Evoluzione del genoma Lezione 13 By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi 24 Kb 98,7% di identita’ 1,4 Mb tel Cen PMP22 CMT1A HNPP All’interno della regione sono stati identificati almeno 6-7 geni: solo uno e’ dosage sensitive. By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR PMP22 distal CMT1A-REP proximal 24Kb LCR17pA 383Kb LCR17pE ~31Kb SMS-REP LCR17pF ~33Kb middle LCR17pB 191Kb ~200Kb LCR17pC 91Kb LCR17pD LCR17pG CEN 7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%) By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR crom.7 7q11.23 Inversione benigna nel 28% dei genitori ELN C A B cen tel cromosoma deleto C A B cen tel A B C cen tel cromosoma invertito By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR Cen F8B 1 22 23 26 F8C F8A CpG tel By NA

Evoluzione del genoma umano By NA

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Evoluzione questa sconosciuta Evoluzione cosa significa? in italiano: processo graduale attraverso il quale qualcosa si trasforma in altra piu’ complessa e/o migliore . E’ spesso considerato sinonimo di sviluppo. in biologia: cambiamenti nel pool genomico di una popolazione che nel corso delle generazioni, attraverso l’azione del caso e della selezione naturale portano alla nascita di nuove specie Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE quindi non c’e’ un tendere verso qualcosa di migliore. Questo e’ quello che ha disturbato e continua a disturbare molti. By NA

Il genoma umano Quanti geni nell’uomo? Nature Genetics 7:345-346, 1994 Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

2001 Completamento della sequenza del genoma umano cosa ci dice? Il numero di geni stimato nel genoma umano ~30.000 intesi come sequenze codificanti per proteine Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE SNP’s:Eterozigosi media per il DNA genomico umano: ~0,0037 (0,37%). Cio’ significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono diverse microsatelliti: variazioni di lunghezza del DNA identificabili via PCR.... tutto finito? By NA

Duplicazioni di interi genomi Nat. Genet. 31(1):100-105 (2002) Nat. Genet. 31(2):200-204 (2002) on the contrary, the movie is a bloody movie Nat. Genet. 31(2):205-209 (2002) By NA

] VERTEBRATES Nature, June 19, 2008 amphioxus By NA LINEAGE LEADING TO VERTEBRATES UNDERWENT TWO ROUNDS OF WHOLE GENOME DUPLICATION ] VERTEBRATES By NA

Evolution by gene duplication Springer-Verlag. Berlin. 1970 “natural selection merely modifies, while redundancy creates” By NA

I geni Hox (chr. 2, 7, 12, 17) By NA Gene Duplications (four clusters) Amphioxus Hypothetical Common Ancestor lab pb Dfd Scr Antp Ubx AbdA AbdB Drosophila By NA

Geni per i recettori olfattivi circa 1000 By NA

Destino dei geni duplicati 1 2 3 Duplication 1 loss 1 2 Duplication 2 Salva diapo come tiff e modifica con paint Events of segmental duplication and sequence modification that change the landascape of a genome and the fate of paralogs in three gene families neo function non functional functionalization sub 3 more enzyme activity (amylase) By NA

I geni delle globine PNAS 105:1590-5, 2008 By NA

Evolution by gene duplication Springer-Verlag. Berlin. 1970 “natural selection merely modifies, while redundancy creates” By NA

Consumatori di amido Nat Genet 39:1256-1260 (2007) By NA

plasticity = variability evolution By NA

~ il 98% delle specie che sono esistite sulla terra si sono estinte perfezione = nessuna prospettiva evolutiva ~ il 98% delle specie che sono esistite sulla terra si sono estinte By NA

5% del genoma:duplicazioni segmentali Science 297:1003-1007, 2002 5% del genoma:duplicazioni segmentali By NA

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