Inspiegabili crisi di apnea caso clinico

Desiree Età: 3 mesi e 15 giorni Peso: 5.155 kg (5°-10° pct) Altezza: 54.5 cm (< 5° pct) Rapporto P/A: 75° pct Circonferenza cranica: 36 cm (< 5° pct)

Desiree motivo del ricovero 1:15.000 circa Crisi di apnea di natura da determinare in lattante con sospetto spettro facio-auricolo-vertebrale (sindrome di Goldenhar). microsomia cranio-facciale retro- e micrognazia appendici preauricolari cisti oculari dermoidi anomalie vertebrali 1:15.000 circa Il distress cardio-respiratorio nei primi mesi di vita è una complicanza comune e pericolosa per la vita del paziente (orphanet).

crisi di apnea arresto respiratorio cianosi desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti crisi di apnea arresto respiratorio cianosi desaturazione (sat. O2: 60-70 %) sincope

apnee del lattante centrali periferiche emorragie 0.5-2.5/1000 nati vivi centrali periferiche 70 % 30 % emorragie idrocefalo danno ipossico encefaliti masse intracraniche malformazioni SNC sindrome di Ondine reflusso gastro-esofageo laringospasmo bronchiolite corpo estraneo laringomalacia sindromi artimiche (QT lungo, WPW)

Goldenhar e apnee periferiche

Goldenhar e apnee centrali

desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti Consulenza ORL: Ipoplasia della mandibola. Presenza di appendici preauricolari a destra. Presenza di rinorrea mucosa. Nulla di patologico all’orofaringoscopia. Utile rivalutazione mediante rinofibrolaringoscopia per sospetto reflusso gastro-esofageo. Consulenza cardiologica: Camere cardiache non dilatate. Forza contrattile globale conservata. Apparati valvolari di normale morfologia e ampiezza. Consulenza pneumologica: Lattante in apparente equilibrio clinico. Buona trasmissione dell’aria. Quadro emogasanalitico arterioso di alcalosi respiratoria, al momento non ancora del tutto compensata. Si consiglia praticare: HRCT polmone, polisonnografia, consulenza maxillo-faciale.

desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti Consulenza maxillo-faciale: Si consiglia effettuare TC senza mezzo di contrasto a strati sottili dello scheletro facciale, dall’orbita sino a tutto il collo, per una più accurata classificazione delle deformità al fine di indagare eventuali ostruzioni delle vie aeree come causa delle apnee. TC massiccio facciale: Palato duro di lunghezza ridotta, macroglossia, ipoplasia mandibolare, appendici preauricolari a destra. Materiale mucoso in cavità timpanica bilateralmente. Schisi degli archi vertebrali posteriori nel tratto C1-C4. Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche anomalie parossistiche.

crisi di apnea arresto respiratorio cianosi desaturazione sincope desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti crisi di apnea arresto respiratorio cianosi desaturazione sincope

pH-impedenzometria: Negativa per reflusso gastro-esofageo. desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti Radiografia del torace: Piccoli e sfumati addensamenti parenchimali a chiazza in sede basale paracardiaca destra si evidenziano (sindrome da aspirazione?). Rx tubo digerente con m.d.c.: Rallentato transito del bolo opaco lungo l’esofago che appare ipotonico e discinetico specie nel suo terzo distale. Non visibilità di tramiti fistolosi. Stomaco in sede, modicamente dilatato e ipotonico con peristalsi torbida. Il canale pilorico appare assottigliato ed allungato e si apre a scatto. Lo svuotamento gastrico è molto rallentato. Duodeno retroposto. pH-impedenzometria: Negativa per reflusso gastro-esofageo. Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche anomalie parossistiche.

crisi di apnea arresto respiratorio cianosi desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti crisi di apnea arresto respiratorio cianosi desaturazione (sat. O2: 30-40 %) sincope bradicardia (40 battiti/minuto)

A.O. Santobono

sospetta sindrome di Delleman desiree retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti EEG delle 24 ore - Registrazione di 2 eventi critici con anomalie parossistiche a partenza occipitale sinistra con successiva diffusione e generalizzazione. Appiattimento post-critico da verosimile sofferenza ipossica. RMN encefalo - Ventricoli conformati a cavità unica anteriormente. Dismorfismo delle regioni trigonali. Dilatazione degli spazi liquorali a livello della scissura inter-emisferica e delle convessità fronto-temporo-parietali. Grossolana sulcazione corticale in sede fronto-temporale con aspetto pachigirico. Ridotta rappresentazione della sostanza bianca. Ipoplasia del corpo calloso. sospetta sindrome di Delleman

Sindrome oculo-cerebro-cutanea cisti orbitali malformazioni SNC (idrocefalo, porencefalia, agenesia del corpo calloso) ipoplasia del derma RSPM microftalmia

S. di Goldenhar S. di Delleman microsomia cranio-faciale cisti orbitali micro- e retrognazia malformazioni SNC appendici pre-auricolari RSPM cisti oculari dermoidi ipoplasia del derma anomalie vertebrali microftalmia