Deformità congenite Anomalie anatomiche o strutturali da alterata embriogenesi presenti alla nascita talvolta diventano manifeste dopo la nascita

Alterazioni cromosomiche, 6% ( Sdr. Turner, Down) Deformità congenite CAUSE Alterazioni cromosomiche, 6% ( Sdr. Turner, Down) Fattori ambientali, 7% (Sdr. fetale alcoolica o da idantoina) Difetti di un singolo gene, 8% (Acondroplasia) Eredità multifattoriale (fattori cromosomici+ambientali), 25% (displasia congenita dell’anca) Eziologia sconosciuta, 54%

Malf. cong. del rachide Spondilo-lisi e Spondilo-listesi Emi-spondilo Schisi dell’arco vertebrale Spina bifida Sinostosi

SPONDILO-LISI E LISTESI La spondilolisi è una lisi dell’istmo vertebrale Spondilolistesi = Spondilolisi con scivolamento del corpo vertebrale Spec. interessata è L5 Dolore alla palpazione in regione lombare

Rx: proiezione obliqua: immagine “ a cagnolino” (spondilolisi) immagine “ a cagnolino” decapitato (spondilolistesi) Decapitazione Collare

Conservativo: rinforzo della muscolatura addominale, Spondilolistesi Trattamento Conservativo: rinforzo della muscolatura addominale, corsetti semirigidi e tutori; Chirurgico: stabilizzazione + fusione vertebrale.

EMI-SOMA EMI-SPONDILO EMI-SPONDILO + EMI-SOMA cifoscoliosi Agenesia dei nuclei di ossificazione di metà vertebra Vertebra a “cuneo” sul piano frontale scoliosi congenita EMI-SOMA vertebra a “cuneo” sul piano sagittale cifosi congenita EMI-SPONDILO + EMI-SOMA cifoscoliosi nel 15% alterazioni neurologiche progressive, fino alla paraplegia.

Trattamento Osservazione Bustino ortopedico Emispondilo, emisoma Trattamento Osservazione Bustino ortopedico Chirurgico: decompressione + artrodesi + stabilizzazione.

SCHISI ARCO VERTEBRALE Mancata fusione dell’arco vertebrale post. ++ tratto lombo-sacrale; Non è una alterazione grave Asintomatica Rx Chirurgico solo se interessamento neurale (spina bifida).

SPINA BIFIDA Coinvolgimento neurale in caso di schisi; ++ a livello lombare, M:F=1:1, non sembra ereditaria; Associata ad altre malformazioni corporee (piede torto, DCA).

Forme principali: ++ meningocele (estroflessione attraverso la schisi di dura madre+aracnoide) Mielo-meningocele (dura madre + aracnoide + radici + midollo) Mielo-cisto-meningocele (mielomenigocele+dilatazione cistica ependimale+stiramento radici),

Diagnosi E.O.: -Spesso presente piccola fossetta in regione lombo-sacrale; -Talvolta ricoperta da ciuffi di peli; -Massa cistica palpabile molle-elastica; -Spesso associata a gravi deformità dei piedi, sindromi neurologiche sfinteriali ed agli arti inferiori, idrocefalia, paralisi flaccida, DCA. Rx; R.M. Trattamento Chirurgico: apertura del sacco, lisi degli elementi nervosi e loro riposizionamento, plastica della breccia ossea, plastica cutanea.

SINOSTOSI Fusione parziale o completa di due o più vertebre Non esiste una localizzazione specifica: ++ al rachide cervicale.

Diagnosi: E.O.: - Asintomatica; -A volte gravi scoliosi e cifosi; -Se colpito il rachide toracico a volte alterazioni costali Rx, T.C., R.M. Correzione (anche chirurgica) della scoliosi o della cifosi.

OSTEOGENESI IMPERFETTA O MALATTIA DALLE OSSA DI VETRO Difetto di sintesi del collagene di tipo I Ereditaria. Esistono diverse mutazioni +/- gravi, alcune trasmesse come autosomiche dominanti, altre come recessive. Quadri clinici di diversa gravità Sintomi: fragilità ossea fratture sclere blu otosclerosi denti malformati alterazioni della cute lassità legamentosa

OSTEOGENESI IMPERFETTA PROGNOSI: variabile a seconda della gravità TERAPIA Trattamento delle fratture Correzione delle deformità Prevenzione delle fratture (inchiodamenti endomidollari)

ACONDROPLASIA M = F nanismo rizomelico mutazione genetica autosomica dominante proliferazione disorganizzata delle cellule della fisi, spec. la prossimale delle ossa lunghe (omero, femore, tibia)

ACONDROPLASIA Caratteristiche cliniche: nanismo (altezza circa 120-130 cm) arti molto corti (< dei 2/3 della lunghezza normale) cranio di + dimensioni,fronte prominente, depressione radice del naso mani corte e larghe (dita stessa lunghezza (mano a spatola) lunghezza della colonna quasi normale femore varo accentuata lordosi lombare non deficit riproduttivi non deficit intellettivi. Prognosi: non alterazioni della sopravvivenza.

TERAPIA CHIRURGICA allungamento degli arti Acondroplasia TERAPIA CHIRURGICA allungamento degli arti decompressione nella stenosi vertebrale artrodesi nella cifosi toracolombare

DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA Complesso di anomalie di sviluppo e di conformazione dei componenti articolari dell’anca Perdita dei normali rapporti articolari

Familiarità (25% dei casi) Displasia congenita dell’anca Familiarità (25% dei casi) Sesso: 4-8 volte + frequente nelle donne Parti podalici ( 10 volte + frequente)

DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA Malformazioni embrionarie (3% delle displasie) o teratologiche il processo patologico inizia nei primi mesi di vita endouterina Spesso associate ad altre malformazioni Malformazioni fetali il processo patologico inizia al 6° - 7° mese di vita intrauterina

8 – 12 settimane 12 - 26 settimane 26 - 40 settim. Presentazione podalica

Estensione brusca delle anche con parto distocico

Diagnosi “ Scatto di Ortolani” Anamnesi familiare positiva (per 3-4 mesi dalla nascita) Diagnosi Anamnesi familiare positiva Rigidità in flesso-abduzione (più evidente con la crescita)

Anca lussabile Anca lussata (- grave) Anca lussata (+grave)

Diagnosi certa Esame ecografico Esame radiografico

Ecografia Da fare sempre alla nascita nelle anche a rischio (familiarità, parti gemellari, oligoidramnios, parti podalici, altre malformazioni ) in presenza del segno dello scatto Essenziale nel monitoraggio delle anche displasiche

Triade di Putti (3°/4° mese dalla nascita) Obliquita del tetto cotiloideo (sup. a 30°) Ritardata comparsa del nucleo cefalico o evidente ipoplasia Diastasi dell’epifisi dal bacino e suo risalimento

Anatomia patologica ipoplasia dell’acetabolo cercine cotiloideo interposto capsula articolare deformata a clessidra valgismo ed antiversione del collo femorale

Trattamento Pannoloni nelle prime 2-3 settimane di vita Divaricatori Riduzione cruenta dell’articolazione coxo-femorale.

Trattamento nelle prime settimane

1a posizione 2a posizione

Nei primi mesi di vita trattamento con divaricatori

Trattamento con Bretelle di Pavlik

Riduzione cruenta Via di Smith - Petersen

Via di Ludloff

A.F., f. Riduzione cruenta Ludloff, all’età di 7 mesi

Le osteotomie di derotazione +/- varizzazione Procedere precocemente permette uno sviluppo armonioso del cotile e della testa

A.F., f. Osteotomie

Osteotomie A.F., f.

Osteotomie del bacino (Salter)

Osteotomia di Salter

Triplice osteotomia

PIEDE TORTO CONGENITO

EPIDEMIOLOGIA E’ la deformità più frequente del piede ( 1:1000) bilaterale nel 50 – 60 % dei casi più frequente nei maschi (m/f = 2/1) incidenza familiare

EZIOPATOGENESI Teoria meccanica Teoria embrionale Teoria neuromuscolare

TEORIA MECCANICA Vizio posturale all’interno dell’utero materno Eziopatogenesi TEORIA MECCANICA Vizio posturale all’interno dell’utero materno (compatibile con i PTC di 1° ) Neonato subito dopo il parto Ippocrate, Parker (1884), Nutt (1925), D.Brown (1933)

Le alterazioni dello zigote Eziopatogenesi TEORIA EMBRIONALE Le alterazioni dello zigote producono un blocco della torsione e rotazione del piede

TEORIA NEUROMUSCOLARE Eziopatogenesi TEORIA NEUROMUSCOLARE Squilibrio muscolare fra m. eversori e m. inversori Withe (1929), Isaacs (1977), Turra (1982)

Equinismo Varismo Supinazione

T.Tibiale post. T.Achille T.Tibiale post.

ASTRAGALO Alterazioni strutturali angolo di declinazione

si pone sotto l’astragalo CALCAGNO alterazioni strutturali assenti variazioni posturali che seguono le alterazioni astragaliche “rulla” (supina) “beccheggia” (equinismo) “vira” (varismo) (Farabeuf) Il calcagno ruota all’interno si pone sotto l’astragalo

SCAFOIDE Ruota all’interno fino a formare con la testa dell’astragalo un angolo di 90° raggiungendo il malleolo interno Sublussazione scafoide con scopertura superficie est.dell’astragalo

Angolo di divergenza astragalo - calcaneale (di Kite) : v.n. 25° - 30°

Dorsiflessione Piede torto Piede normale Piede torto Equinismo Piede normale

CLASSIFICAZIONE ITALIANA Manes – Costa – Innao, 1973 1° Grado : equinismo,varismo e supinazione < 25° (piedi flessibili correggibili con trattamento incr. o cruento a bassa aggressività) 2° Grado : equinismo,varismo e supinazione fra 25° e 45° (parzialmente correggibile) 3° Grado : equinismo,varismo e supinazione superiore a 45° (non correggibile)

Manipolazioni

GESSI CORRETTIVI Correggono varismo e supinazione Non correggono l’equinismo Vanno rinnovati a intervalli ravvicinati (crescita rapida) Necessario nursing accurato (disturbi di circolo, piaghe da decubito)

LIBERAZIONE POSTERIORE Corregge equinismo e supinazione Non corregge varismo e sublussazione astragalo - scafoidea

Tutore di Denis Browne

SCARPE CORRETTIVE Confezionate su misura Supportano sia il trattamento incruento che cruento Devono essere prescritte fino alla pubertà (12 – 14 anni)

PTC non trattato all’età di 3 anni

“L’insuccesso del trattamento del PTC non è legato al metodo ma al piede” Lelièvre

Un trattamento inadeguato produce cattivi risultati

Malf. cong. arti superiori ed inferiori A-Amelia B- Focomelia C- Emimelia trasversa D- Emimelia longitudinale

AMELIA: mancanza totale o subtotale di uno o più arti. L’amelia crurale compromette sempre la cintura pelvica con mancanza dell’emibacino. FOCOMELIA (arto tipo foca): assenza congenita del segmento prossimale di un arto Nella forma tipica mancano avambraccio e braccio con la mano unita alla spalla; Fattori esogeni ne possono determinare l’insorgenza (talidomide).

EMIMELIA TRASVERSA: manca la parte distale di un arto, mentre quella prossimale è un moncone che ricorda un’amputazione. Gli arti superiori interessati con una frequenza 10 volte maggiore EMIMELIA LONGITUDINALE: assenza congenita di uno dei raggi ossei dell’avambraccio e della gamba. più frequente all’arto inf., spesso con aplasia del perone all’arto superiore spesso mancano radio e raggi digitali corrispondenti con deviazione della mano

SINDATTILIA: fusione parziale di due o più dita, M:F=2,5:1, spesso bilaterale, cutanea o ossea; OLIGODATTILIA: riduzione numerica di uno o più raggi digitali, più interessare anche le ossa del metacarpo e carpo, localizzazione spesso radiale; POLIDATTILIA: aumento numerico dei raggi scheletrici della mano, mono-bilaterale, più frequentemente raddoppiamento del pollice.