La sindrome di Down (materiali visti nelle lezioni) Tiziano Terrani Liceo cantonale di Lugano SAVOSA
come si manifesta Lievi anomalie del volto, cranio, orecchie, mani. Deficit dell’accrescimento. Ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio. Ritardo mentale. Cardiopatie. Minore resistenza a certe malattie infettive.
Cariotipi umani cariotipo normale (maschio) cariotipo di maschio trisomico sindrome di Down trisomia G-21
La non-disgiunzione meiosi normale meiosi con non-disgiunzione i cromosomi omologhi di questa coppia non si separano!
meiosi II MEIOSI I MEIOSI II
Fecondazione + gamete anormale gamete normale trisomia + gamete anormale gamete normale monosomia
Correlazione fra la frequenza delle nascite Down e l’età della madre
Organi riproduttori femminili
Maturazione ovuli ed ovulazione follicoli primordiali (ca alla nascita) corpo luteo (giallo): si sviluppa dal follicolo follicolo poco prima dell’ovulazione cellula uovo
Ovogenesi e spermatogenesi a confronto alla nascita prima parte della meiosi I poco prima dell’ovulazione termina la meiosi I … … e inizia la meiosi II … … che si concluderà dopo l’entrata dello spermatozoo nella cellula uovo ca. 70 giorni spermatogenesi da 13 a 45 anni ovogenesi
Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi) cariotipo di maschio con traslocazione sindrome di Down trisomia mascherata G-21
Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi) cariotipo di maschio con traslocazione sindrome di Down trisomia mascherata G-21
+ gameti gamete cellula diploide con traslocazione bilanciata