello svolgimento delle cure parentali; studi sui figli di genitori affetti da patologie mentali; i risultati negativi degli interventi di cura “sostitutivi” o integrativi nelle cure parentali. Dagli anni ’70 notevole numero di risultati della ricerca hanno indirizzato verso una ipotesi eziologica neurobiologica.

Eziologia dell’autismo come “via finale comune” Patologie del Sistema Nervoso Centrale: attività epilettica,segni neurologici aspecifici,alterazioni EEG. Condizioni organiche associate: infezioni (rosolia), alterazioni strutturali, encefalopatie, alterazioni cromosomiche, tossinfezioni (mercurio?).Associazioni più frequenti, X Fragile e Sclerosi Tuberosa. Fattori genetici. Necessità di ipotesi neurobiogiche e meccanismi eziopatogenetici verificabili.

Genetica dell’autismo Ipotesi iniziale malattia non genetica. E’ una malattia rara e i pazienti usualmente non hanno figli. Ricerche successive hanno confermato l’aumento di probabilità di malattia in gemelli omozigoti e nei fratelli e sorelle. Problemi associati in fratelli e sorelle.

Epidemiologia Dati scarsi e problemi nella ricerca. Autismo 1/1000 - 2/10.000. L’incidenza sembra in aumento. Sindrome di Rett e Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia: ? 1/15.000. Sindrome di Asperger ? 1/7.000. PDD- NOS:? 1/200

Variabilità epidemiologica Pauline Filipek et Al. 1/500-1000 (1999/2000). Eric Fonbonne da 0,7/10.000 a 21,2/10.000 (1998). Rapporto maschi/femmine 3-4/1 ma per quanto riguarda gli H.F.e Asperger 9-11/1

Variabilità sintomatologica “Spettro autistico” come continuum di situazioni che si differenziano per capacità cognitive e di comunicazione verbale. Definizione di aree sintomatologiche con caratteristiche di omogeneità. Dibattito se ci si trovi di fronte ad un “autismo” come “sindrome unitaria a espressione variabile” o ad “autismi” per l’espressione di “diverse sindromi”. Rischi di fenomeni di iper o ipo inclusione.

Cosa unifica lo “spettro autistico” La storia naturale del disturbo e il suo esordio. I tre raggruppamenti dei disturbi. La sua evoluzione (la “cronicità”). Il configurarsi come disabilità grave con forti ripercussioni sui livelli di autonomia. Il “carico famigliare”. La difficoltà della rete sanitaria (sia per la diagnosi che per i trattamenti). La non “guaribilità” e quindi la necessità di definire presa in carico e trattamento in una ottica di “arco della vita”.

Criteri diagnostici-triade sintomatologica Compromissione qualitativa dell’interazione sociale. Compromissione qualitativa. Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (disturbo dell’immaginazione).

Compromissione qualitativa dell’interazione sociale Marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale. Incapacità di sviluppare relazioni adeguate con i coetanei adeguate al livello di sviluppo. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obbiettivi con altre persone (per es.non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse). Mancanza di reciprocità sociale o emotiva

Compromissione qualitativa della comunicazione Ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione delle capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.

Disturbo del comportamento Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). Persistente e eccessivo interesse per parti di oggetti.

La convergenza professionisti-famiglie La diagnosi precoce non dovrebbe essere considerata fine a se stessa. L’importanza di identificare i bambini in prima eta’ sta nella nostra capacita’ di provvedere a loro con servizi per precoci interventi appropriati e specializzati. Il nostro successo dovrebbe essere misurato non in termini di nostra abilita’ di identificare questi bambini, ma in termini di nostra abilità nell’aiutarli a sviluppare le loro potenzialita’. “Can Autism be diagnosed accurately in children under 3 years?” W.L. Stone et Al.; Journal Child Psycology and Psychiatry; vol. 40, N 2, 1999.

La prognosi: dallo studio dell’autismo negli adolescenti e negli adulti Difficoltà comportamentali persistevano nel 69% degli adolescenti e adulti autistici. Il 35% degli adolescenti e il 49% degli adulti mostravano comportamenti autolesivi. Poco più del 50% degli adolescenti e degli adulti manifestavano stereotipie. In oltre il 90% sia degli adolescenti che degli adulti persistevano deficit sociali. Il linguaggio migliorava con l’età sebbene solo il 35% dei soggetti aveva raggiunto una fluenza verbale normale o quasi normale. Anche la comprensione migliorava ma solamente il 29% dei soggetti aveva raggiunto una comprensione verbale normale o quasi normale. “Longitudinal examination of the behavioral, language and social changes in a population of adolescent and young adults with autistic disorders.” Karen Ballaban-Gil, Isabelle Rapin el Al.; Pediatric Neurology, Vol 15, n.3, 1996.

IL “FUTURO”: dallo studio dell’autismo negli adolescenti e negli adulti Al momento dell’ultimo controllo: il 28% di tutti i soggetti e il 53% degli adulti vivevano in strutture residenziali. Solo l’11% degli adulti erano occupati, tutti in attività non specializzate. Il 16% degli adulti era impegnato in laboratori protetti. “Longitudinal examination of the behavioral, language and social changes in a population of adolescent and young adults with autistic disorders.” Karen Ballaban-Gil, Isabelle Rapin el Al.; Pediatric Neurology, Vol 15, n.3, 1996.

Gli obiettivi per il FUTURO delle persone con autismo Recenti studi sull’impatto dei trattamenti cognitivi e psicoeducativi in età prescolare per i bambini con autismo hanno documentato gli effetti benefici e positivi degli interventi intensivi e precoci, che possono determinare maggiori miglioramenti nei bambini diagnosticati più precocemente.

Se FUTURO e OGGI coincidono Gli adolescenti e gli adulti con autismo: autonomia e distacco

Per un intervento organico Età e progetti terapeutici La rete dei Servizi (infanzia/adulti) L’assenza dei Servizi di Salute Mentale La schematicità nei Servizi Sociali Lo stereotipo della fine dell’età del miglioramento Ruolo delle Associazioni e delle Società Professionali.