Indicazioni a RM encefalo in età pediatrica e modalità di svolgimento UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI NAPOLI "FEDERICO II" SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN PEDIATRIA Indicazioni a RM encefalo in età pediatrica e modalità di svolgimento  ESPERTO RELATORE Romano Alfonso Ruberto Eliana Iannicelli Anna Maria

QUESITI Specificità della Risonanza Magnetica (RM) encefalo in età pediatrica Vantaggi, svantaggi e potenzialità della metodica Indicazioni a RM encefalo Percorso assistenziale per RM encefalo nel DAI Discussione

1. Specificità della Risonanza Magnetica (RM) encefalo in età pediatrica

2015 Cambiamenti con l’età

2015

RM encefalo: Specificità del bambino rispetto all’adulto Patologie specifiche dell’ età pediatrica (ad es. malattie congenite) Segni e sintomi non sempre dirimenti Possibilità di sedazione (età < 5-6 anni, scarsa collaborazione) Particolare attenzione a minimizzare il rischio biologico all’ inizio del percorso di vita “Normalità” età correlata Richiesta Procedura Referto

2. Vantaggi, svantaggi e potenzialità della metodica

VANTAGGI SVANTAGGI/LIMITI Non invasiva Dettaglio anatomico-morfologico (nonché biochimico-funzionale) NO artefatti ossei (dettaglio di orbite, regione sellare, fossa cranica posteriore) Multiplanare Multiparametrica Controindicazioni Patologia ossea Tempi Costi

TC T2 T1 FLAIR T1+MDC DIFFUSIONE SPETTROSCOPIA Triulzi F, Defilippi C 2012

DENTATO-RUBRO-TALAMO-CORTICALE FRONTO-PONTO-CEREBELLARE PARIETO-PONTO-CEREBELLARE SPINOCEREBELLARE OCCIPITO-PONTO-CEREBELLARE TEMPORO-PONTO-CEREBELLARE Zafer Keser et al “Diffusion tensor imaging of the human cerebellar pathways and their interplay with cerebral macrostructure” Front Neuroanat. 2015

ANGIO-RM PERFUSIONE FLAIR ANGIO-RM Rafay MF et al Pediatr Neurol 2015 Kossorotoff M et al Dev Med Child Neurol 2015 Małgorzata Neska-Matuszewska et al Pol J Radiol. 2015

Bambino Adulto

Jong-Hee Hwang and Cheol Soo Choi Experimental & Molecular Medicine 2015 SPETTROSCOPIA Profilo biochimico rappresentativo della presenza e concentrazione relativa di alcuni metaboliti del parenchima cerebrale (= caratterizzazione neurochimica qualitativa e quantitativa). ...SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI…. Potenzialità: Identificazione di biomarkers (“metabolic signature”) Comprensione della patogenesi Diagnosi Terapia Monitoraggio

NEOPLASIE INFEZIONI EPILESSIA M. NEURODEGENERATIVE M. METABOLICHE ISCHEMIA TRAUMA GENETICHE IATROGENE VASCOLARI NPI

… …

3. Indicazioni a RM encefalo

Buoni motivi per una giusta indicazione… Evitare esami inutili (rischi procedurali, liste di attesa, costi) La metodica utilizzata deve poter rispondere al quesito clinico Appropriatezza Scelte tecniche diversificate ed orientate Collaborazione tra Pediatra-Tecnico-Neuroradiologo Requisiti per il follow-up: parametri misurabili mediante metodi oggettivi, accurati e riproducibili.

American College of Radiology-American Society of Neuroradiology-Society for Pediatric Radiology

Impatto della RM encefalo sulla pratica clinica Diagnosi di una patologia non acuta/definizione eziologica di quadri sindromici Follow-up di una patologia precedentemente diagnosticata Intervento tempestivo

FASE DI SVILUPPO ALTERATA MALFORMAZIONI E ANOMALIE PRINCIPALI NEURULAZIONE Anencefalia Encefalocele Mielomeningocele Disrafismi spinali occulti Cranioschisi totale SVILUPPO DEL PROSENCEFALO Oloprosencefalia Agenesia del corpo calloso Assenza del setto pellucido Idrocefalo congenito Displasia setto-ottica PROLIFERAZIONE NEURONALE Microencefalie Macroencefalie Emimegaloencefalia MIGRAZIONE NEURONALE Schizencefalia Lissencefalia Pachigiria Polimicrogiria Eterotopie ORGANIZZAZIONE Ritardo mentale (?) Disturbi di apprendimento (?) MIELINIZZAZIONE Ipoplasia della sostanza bianca Aminoacidopatie Ipotiroidismo congenito Leucodistrofie Atalar M.H. et al. Pol J Radiol, 2014 Modificato da Maglietta V, Vico V 2001

Griffiths PD et al Eur Radiol 2011 “The overall risk of having a structural abnormality in the entire cohort was 19% and in children examined at 12 months or younger the detection rate of specific MR abnormalities was 25%.” “Case selection for MR imaging is important in children with developmental delay. The best strategies for selecting children for MR are either not performing MR with developmental delay in one domain only or performing MR with developmental delay in three or four domains or if there are other neurological features.” Griffiths PD et al Eur Radiol 2011 2006

Impatto della RM encefalo sulla pratica clinica Diagnosi di una patologia non acuta/definizione eziologica di quadri sindromici Follow-up di una patologia precedentemente diagnosticata Intervento tempestivo

Elementi clinici ed anamnestici che orientano verso una condizione neurologica ACUTA Compromissione dello stato di coscienza Postura anomala Scadimento delle condizioni generali (valutare anche colorito cutaneo, idratazione, febbre, anoressia, ipostenia) Alterazione dei parametri vitali (in particolare bradicardia, irregolarità del respiro, ipertensione) Esordio acuto Rapida progressione Decorso ingravescente

SEMEIOTICA NEUROLOGICA DI ALLARME: Alterazione dello stato di coscienza Stato di male Anomalie posturali Regressione Segni/sintomi focali (emiplegia, emianestesia, emianopsia, afasia, alessia, agnosia visiva, deficit di memoria, convulsioni, …) Segni/sintomi di ipertensione endocranica (cefalea, vomito, disturbi psichici, papilledema, segno del sol calante, segno di Parinaud, fontanella anteriore tesa o pulsante, diastasi suturale, segni di erniazione …) Segni/sintomi neuro-oftalmologici (anomalie pupillari statiche e dinamiche, riduzione del visus, deficit del campo visivo, alterazioni della funzione visiva, strabismo, nistagmo vestibolare centrale, “bobbing” oculare, “ping pong gaze”, esoftalmo…) Crisi vertiginosa centrale (valutare anche atassia, disartria, disfagia, cefalea posteriore, paralisi, anestesia, sindromi alterne) Segni/sintomi di irritazione meningea (rigidità nucale, segno di Kernig, segno di Brudzinski, decubito laterale a cane di fucile; da segnalare che più piccolo è il bambino meno specifica può essere la presentazione clinica).

MALATTIA CEREBROVASCOLARE ACUTA FATTORI DI RISCHIO ANAMNESTICI: MALATTIA CEREBROVASCOLARE ACUTA ISCHEMICA: Cardiopatie (congenite o acquisite) Malattie ematologiche (anemia a cellule falciformi, anemia sideropenica, policitemia, stati trombofilici ereditari o acquisiti) Patologie vascolari (malformazioni, vasculiti, metaboliche, iatrogene, traumatiche, infezioni) EMORRAGICA: Malattie ematologiche (PTI, SEU, emofilia, coagulopatie acquisite come insufficienza epatica e CID e forme iatrogene) Patologie vascolari (malformazioni, vasculiti, traumatiche, iatrogene, infezioni)

LESIONE CEREBRALE TRAUMATICA INFEZIONI Età Meccanismi della lesione Criterio epidemiologico Immunodeficienze primitive Immunodeficienze acquisite Danno della barriera emato-encefalica NEOPLASIE Sindromi familiari associate a tumori cerebrali, incluse: Sclerosi tuberosa Sindrome di von Hippel-Lindau Sindrome di Li-Fraumeni Sindrome di Gorlin Sindrome di Cowden Sindrome di Turcot Neurofibromatosi (tipo 1 e tipo 2) MALATTIE DIS E DEMIELINIZZANTI Familiarità Infezioni

STROKE 2008 TC MRI