Tutor:Dott.Giovanni Conti La Calcolosi renale Specializzanda: Beatrice Cammarere Tutor:Dott.Giovanni Conti

Caso Clinico 1 Gesualdo 5 anni e 4/12 Anamnesi familiare: calcolosi renale (madre) Rilievi anamnestici: sin dal 4° mese di vita frequenti episodi di IVU. All’età di 2 anni comparsa di dolori addominali associati ad ematuria con urinocoltura positiva Ecografia renale: “calcolosi a stampo” Ricovero in AO eseguiva urografia che evidenziava” a sx in sede renale 2 immagini radiopache da riferirsi a formazioni litiasiche Funzionalita’renale, dosaggio degli elettroliti sierici ed urinari, ossaluria ed aminoacidi urinari nella norma A luglio 2005 intervento di rimozione dei calcoli con posizionamento di stent ureterale Ossalato di calcio

Indicazione alla Litotripsia extracorporea Caso clinico 2 Maria Vittoria 5 anni e 10/12 Anamnesi familiare: litiasi renale (padre, nonno paterno e materno, zii paterni) All’età di 4 anni insorgenza di dolori addominali ricorrenti a localizzazione prevalentemente periombelicale “ nel rene dx calcolo ovoidale localizzato alla pelvi renale del diametro di 11x9 mm che determina lieve estasia delle cavità escretrici” Ecografia renale: Funzionalità renale nella norma Riscontro di aumentata escrezione urinaria di calcio e sodio e presenza al sedimento di cristalli di ossalato di calcio. Ossaluria nella norma Citraturia 0.05 g/24h (v.n. 0.08-1.2) Indicazione alla Litotripsia extracorporea

CALCIFICAZIONI RENALI: …nel bambino raramente la diagnosi di calcolosi viene fatta in seguito ad una colica renale….. macroematuria microematuria persistente CALCIFICAZIONI RENALI: Indagini per dolori addominali Indagini per disturbi minzionali Follow-up di malattia metabolica

le calcificazioni possono manifestarsi come …. CALCOLOSI NEFROCALCINOSI calcificazioni macroscopiche nelle vie escretrici calcificazioni microscopiche nei tubuli, nelle cellule epiteliali tubulari, nel tessuto interstiziale frequentemente sono associate i meccanismi fisiopatologici di base sono gli stessi la nefrocalcinosi ha una prognosi peggiore

le calcolosi più frequenti sono a contenuto calcico OSSALATO :(70-80%) CALCIO FOSFATO (5-10%) quelle meno frequenti sono: STRUVITE: associati a infezione urinaria (5-10%) ACIDO URICO: (5-10%) familiare, overproduzione, iperuricosuria CISTINA: cistinuria (1-5%)

Calcolosi del pretermine tubulopatie congenite DUE FASCIE D’ETA’ DI MAGGIORE INCIDENZA Ipercalciuria Iperossaluria Iperuricuria Calcolosi del pretermine malattie metaboliche tubulopatie congenite 18 Età anni

negli ultimi 20 anni è notevolmente aumentata la frequenza delle calcolosi del pretermine per la diffusione dell’ecografia renale neonatale per l’aumento della sopravvivenza di neonati di peso estremamente basso o affetti da gravi patologie che richiedono lunga degenza in terapia intensiva

La funzione renale matura lentamente nel corso della vita fetale e del primo anno di vita; prima della 34a settimana tutte le funzioni, in particolare quella tubulare sono fortemente immature determinando fisiologicamente una situazione ad alto rischio di sviluppo di calcificazioni renali su cui possono sovrapporsi eventi precipitanti o fattori iatrogeni

Nel neonato, in particolare nel pretermine , è fisiologicamente presente una spiccata ipercalciuria fattori precipitanti: - disidratazione, - acidosi metabolica, - insufficienza renale e respiratoria eventi iatrogeni: -uso di furosemide, - nutrizione parenterale totale, - la supplementazione di calcio e vitamina D - l’immobilizzazione

Calcificazione renale Iatrogena: vit D, furosemide Malattia metabolica Tubulopatia congenita/acquisita

L’ anomalia metabolica più frequente è l’ipercalciuria…. 1.Tubulopatie renali: acidosi tubulare distale sindrome di Bartter (alcalosi, ipopotassiemia) sindrome di Dent (nefrocalcinosi X-linked proteinuria tubulare) sindrome ipomagnesiemia ipercalciuria ma la maggior parte dei casi sono classificati come ipercalciuria idiopatica e a tuttora non è ancora stato identificato il difetto molecolare 2.Iperparatiroidismo 3. Sarcoidosi

L’ipercalciuria idiopatica... ha ereditarietà autosomica dominante ha stretta correlazione con ematuria anche in assenza di calcoli frequentemente precede la comparsa di calcoli si associa spesso a ipocitraturia è una diagnosi di esclusione di fronte a persistenza di escrezione urinaria di Calcio > 4 mg/kg/die o a rapporto calciuria/creatininuria > 0.2 (0.4 nel primo anno di vita)

Iter Diagnostico (1) A) Secondo le linea guida della SIN 1) anamnesi: familiarità, abitudini alimentari, introito idrico, storia di nefropatie familiari, storia della malattia (pregressi episodi, interventi chirurgici, infezioni urinarie) 2) esami ematologici: creatinina, acido urico, Na, K, Cl, Ca, P, Mg 3) esami urinari: esame urine con sedimento, urocoltura 4) ecografia renale e delle vie urinarie 5) radiografia diretta dell’addome ???

Iter Diagnostico (2) In più in età pediatrica le UO di Nefrologia Pediatrica eseguono un supplemento di indagini fra gli esami di 1° livello : esame urine a fresco con sedimento, in tutti i genitori dei bambini dosaggio degli elettroliti urinari (Na,K,Cl, Ca, P, Mg, ac.urico in rapporto alla creatininuria o sulle urine delle 24 ore) con determinazioni diverse a secondo dell’età del soggetto

Iter Diagnostico (3) fra gli esami di 2° livello (nefrocalcinosi, calcoli recidivanti, calcoli in bambini < 8 anni, familiarità importante) si propone dosaggio della cistinuria dosaggio dell’ossaluria e citraturia PTH e vitamina D (se litiasi calcica) dosaggio aminoacidi urinari e proteinuria tubulare In caso di eliminazione del calcolo, determinazione delle caratteristiche fisico-chimiche del calcolo

Il trattamento delle calcolosi del bambino è multidisciplinare…… sede dimensioni dei calcoli anomalie metaboliche riscontrate TERAPIA MEDICA TERAPIA CHIRURGICA

TERAPIA MEDICA Dieta normocalorica, normoproteica, normocalcica e normosodica evitando alimenti salati ( il sale favorisce la cristallizzazione) Evitare alimenti ricchi di ossalato ( pomodori, cioccolato, thè, frutta secca, verdure a foglie larghe…). Adeguata idratazione preferendo acque minerali a basso contenuto calcico mantenendo un volume urinario di 35-50 ml/Kg/24 h Inibitori del processo di cristallizzazione

Citrato di potassio e magnesio dose 100-200 mg/kg/die …. Citrato di potassio e magnesio dose 100-200 mg/kg/die Rallenta la crescita di calcificazioni preformate impedisce la formazione di nuove calcificazioni favorisce la dissoluzione di calcificazioni recenti Ben tollerato anche nel neonato Nessun effetto collaterale

B F. Calcolosi bilaterale a stampo in bambino pretermine di peso estremamente basso alla nascita a 6 mesi di vita

B. F. Risoluzione pressochè completa della calcolosi a stampo a 13 mesi di vita dopo terapia con citrato di potassio per 6 mesi

TERAPIA CHIRURGICA - DIMENSIONI >10 mm - SEDE Quando asportare il calcolo? - DIMENSIONI >10 mm - SEDE un calcolo nel calice inferiore del rene è difficilmente eliminabile

1.La litotrissia extracorporea (ESWL) TECNICHE CHIRURGICHE 1.La litotrissia extracorporea (ESWL)  Rappresenta di gran lunga, anche nel bambino, il trattamento di prima scelta della urolitiasi; é una tecnica che permette la frantumazione del calcolo utilizzando un apparecchio che genera onde d'urto. 2.La ureterolitotrissia endoscopica (ULT)  3.La nefrolitototrissia percutanea (PCNL)  

Conclusioni La nefrolitiasi può rappresentare la prima manifestazione di patologie metaboliche misconosciute; inoltre può essere espressione di patologie renali primitive (tubulopatie, malformazioni del rene o delle vie renali) che si manifestano in età infantile con evoluzione verso l’insufficienza renale cronica I calcoli di dimensioni <6mm hanno un’alta probabilità di espulsione spontanea. Però bisogna tenere presente che i pazienti che non hanno più coliche e che non espellono il calcolo se vengono persi al follow-up sono destinati a sviluppare danno renale progressivo nel rene ostruito.