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Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Definizioni: genoma trascrittoma proteoma.

Patologie associate ad espansione di triplette
Transcript della presentazione:

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Definizioni: genoma trascrittoma proteoma

Paradosso del valore C Eccesso di DNA rispetto alla complessità Variazioni di valore C per complessità simili

Struttura del genoma eucariotico Sequenze ripetute DNA non codificanti Geni interrotti

Sequenze ripetute nel genoma umano Uniche Maggior parte dei geni (1-10 volte) circa 40% Geni reiterati in tandem (rRNA, 5S RNA, tRNA, Istoni etc.) Mediamente ripetute (da centinaia a migliaia Alcune sequenze regolative di volte) intersperse 40-50% Alcune sequenze a funzione speciale (centromeri, origini, etc.) Altamente ripetute DNA satelliti (da decine di migliaia sequenze semplici a milioni di volte) 5-10%

geni per: rRNA (300) tRNA (1300) 5S RNA (2000) istoni (20) sequenze ripetute intersperse sequenza Alu: 300 nt (x 1.000.000) sequenze semplici o satelliti: 2-10 nt (x 2-100 copie in tandem x 1-100 blocchi interspersi)

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei diversi genomi eucariotici Il contenuto assoluto di DNA non ripetitivo aumenta con le dimensioni del genoma, ma raggiunge un plateau a circa 2 x 109 bp.

La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire con l'aumentare della grandezza del genoma

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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Sharp e Roberts 1977 – Nobel 1993

Gene per il collagene 1a2 di pollo

Esoni: sequenze rappresentate nell’RNA maturo Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006