DIGESTIONE Trasformazione di sostanze chimiche complesse in sostanze semplici, assorbibili dall'epitelio intestinale

CARBOIDRATI LIPIDI PROTEINE Cavo orale Amilasi salivare _ Stomaco Lipasi gastrica Pepsina Intestino tenue: - Bile Sali biliari - Succo pancreatico Amilasi pancreatica Lipasi pancreatica Tripsina Chimotripsina - Brush border Disaccaridasi (es. Lattasi) Peptidasi Glucosio, galattosio ecc. Acidi grassi + Monogliceridi Aminoacidi

MALNUTRIZIONE MALDIGESTIONE MALASSORBIMENTO

SINDROMI DA MALASSORBIMENTO - MALASSORBIMENTO PRE-EPITELIALE - MALASSORBIMENTO EPITELIALE Malassorbimento selettivo Malassorbimento globale - MALASSORBIMENTO POST-EPITELIALE

SINDROMI DA MALASSORBIMENTO Classificazione eziologica Ipersecrezione acida Insufficienza pancreatica Resezione gastrica Ridotta disponibilità sali biliari Proliferazione batterica Deficit congenito di enterochinasi A) PRE-EPITELIALE O INTRALUMINALE

SINDROMI DA MALASSORBIMENTO Classificazione eziologica Malassorbimento selettivo B) EPITELIALE O INTESTINALE Malassorbimento globale

SINDROMI da MALASSORBIMENTO Malassorbimento selettivo deficit enzimatici congeniti deficit del trasporto di aminoacidi a – ß lipoproteinemia Malassorbimento Vit. B12

SINDROMI da MALASSORBIMENTO Malassorbimento globale M. celiaco, sprue tropicale M. di Whipple Granulomatosi intestinale Mal. Immunoproliferative Resezioni chirurgiche Alterazioni ischemiche Parassitosi intestinali Iatrogene (antimitotici, Rx, neomicina)

SINDROMI DA MALASSORBIMENTO C) – MALASSORBIMENTO POST-EPITELIALE linfangectasia intestinale pericardite costrittiva, scompenso congestizio ipertensione portale

SINTOMI CLINICI PRECOCI DEL MALASSORBIMENTO modificazioni lievi dell'alvo astenia atrofia dei margini linguali deficit staturale nei bambini

SINTOMI CLINICI DEL MALASSORBIMENTO crisi tetaniche anemia glossite ecchimosi edemi diffusi

SINTOMI CLINICI CONCLAMATI DEL MALASSORBIMENTO steatorrea feci voluminose distensione addominale dimagramento atrofia muscolare anoressia

SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO (I) Carboidrati Diarrea, meteorismo Lipidi Steatorrea, arresto della crescita, dimagramento Protidi Ipostaturismo, astenia, ipotrofia muscolare, edemi, ascite Calcio, magnesio, vitamina D Tetania, crampi, spasmi, dolori ossei, fratture, rachitismo, osteopenia Vitamina E Sterilità, impotenza

SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO (II) Vitamina A Cecità notturna, ipercheratosi Vitamina K Ecchimosi, emorragie Vit. B1, B6, B12; ferro; acido folico Astenia, glossite, cheilite, neurite Zinco Afte, dermatiti Magnesio, sodio, potassio Astenia, crampi, ipotonia, iporeflessia, aritmie

S. da MALASSORBIMENTO Aspetti clinici SINTOMO DEFICIT DI ASSORBIMENTO DIAGNOSTICA STEATORREA LIPIDI GRASSI FECALI, COLESTEROLO, TRIGLICERIDI EDEMI, DIMAGRAMENTO, ATROFIA MUSCOLARE PROTEINE PROTEINE TOTALI, ALBUMINEMIA METEORISMO, BORBORIGMI CARBOIDRATI TEST AL LATTOSIO, H2 BREATH TEST

S. da MALASSORBIMENTO Aspetti clinici SINTOMO DEFICIT DI ASSORBIMENTO DIAGNOSTICA ANEMIA FE, VIT. B12, FOLATI EMOCROMO SIDEREMIA, B12, FOLATI SIER. TEST DI SCHILLING GLOSSITE VIT. B12 e A B12, FOLATI SIER. CAROTENE PLASM. TETANIA Ca ++ CALCEMIA OSTEOPOROSI / OSTEOMALACIA Ca ++ VIT. D CALCEMIA, FOSF.ALC., Rx OSSO, MOC ECCHIMOSI, PETECCHIE VIT. K TEMPO DI PROTROMBINA

DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE FUNZIONALE DELLA STEATORREA Test allo xilosio Tests pancreatici stimolo con secretina tubeless tests (PABA, pancreo-lauryl)

Malattia celiaca DEFINIZIONE La Malattia Celiaca o Enteropatia glutine-dipendente è caratterizzata da alterazioni della mucosa dell'intestino tenue indotte, in soggetti geneticamente predisposti, dall'ingestione di glutine con la dieta

EPIDEMIOLOGIA Diffusa in tutto il mondo, maggiormente presente in Europa, Nord-America, Australia Prevalenza variabile 1:950 in Svezia 1:700 in Scozia 1:300 nella popolazione generale Rapporto femmine/maschi 2/1 Età d'esordio Infanzia: nei primi due anni di vita Età adulta: sesso femminile 20-40 anni (gravidanze) sesso maschile 40-50 anni CASI SINTOMATICI

GENETICA C'è una evidente predisposizione familiare alla malattia La frequenza di malattia nei familiari di I grado varia dal 2 al 20% La trasmissione della malattia non è di tipo mendeliano, indicando il possibile coinvolgimento di più geni Gemelli omozigoti mostrano concordanza di malattia solo nel 75% dei casi, suggerendo che fattori ambientali abbiano un ruolo rilevante

Ipotesi patogenetiche MORBO CELIACO Ipotesi patogenetiche enzimatica: carenza di peptidasi per il glutine immunologica: anomala risposta immunitaria al glutine Infez. da rotavirus frequente fattore scatenante

PATOGENESI (I) la favorevole risposta agli steroidi Nella celiachia la favorevole risposta agli steroidi la somiglianza delle lesioni mucose intestinali con quelle della "graft versus host disease" (GVHD) la presenza del siero di anticorpi specifici antigliadina (AGA) e antiendomisio (EmA) l'aumento dell'infiltrato linfomonocitario nella lamina propria della mucosa intestinale l'attivazione dei T linfociti e produzione di citochine infiammatorie supportano l'ipotesi di un meccanismo immunologico alla base della malattia

PATOGENESI (II) SUSCETTIBILITA' GENETICA GLUTINE MALATTIA CELIACA Fattore aggiuntivo (processo infettivo, gravidanza, stress, chirurgia) MALATTIA CELIACA

QUADRI CLINICI CLASSICO Sindrome da malassorbimento PAUCI O MONOSINTOMATICO Sintomi isolati, intestinali o extraintestinali SILENTE Asintomatico

QUADRO MONO O PAUCISINTOMATICO (II) SINTOMI O SEGNI EXTRAINTESTINALI Anemia sideropenica o macrocitica Petecchie, ecchimosi, deficit della coagulazione Dolori ossei, fratture, ipostaturismo, osteoporosi, rachitismo Stomatite aftosa, ipoplasia dentale Aborti, parti prematuri, amenorrea, infertilità Depressione

DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA CRITERI INDISPENSABILI BIOPSIA INTESTINALE COMPATIBILE + RISPOSTA ALLA DIETA PRIVA DI GLUTINE

INDICAZIONI ALLA BIOPSIA INTESTINALE Pazienti con sindrome da malassorbimento Pazienti con sintomi o segni isolati, non classici, con positività per antiendomisio (EmA) o antitransglutaminasi Soggetti a "rischio" (familiari o pazienti con malattie notoriamente associate alla celiachia) sintomatici anticorpi positivi Soggetti positivi per EMA in screening di popolazione

MODALITA' DI ESECUZIONE DELLA BIOPSIA DIGIUNALE capsula di Crosby microsonde biopsia perendoscopica al Treiz

COMPLICANZE Linfoma Atrofia splenica Digiuno-ileite ulcerativa Sprue refrattaria e collagenosica Altre neoplasie

TRATTAMENTO DEL M. CELIACO dieta priva di glutine risposta non risposta risultato stabile peggioramento col tempo linfoma refrattarietà terapia steroidea sprue collagenosica risposta

SINDROMI DA MALASSORBIMENTO Terapia di supporto ferro, folati e vit. B12 parenterali supplementi vitaminici liposolubili (A,D,K) correzione squilibri elettrolitici infusioni di albumina eventuale dieta con MCT