Il lattante che non cresce Elena Lionetti Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Catania.

Peso inferiore a quello atteso per età, sesso ed etnia. Definizione “Failure to thrive” Peso inferiore a quello atteso per età, sesso ed etnia. Peso rispetto all’età inferiore al 3° percentile della curva di crescita standard o attraversa 2 linee maggiori di percentile nel tempo. Altri parametri: peso rispetto all’altezza e altezza rispetto all’età inferiori al 10° percentile. Krugman S. Am Fam Phys 2003

Normalità Target genetico Prematurità Catch-down growth postnatale Basso peso alla nascita Bassa statura nel gentilizio Crescita costante Prematurità Basso peso alla nascita Crescita normale sulle curve corrette Catch-down growth postnatale Elevato peso alla nascita Bergman P. Austr Fam Phys 2005

50 50 Eziologia Medical Position Statement Failure to thrive 100% Cause organiche 50 80% Inadeguato assorbimento Eccessiva perdita Aumentato consumo Difetto di utilizzazione 60% Medical Position Statement Failure to thrive 50 Cause non organiche 40% 20% 0% Krugman S. Am Fam Phys 2003

Segni e sintomi che devono fare pensare ad una patologia organica RED flags Segni e sintomi che devono fare pensare ad una patologia organica Anamnesi Esame obiettivo Esami (R-Weber A.Gut 1999;45:SII60)

1 Anamnesi Inadeguato intake calorico Anamnesi dietetica Quante poppate al giorno? Quanto latte per poppata somministrato e quanto assunto? Com'è preparata la formula? Conto del totale intake calorico In che posizione è allattato? Difficoltà alla suzione? Rifiuto del biberon e irritabilità? Anamnesi socio-familiare Quando e dove mangia? Con chi mangia? Ci sono fattori di stress familiare? Problemi economici? Malattie mentali, depressione? Inadeguato intake calorico 1 Errori alimentari RGE Bergman P. Austr Fam Phys 2005

2 Inadeguato assorbimento È presente diarrea? Anamnesi APLV/IPLV Enteropatia autoimmune Fibrosi cistica Post-infettiva APLV/IPLV Acrodermatite enteropatica Bergman P. Austr Fam Phys 2005

Bergman P. Austr Fam Phys 2005 Anamnesi 3 È presente vomito? Eccessiva perdita RGE APLV/IPLV Infezioni vie urinarie Malattie metaboliche Ipertensione endocranica Bergman P. Austr Fam Phys 2005

No Difetto di utilizzo Aumentato consumo metabolico Anamnesi No Ha risposto “no” alle 3 domande? Difetto di utilizzo Malattie genetiche (trisomie 21, 18, 13) Malattie metaboliche (amminoacidopatie, storage) Aumentato consumo metabolico Malattie croniche (cardiopatie, malattie renali, epatiche, asma, immunodeficienza, anemia) Ipertiroidismo Bergman P. Austr Fam Phys 2005

No Inadeguato assorbimento Ha risposto “no” alle 3 domande? Anamnesi RGE IPLV Atresia vie biliari Bergman P. Austr Fam Phys 2005

Bergman P. Austr Fam Phys 2005 RED flags – Esame obiettivo Distrofia Colorito cutaneo (pallore, ittero) Dismorfismi Dermatite atopica o rash cutanei Obiettività addominale (Distensione, Diastasi dei retti addominali, Epato-splenomegalia) Ispezione della regione peri-anale (iperemia, fissurazioni) Bergman P. Austr Fam Phys 2005

Esami di I livello Esami ematochimici Urea e elettrolite/creatinina Emocromo/VES Funzionalità epatica Calcio/Fosforo Immunoglobuline Funzionalità tiroidea Glicemia Assetto ferrico Esame feci Esami microbiologici Acidi grassi/Grassi neutri Esame urine Esame urine - Urinocoltura Urine per aminoacidi (metabolic screen) Bergman P. Austr Fam Phys 2005

Bergman P. Austr Fam Phys 2005 Esami di II livello Cariotipo RAST, skin prick test Test del sudore Ph-metria Gastroscopia Bergman P. Austr Fam Phys 2005

APLV / IPLV Malassorbimento Eccessiva perdita Cellulo-mediate Dietary protein enteropathy Dietary protein enterocolithis Dietary protein proctocolitis IgE mediate Oral allergy syndrome Immediate gastrointestinal hypersensitivity Forme miste Allergic gastroenteritis esosinophilic Sicherer S. Pediatrics 2007

Dietary protein enteropathy IPLV: Dietary protein enteropathy Si verifica nei primi mesi di vita Diarrea (medio-moderata, steatorrea in circa 80 % dei casi), Vomito (2/3 dei casi) Scarso accrescimento Diagnosi: eliminazione delle PLV e successivo challenge Biopsia: patchy atrofia dei villi, infiltrato cell. mononucleate, pochi eosinofili Sicherer S. Pediatrics 2007

IPLV: Dietary protein enterocolithis Si verifica nei primi 3 mesi di vita o successivamente in allattati al seno Gravi sintomi: irritabilità, vomito protratto 1-3 ore dopo il pasto, diarrea ematica (disidratazione), anemia, distensione addominale, arresto della crescita, letargia Diagnosi: eliminazione delle PLV e successivo challenge Colon: ascessi criptici e diffuso infiltrato infiammatorio (plasmacellule) Duodeno: edema, infiammazione e lieve danno ai villi Sicherer S. Pediatrics 2007

IPLV: Allergic gastroenteritis eosinophilic Si verifica nel lattante o più spesso nel bambino Caratterizzato da infiltrazione eosinofila mucosa (esofago, stomaco, intestino) Eosinopilia in circa il 50 % dei pazienti Forma più comune: RGE (esofagite eosinofila) Disfagia, pirosi, epigastralgia, dolori addominali, diarrea, scarsa crescita 8 settimane per risoluzione dei sintomi e 12 settimane per la normalizzazione istologica Sicherer S. Pediatrics 2007

IPLV: Terapia Idrolisati spinti delle proteine del latte vaccino (caseina o sieroproteine) Amminoacidi elementari Sicherer S. Pediatrics 2007

Diarrea post-infettiva Malassorbimento Reinfezione con lo stesso agente eziologico Infezione con un agente diverso E. coli enteropatogeni, Clostridium difficile Giardia Lamblia, Cryptosporidium Intolleranza secondaria al lattosio Intolleranza alle proteine del latte vaccino Colonizzazione batterica del tenue prossimale

Acrodermatite enteropatica Autosomica recessiva Difetto dell'assorbimento dello zinco per difetto del carrier intestinale Diarrea + scarsa crescita + dermatite ustioniforme periorifiziale + fotofobia Diagnosi: carenza di zinco tissutale (sul capello)

Enteropatia autoimmune Diarrea intrattabile + scarsa crescita Diagnosi: atrofia dei villi, cripte ipo-iperplastiche, infiltrato linfomononucleato non responsiva a GFD Anticorpi anti enterocita (50%) Terapia immunsoppressiva, TPN, trapianto intestinale

RGE Ridotto intake Eccessiva perdita Disordini alimentari (inappetenza, sazietà precoce, rifiuto del cibo) Irritabilità o pianto inconsolabile Ruminazione Riduzione o arresto di crescita Anemia Inarcazione del dorso Ematemesi Episodi di cianosi o ALTE Disturbi respiratori NASPGHAN Guidelines JPGN 2001

…non utile per la diagnosi… RGE: diagnosi - Rx SS: 31-86% ( falsi negativi) SP: 21-83% ( falsi positivi) Anomalie anatomiche SIP Malrotazione Ernia Iatale Stenosi …non utile per la diagnosi…

RGE: diagnosi - pHmetria IR Numero di reflussi Clino/Ortostasi Indice sintomatico NASPGHAN Guidelines JPGN 2001

Anti-acidi (ranitidina, inibitori di pompa protonica) RGE: terapia Anti-acidi (ranitidina, inibitori di pompa protonica) Misure anti-reflusso Procinetici Dieta senza PLV Chirurgia NASPGHAN Guidelines JPGN 2001