Pseudogeni = geni non funzionali

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Definizioni: genoma trascrittoma proteoma.
Watson et al. , BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S. p
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Patologie associate ad espansione di triplette
Organizzazione delle unità di ripetizione dei geni per gli istoni in diverse specie.
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Transcript della presentazione:

Pseudogeni = geni non funzionali Con introni Maturati

Famiglia dei geni della globina nell’uomo e altri primati

Le emoglobine umane

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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Siti di sostituzione e siti silenti .Val.Cys.Arg.Ala.Pro. .Val.Cys.Leu.Ala.Pro. .GTG.TGT.CGA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTT.GCT.CCA.

Divergenza di due geni (rpL4) separati da 30 milioni di anni (solo regione codificante)

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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Duplicazioni geniche nell’evoluzione della famiglia genica delle globine umane Il confronto delle sequenze nucleotidiche permette la deduzione delle relazioni evolutive tra i geni delle globine 800 milioni di anni 500 milioni di anni 200 milioni di anni 100 milioni di anni 40 milioni di anni Mioglobina z2 a2 a1 e Gg Ag d b a-globine b-globine

Le famiglie geniche contengono più geni di quanto prevedibile dall’analisi delle proteine

Organizzazione delle unità di ripetizione dei geni per gli istoni in diverse specie

Tutti i genomi contengono copie multiple dei geni per l’rRNA e per i tRNA

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHI DELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI

I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHI DELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI

I geni per gli rRNA sono ripetuti in tandem nei genomi eucariotici ETS 18S ITS 28S NTS RNA RNA DNA DNA gene promoter 60/81 bp repeats spacer other repetitive elements DNA

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

La lunghezza dell’unità ripetitiva nel gruppo dei geni per l’rRNA è variabile