ENDOMETRIOSI Diagnosi clinica Pier Luigi VENTURINI Simone FERRERO Dipartimento di Ginecologia Università di Genova Istituto Giannina Gaslini U.O di Ostetricia e Ginecologia

ENDOMETRIOSI Diagnosi clinica Malattia polimorfa Correlazione tra gravità dei sintomi e gravità della malattia Ritardo diagnostico Modesta specificità di alcuni strumenti diagnostici Diagnostica preoperatoria

Malattia polimorfa Aspetto eterogeneo della lesione Manifestazioni cliniche Evoluzione e risposta alla terapia

Sintomatologia Dismenorrea Dolore pelvico cronico Dispareunia profonda Sanguinamenti uterini disfunzionali Sintomi gastrointestinali Sintomi urinari Dolore lombare Infertilità

Sintomatologia Nessuno sintomo è patognomonico Alcuni sono fortemente suggestivi della presenza di endometriosi. I sintomi non sono presenti solo nelle donne con endometriosi e possono essere associati a numerose altre condizioni (Lendheim, 1996). L’endometriosi può essere presente nel 45-50% delle donne asintomatiche (Balacsh et al., 1996).

Diagnosi differenziale con il dolore pelvico cronico GASTROINTESTINALI: sindrome dell’intestino irritabile, malattie infiammatorie intestinali, diverticolite, tumori intestinali URINARIE: cistite interstiziale, sindrome uretrale, calcoli MUSCOLOSCHELETRICHE: ernia addominale, ernie della colonna lombo-sacrale, patologie ortopediche (scoliosi) PSICHIATRICHE: depressione, somatizzazione, ipocondria, abusi fisici e sessuali REUMATOLOGICHE: fibromialgia GINECOLOGICHE: malattia infiammatoria pelvica, aderenze addomino-pelviche

Tempo per ottenere la diagnosi

Esplorazione vaginale Noduli del setto retto-vaginale e dei legamenti uterosacrali Ridotta mobilità di utero e annessi Formazioni espansive annessiali Lesioni endometriosiche visibili in vagina

Ecografia transvaginale È accurata nella diagnosi delle cisti ovariche endometriosiche (sensibilità: 83%, specificità: 98%) Mais et al., 1993; Guerriero et al., 1996 Può essere usata in modo efficace per valutare la presenza di endometriosi del setto retto-vaginale e dei legamenti uterosacrali

Efficacia dei metodi diagnostici

Ecografia Valutazione dell’estensione della malattia Endometriomi, noduli e malattia concomitante Valutazione del coinvolgimento della parete rettale

DIAGNOSI SIEROLOGICA MARCATORI TUMORALI POLIPEPTIDI   POLIPEPTIDI - glicodelina A (PP14) - soluble intercellular adhesions molecule 1 (sICAM-1) - vascular cellular adhesion molecule-1 (VCAM-1) - angiogenina CITOCHINE E FATTORI DI CRESCITA - interleuchina-6 (IL6) - vascular endothelial growth factor (VEGF) - epidermal growth factor (EGF) - insulin-like growth factor-1 (IGF-1) - hepatocyte growth factor (HGF) AUTOANTICORPI - anticorpi anti-endometrio - anticorpi antifosfolipidi - anticorpi anti-anidrasi carbonica - anticorpi anti-trasferrina - anticorpi anti glicoproteina α2-Heremans-Schmidt - anticorpi anti-laminina 1 - anticorpi anti-tiroide

CA-125 La maggioranza delle pazienti con endometriosi avanzata e la minoranza delle pazienti con endometriosi in stadio iniziale hanno elevati livelli sierici di CA-125. L’aumento del CA-125 non è specifico per endometriosi. Il CA-125 può essere aumentato in numerose patologie che causano un’irritazione della cavità peritoneale, pleurica o pericardica.

Diagnostica sierologica? Una meta-analisi ha dimostrato che il CA-125 ha una modesta utilità nella diagnosi dell’endometriosi Per una specificità del 90% la sensibilità è solo del 28%. Se la sensibilità è aumentata al 50%, la specificità è pari al 72%.

Laparoscopia Fondamentale per la diagnosi dell’endometriosi, ma spesso la diagnosi è soggettiva e senza riscontro istologico

Indagini preoperatorie La laparoscopia può consentire di diagnosticare e trattare l’endometriosi allo stesso tempo; tuttavia l’endometriosi può avere una severità variabile ed è preferibile conoscere l’estensione della malattia prima della chirurgia. Gli esami preoperatori permettono non solo di confermare la presenza di endometriosi ma anche di stimarne l’estensione.

Indagini preoperatorie Una precisa valutazione dell’estensione dell’endometriosi prima della chirurgia ha 2 ruoli principali: - informare adeguatamente la paziente sui potenziali rischi e benefici della chirurgia - programmare l’intervento chirurgico: team chirurgico (ginecologo, chirurgo generale, urologo), durata dell’intervento, necessità di trasfusioni di sangue autologo/eterologo.

Approfondimenti diagnostici pre operatori FERTILITY AND STERILITY VOL. 79, NO. 4, APRIL 2003 Sonovaginography is a new technique for assessing rectovaginal endometriosis Salvatore Dessole, M.D., Mario Farina, M.D., Giovanni Rubattu, M.D., Erich Cosmi, M.D., Guido Ambrosini, M.D., and Giovanni Battista Nardelli, M.D.

Endometriosi intestinale È spesso difficile stabilire la presenza di endometriosi intestinale solo sulla base della valutazione clinica e della sintomatologia. L’endometriosi intestinale può causare alterazioni aspecifiche della funzione gastrointestinale (stipsi, diarrea, alvo alterno, dischezia) e dolore pelvico. Questi sintomi spesso non consentono una diagnosi differenziale rispetto ad altre patologie (sindrome dell’intestino irritabile, malattie infiammatorie intestinali, diverticolite). Esami radiologici consentono di determinare non solo la presenza ma anche l’estensione dell’endometriosi intestinale

Ecografia transvaginale

Risonanza magnetica NODULO DEL SETTO RETTO-VAGINALE CHE SEMBRA INFILTRARE IL RETTO