Fabio Corradi, David Cavallini Bologna, 7 settembre 2005 La valutazione di evidenze genetiche con riferimento ad ipotesi identificative forensi Fabio Corradi, David Cavallini Bologna, 7 settembre 2005

Argomenti dell’intervento Casi di paternità e familiarità controversa Casi criminalistici Utilizzo di database Identificazione di vittime di disastri di massa.

Elementi di base per l’identificazione tramite DNA Ipotesi identificative alternative Osservazioni effettuate su materiale genetico e tipizzazione Ricostruzione dei pedigree Teorie scientifiche per la valutazione della probabilità delle osservazioni, valendo ciascuna delle ipotesi Misure probabilistiche di valutazione delle ipotesi

Rapporto di figliazione (1) Una donna denominata Madre, M, afferma che di aver concepito il figlio, F, con AF (alleged father). AF nega questa possibilità. Sono disponibili osservazioni genetiche sul locus vWA per Madre, AF ed F. I tre appaiono di etnia caucasica cosicchè, anche qualora il padre di F non fosse AF ma P, non osservato, quest’ultimo è assunto appartenere alla medesima etnia.

Ipotesi di base L’ ipotesi di base H0 raccoglie tutte le informazioni necessarie a stabilire con chiarezza cosa è ritenuto noto e quindi non soggetto a dibattito. H0 =“Madre è uno dei genitori di F. M e AF sono ambedue di etnia caucasica; il modello di popolazione per questa etnia è noto”

La ipotesi (H1 e H2) che sostanziano i termini del dibattito H1 =”Il padre di F è AF” H2 =” Il padre di F è P, un individuo non identificato di etnia caucasica” Le ipotesi H1 e H2 vanno valutate in alternativa utilizzando le osservazioni.

Osservazioni sulla popolazione caucasica Italiana (N=257)   Alleli 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 Frequenze relative 0.0003 0.0036 0.0895 0.1128 .2072 .2877 0.2107 0.074 0.0126 0.016        

Osservazioni relative al caso in esame Genotipi Madre F AF 12-15 12-14 14-15

Ricostruzione dei pedigree (Ipotesi H0 & H1)

Ricostruzione dei pedigree (Ipotesi H0 & H2)

Da un pedigree a una misura di probabilità Le frecce indicate nei grafi non hanno il significato di implicazione logica ma di dipendenza probabilistica diretta Al posto di ogni freccia debbo disporre di una legge di probabilità condizionata, ovvero la probabilità di ogni stato del nodo figlio per ogni stato del nodo genitore Posso ricostruire la probabilità congiunta di ciò che ho osservato facendo ricorso alle sole misure di probabilità di ciascun nodo figlio condizionato ai propri genitori

Modelli di popolazione Modelli di popolazione. Il più diffuso è quello di Hardy-Weimberg. Serve a derivare la probabilità dei possibili genotipi osservabili su un locus disponendo delle probabilità di osservazione dei soli alleli

Modello di HW (vantaggi) In vWA dalle 10 probabilità degli alleli si ricavano le probabilità dei 45 diversi genotipi. Esempi: Pr(12,12)=Pr(12)2=0,00032=0,00000009 … Pr(17,18)=2x0,2877x0,2107=0,12123678 ….

Modello di HW (svantaggi) La popolazione di riferimento infinita;  l’incontro fra soggetti a fini riproduttivi riproduce uno schema casuale le forme alleliche dei geni considerati sono stabili (assenza di mutazione); la popolazione non varia nella composizione genetica a causa di migrazioni; gli individui non hanno differente abilità di sopravvivenza in corrispondenza di particolari configurazioni genotipiche

Modelli di segregazione 1^ Legge di Mendel: la probabilità con cui ogni genitore trasmette uno dei due alleli posseduti è 0,5. Per un locus diallelico:  

Misure probabilistiche di valutazione delle ipotesi Dobbiamo valutare quanto è probabile osservare ciò che abbiamo osservato, E1= (M=12,15; F=12,14; AF=14,15) valendo alternativamente le due ipotesi. Ricorda: Diverse ipotesi -> Diversi pedegree -> Diversi modelli di probabilità -> Diverse probabilità dell’evidenza osservata

Probabilità dell’evidenza dato H0 & H1

Probabilità dell’evidenza dato H0 & H2 .

Misure di valutazione delle ipotesi (1): Il valore dell’evidenza

Misure di valutazione delle ipotesi (2): Probabilità a priori e a posteriori dell’ipotesi Pr(H1) 0,001 0,01 0,1 0,5 Pr(H1|E1) 0.0055 0.0534 0.38299 0.84817

Rappresentazione alternativa tramite Reti Bayesiane

Caso criminalistico (2) Nel corso di una rapina un malvivente fugge con una moto che viene ritrovata poco lontano. Nella parte anteriore del casco ci sono tracce di saliva che vengono tipizzate e indicate come crime sample CS. Da altri indizi si sospetta di una certa persona S resasi nel frattempo irreperibile. Il magistrato ci consente di prelevare materiale genetico dal figlio C, dalla partner M e dal fratello F di S.

Ipotesi H0, H1, H2 H0 = “S e F sono ambedue figli di P1 e P2; M e S sono i genitori di C; tutti i soggetti non osservati sono di etnia caucasica”. H1 =“S è la persona che ha lasciato CS”, H2 =“CS appartiene a un soggetto non relato alla famiglia considerata”

Osservazioni relative al caso in esame F CS Evidenze E2 12-15 12-14 14-15  

Ricostruzione del pedigree valendo H0 & H1

Ricostruzione del pedigree valendo H0& H2

Rappresentazione tramite BN

Il valore dell’evidenza e le probabilità a priori e a posteriori Pr(H1) 0,001 0,01 0,1 0,5 Pr(H1|E1) 0.025 0.2059 0.7404 0.9605