Tavola Rotonda Counseling Preconcezionale e Stili di Vita Linee Guida Pierpaolo Mastroiacovo Professore di Pediatria Direttore ICBD – Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity WHO - Collaborating Centre for Birth Defects Prevention

Il contesto Salute Counseling preconcezionale Prevenzione primaria della donna … in età riproduttiva Esiti avversi della riproduzione (malformazioni e prematurità) Prevenzione primaria dei fattori di rischio Counseling preconcezionale

Il desiderio di ogni coppia di genitori Avere un bambino sano

Il nostro obiettivo: migliorare ulteriormente la salute materno-infantile Passato Presente Futuro Ipotesi di frequenza di esiti avversi della riproduzione o di indicatori robusti di salute materno infantile

L’attuale paradigma dell’assistenza materno-infantile Educazione alla sessualità e alla procreazione responsabile Cure Prenatali Cure Neonatali Cure Peri-natali Troppo tardi ! Visita ostetrica precoce

Il nuovo paradigma dell’assistenza materno-infantile Educazione alla sessualità e alla pianificazione delle gravidanze Cure Prenatali Neonatali Peri-natali Promozione della salute riproduttiva A tutte le donne in età fertile (gravidanze programmate in Italia: 50 – 70%)

Azioni di dimostrata efficacia = Raccomandazioni Counseling Quali sono le strategie possibili per promuovere la salute riproduttiva ? Popolazione, totale o sottogruppi Azioni di dimostrata efficacia = Raccomandazioni Interventi Sanità Pubblica Counseling Preconcezionale Personalizzati

Come può essere definito il counseling preconcezionale o interconcezionale Uno spazio di attenzione non episodico, integrato nell’attività clinica quotidiana, in cui qualunque sanitario di fiducia (MMG, Ginecologo, Ostetrica, Genetista, Neonatologo, Pediatra) utilizzando le proprie conoscenze scientifiche e le proprie abilità comunicative, propone alla donna (coppia) in età fertile, o in vista di una gravidanza, una o più raccomandazioni per promuovere la sua salute e per ridurre i rischi biomedici e sociali associati agli esiti avversi della riproduzione (es.: malformazioni e prematurità), tenendo conto dei suoi (loro) valori, dei suoi (loro) stili di vita, della sua (loro) storia clinica, riproduttiva e familiare.

Il progetto Pensiamoci Prima Progetto del CCM affidato a ICBD Promozione della salute della donna: prevenzione primaria, prima del concepimento, per migliorare la salute materno-infantile Realizzazione strumenti: Analisi sistematica della letteratura * Sito web Set di diapositive per facilitare corsi di aggiornamento * § Questionario di screening e pro-memoria per il medico Opuscolo e schede informative per l’utenza * Linee guida * § Strategie di implementazione * Realizzato in collaborazione con GLISP (*) e 21 società scientifiche (§)

Questionario di screening

Le schede informative Spazio per inserire logo di sponsor e supporters 3° pagina 4° di copertina

Pro-memoria Corso sul Counseling Preconcezionale Pacchetto formativo completo Pacchetto formativo completo Pro-memoria Il pro-memoria va usato con il massimo della flessibilità. Tutto dipende dalla relazione sanitario-paziente che si è già stabilita nel tempo. I vari temi possono essere affrontati in più sedute, e quindi non necessariamente nell’ordine suggerito. L’ ordine suggerito delle tematiche da affrontare può essere seguito dal sanitario che ha incontri molto sporadici o per la prima volta L’ordine suggerito segue la logica del colloquio informale: il sanitario dapprima tiene conto delle condizioni di salute della donna (malattie croniche compreso il peso corporeo), e dell’uso più o meno abituale dei farmaci, quindi valuta le eventuali precedenti gravidanze e i rischi di malattie genetiche, poi affronta le problematiche infettive ed infine valuta gli stili di vita. Alla fine gli esami da richiedere. Prima di concludere una sessione di counseling si raccomanda di stimolare domande e fornire materiale informativo. Lasciare sempre la porta aperta per un ulteriore colloquio di rinforzo o di ampliamento. International Centre on Birth Defects www.icbd.org International Centre on Birth Defects www.icbd.org 12 12

Per saperne di più e per scaricare gli strumenti Set di diapositive per aggiornamento personale o per eseguire corsi www.pensiamociprima.net

Le linee guida Metodologia di produzione Analisi delle raccomandazioni formulate dal panel di esperti Statunitensi (AJOG, Dec 2008) Linee guida Ministero Salute Olanda, 2007 Ricerche bibliografiche fino al 2009, Aprile Argomenti affrontati = 28 raccomandazioni Malattie croniche; farmaci; malattie a componente genetica; precedenti gravidanze; vaccinazioni, trattamento e norme igieniche per malattie infettive; acido folico; stili di vita (fumo alcol, alimentazione, sostanze stupefacenti), agenti chimici. Consenso 23 Giugno, 2009: 21 Organizzazioni scientifiche del settore materno infantile; on line fino al Novembre 2009. Dove reperirle: www.pensiamociprima.net Prossima revisione 23 Giugno, 2011

Esempi La prima e più importante raccomandazione Diabete

Procreazione responsabile Corso sul Counseling Preconcezionale Procreazione responsabile Corso sul Counseling Preconcezionale Pacchetto formativo completo Pacchetto formativo completo Raccomandazione Ogni donna (coppia) in età fertile deve essere responsabilizzata nei confronti dell’atto riproduttivo. Valutare routinariamente l’intenzione della donna (coppia) di avere un figlio (o un altro figlio). Fornire informazioni su come non incorrere in gravidanze indesiderate e incoraggiarne la programmazione. Spiegare la stretta relazione tra salute della donna, salute in gravidanza, salute del futuro bambino. Mettere in atto gli interventi preventivi utili alla promozione della salute in generale. Consegnare a tutte le donne in età fertile materiale informativo sulla promozione della salute riproduttiva (es.: opuscolo pieghevole disponibile sul sito www.pensiamociprima.net). Commento La frequenza di gravidanze non volute o non programmate è elevata. Finer LB, Henshaw SK. Disparities in rates of unintended pregnancy in the United States, 1994 and 2001. Perspect Sex Reprod Health. 2006 Jun;38(2):90-6. Studio svolto negli Stati Uniti. Indica che il 49% delle gravidanze non è programmato. Le gravidanza non programmate sono esitate in: 14% aborto spontaneo, 42% in aborto indotto, 44% in un neonato. Le gravidanze non programmate sono frequenti in tutti i sottogruppi di donne e il 48% si verifica in donne che stanno effettuando un qualche metodo contraccettivo. Hatcher RA. Contraceptives must fit in reproductive life plan. Contracept Technol Update. 1980 Dec;1(9):131-2. Young people can develop a plan on the basis of their answers to a series of questions. They should ask themselves 1) do they want children and if so how many and when do they want them; 2) how would they feel if they could not have any children or if they were faced with an unwanted pregnancy; 3) how do they feel about abortion; 4) how much education do they want; 5) do they want to combine child rearing with a career and if so how do they plan to coordinate these activities; 6) what do they most want to accomplish in life; 7) how compatible are their educational, career, and other goals with their child rearing goals; and 8) how compatible are their reproductive plans with their religious and moral beliefs. If young people gave as much consideration toward developing reproductive life plans as they give toward developing financial life plans, family life would be less stressful than it currently is. Moos MK, Bartholomew NE, Lohr KN. Counseling in the clinical setting to prevent unintended pregnancy: an evidence-based research agenda. Contraception. 2003 Feb;67(2):115-32. Review. Ottima revisione sull’argomento Moos MK, Bangdiwala SI, Meibohm AR, Cefalo RC. The impact of a preconceptional health promotion program on intendedness of pregnancy. Am J Perinatol. 1996 Feb;13(2):103-8. Uno studio (l’unico) che suggerisce la possibile efficacia di un intervento mirato, in donne di basso livello socio- economico. Le donne che avevano eseguito un incontro di pianificazione familiare e discusso i temi tipici del counseling preconcezionale avevano programmato la gravidanza in un maggior numero di casi Studi che mostrano un esito migliore nelle gravidanze pianificate Mossey PA, Davies JA, Little J. Prevention of orofacial clefts: does pregnancy planning have a role ? Cleft Palate Craniofac J. 2007 May;44(3):244-50. RESULTS : There was an inverse association between planning for pregnancy and orofacial cleft in the offspring (odds ratio [OR] = 0.51, 95% confidence interval [CI] = 0.33-0.79). CONCLUSIONS: Planned pregnancies were associated with a lower risk of orofacial clefts. Isolation of the elements of pregnancy planning implicated in these results is difficult Mohllajee AP, Curtis KM, Morrow B, Marchbanks PA. Pregnancy intention and its relationship to birth and maternal outcomes. Obstet Gynecol. 2007 Mar;109(3):678-86. RESULTS Women with unwanted pregnancies had an increased likelihood of preterm delivery (adjusted odds ratio [OR] 1.16, 95% confidence interval [CI] 1.01-1.33) and premature rupture of membranes (adjusted OR 1.37, 95% CI 1.01-1.85) compared with women with intended pregnancies. Women who were ambivalent toward their pregnancies had increased odds of delivering a low birth weight infant (adjusted OR 1.15, 95% CI 1.02-1.29); in contrast, women with mistimed pregnancies had a lower likelihood (adjusted OR 0.92, 95% CI 0.86-0.97). CONCLUSION: Pregnancy intention, specifically unwanted and ambivalent, may be an indicator of increased risk for some poor birth and maternal outcomes and should be considered in interventions aimed at improving the health of the mother and child. Kost K, Landry DJ, Darroch JE. The effects of pregnancy planning status on birth outcomes and infant care. Fam Plann Perspect. 1998 Sep-Oct;30(5):223-30. RESULTS Unwanted pregnancy has no independent effect on the likelihood of well-baby care, but it reduces the odds of breastfeeding (0.6). CONCLUSIONS: Knowing the planning status of a pregnancy can help identify women who may need support to engage in prenatal behaviors that are associated with healthy outcomes and appropriate infant care. Baydar N. Consequences for children of their birth planning status. Fam Plann Perspect. 1995 Nov-Dec;27(6):228- 34, 245. Of 1,327 children younger than two in 1986 whose mothers were participants in the National Longitudinal Survey of Youth, 61% were wanted, 34% were mistimed and 5% were unwanted. Planning status is associated with the level of developmental resources the child receives at home: At ages one and older, mistimed and unwanted children score significantly lower on a scale measuring opportunity for skill development and on a scale measuring nonauthoritarian parenting style than their wanted peers; by preschool age, they also have significantly less-positive relationships with their mothers. Measures of the direct effects of planning status on development also indicate that mistimed and unwanted children are at a disadvantage: Those younger than two have higher mean scores for fearfulness than wanted infants and lower scores for positive affect; unintended preschoolers score lower on a measure of receptive vocabulary. Brown SS, Eisenberg L The best intentions. Academy Press 1995 (citatato da AJOG) Le gravidanze non programmate sono associate a maggiore frequenza di IVG, prima visita ostetrica tardiva, basso peso neonatale, abusi e negligenze ai bambini, problemi comportamentali nei bambini. E’ ovviamente difficile distinguere l’influenza dello stato socio-culturale, tuttavia la gravidanza non programmata sembra agire come fattore addittivo. International Centre on Birth Defects www.icbd.org International Centre on Birth Defects www.icbd.org 16 16

Procreazione responsabile Corso sul Counseling Preconcezionale Procreazione responsabile Corso sul Counseling Preconcezionale Pacchetto formativo completo Pacchetto formativo completo Perché Previene gravidanze indesiderate. Consente di sensibilizzare la donna (coppia) alla promozione della propria salute anche in funzione di un buon esito della gravidanza, anche se non prevista a breve – media scadenza. Il rischio di alcuni esiti avversi della riproduzione (es.: prematurità) potrebbe essere ridotto con la sola pianificazione della gravidanza, che di solito comporta di per sé una maggiore attenzione alla salute psico-fisica della donna e al mantenimento o acquisizione di stili di vita adeguati. Riferimenti bibliografici (vedi anche prossime diapositive) Hatcher RA. Contraceptives must fit in reproductive life plan. Contracept Technol Update. 1980 Dec;1(9):131-2. Young people can develop a plan on the basis of their answers to a series of questions. They should ask themselves 1) do they want children and if so how many and when do they want them; 2) how would they feel if they could not have any children or if they were faced with an unwanted pregnancy; 3) how do they feel about abortion; 4) how much education do they want; 5) do they want to combine child rearing with a career and if so how do they plan to coordinate these activities; 6) what do they most want to accomplish in life; 7) how compatible are their educational, career, and other goals with their child rearing goals; and 8) how compatible are their reproductive plans with their religious and moral beliefs. If young people gave as much consideration toward developing reproductive life plans as they give toward developing financial life plans, family life would be less stressful than it currently is. Moos MK, Bartholomew NE, Lohr KN. Counseling in the clinical setting to prevent unintended pregnancy: an evidence-based research agenda. Contraception. 2003 Feb;67(2):115-32. Review. Ottima revisione sull’argomento Moos MK, Bangdiwala SI, Meibohm AR, Cefalo RC. The impact of a preconceptional health promotion program on intendedness of pregnancy. Am J Perinatol. 1996 Feb;13(2):103-8. Uno studio (l’unico) che suggerisce la possibile efficacia di un intervento mirato, in donne di basso livello socio-economico. Le donne che avevano eseguito un incontro di pianificazione familiare e discusso i temi tipici del counseling preconcezionale avevano programmato la gravidanza in un maggior numero di casi International Centre on Birth Defects www.icbd.org International Centre on Birth Defects www.icbd.org 17 17

Pro-memoria Efficacia metodi controllo fertilità Metodo % di gravidanza entro un anno Uso ideale Uso reale Spermicidi 18 29 Coito interrotto 4 27 Ogino-Knaus 5 25 Diaframma 6 16 Preservativo 2 15 Pillola 0,3 8 Spirale a T di rame 0,6 Nessun metodo 85 – 90% Trussel J Contraceptive Technology 2007, 19° Ed. NY Ardent Media

Gravidanza non programmata e basso peso neonatale Una meta-analisi del 2009 sull’associazione tra gravidanza non programmata e basso peso neonatale o prematurità Basso peso neonatale Prematurità Gravidanza intempestiva Gravidanza non desiderata 1.3 (1.1-1.5) 1.5 (1.3-1.9) 1.4 (0.9-1.9) 1.5 (1.4-1.6) Riferimento bibliografico Shah PS, Balkhair T, Ohlsson A, Beyene J, Scott F, Frick C. Intention to Become Pregnant and Low Birth Weight and Preterm Birth: A Systematic Review. Matern Child Health J. 2009 Dec 10. [Epub ahead of print] Questa meta-analisi ha preso in considerazione l’associazione della programmazione della gravidanza con il basso peso neonatale (che comprende la prematurità e la restrizione della crescita fetale) e con la prematurità. Anche in questo caso la probabilità di avere un bambino di basso peso o prematuro è circa il 30-50% più elevata nelle gravidanze non programmate, appena appena più elevata per il basso peso neonatale complessivamente in quelle non desiderate affatto che in quelle intempestivamente avvenute. Ulteriori studi che mostrano un esito migliore nelle gravidanze pianificate Mohllajee AP, Curtis KM, Morrow B, Marchbanks PA. Pregnancy intention and its relationship to birth and maternal outcomes. Obstet Gynecol. 2007 Mar;109(3):678-86. RESULTS Women with unwanted pregnancies had an increased likelihood of preterm delivery (adjusted odds ratio [OR] 1.16, 95% confidence interval [CI] 1.01-1.33) and premature rupture of membranes (adjusted OR 1.37, 95% CI 1.01-1.85) compared with women with intended pregnancies. Women who were ambivalent toward their pregnancies had increased odds of delivering a low birth weight infant (adjusted OR 1.15, 95% CI 1.02-1.29); in contrast, women with mistimed pregnancies had a lower likelihood (adjusted OR 0.92, 95% CI 0.86-0.97). CONCLUSION: Pregnancy intention, specifically unwanted and ambivalent, may be an indicator of increased risk for some poor birth and maternal outcomes and should be considered in interventions aimed at improving the health of the mother and child. Kost K, Landry DJ, Darroch JE. The effects of pregnancy planning status on birth outcomes and infant care. Fam Plann Perspect. 1998 Sep-Oct;30(5):223-30. RESULTS Unwanted pregnancy has no independent effect on the likelihood of well-baby care, but it reduces the odds of breastfeeding (0.6). CONCLUSIONS: Knowing the planning status of a pregnancy can help identify women who may need support to engage in prenatal behaviors that are associated with healthy outcomes and appropriate infant care. Baydar N. Consequences for children of their birth planning status. Fam Plann Perspect. 1995 Nov-Dec;27(6):228-34, 245. Of 1,327 children younger than two in 1986 whose mothers were participants in the National Longitudinal Survey of Youth, 61% were wanted, 34% were mistimed and 5% were unwanted. Planning status is associated with the level of developmental resources the child receives at home: At ages one and older, mistimed and unwanted children score significantly lower on a scale measuring opportunity for skill development and on a scale measuring nonauthoritarian parenting style than their wanted peers; by preschool age, they also have significantly less-positive relationships with their mothers. Measures of the direct effects of planning status on development also indicate that mistimed and unwanted children are at a disadvantage: Those younger than two have higher mean scores for fearfulness than wanted infants and lower scores for positive affect; unintended preschoolers score lower on a measure of receptive vocabulary. Brown SS, Eisenberg L The best intentions. Academy Press 1995 (citatato da AJOG) Le gravidanze non programmate sono associate a maggiore frequenza di IVG, prima visita ostetrica tardiva, basso peso neonatale, abusi e negligenze ai bambini, problemi comportamentali nei bambini. E’ ovviamente difficile distinguere l’influenza dello stato socio- culturale, tuttavia la gravidanza non programmata sembra agire come fattore addittivo.

Diabete pre-gestazionale Corso sul Counseling Preconcezionale Pacchetto formativo completo Raccomandazione Tutte le donne in età fertile con diabete devono essere incoraggiate a pianificare la gravidanza, a gestire in modo ottimale la malattia e ad assumere 4-5 mg/die di acido folico Le donne che desiderano una gravidanza devono tenere sotto stretto controllo la glicemia e controllare periodicamente l’HbA1c (obiettivo = 6,1%) Perché Il corretto controllo della glicemia (valutata con dosaggio HbA1c) prima del concepimento riduce il rischio di malformazioni e di altri esiti avversi della gravidanza ai livelli di quelli delle donne non diabetiche. Commento Il diabete pre-gestazionale è in aumento. La sua frequenza è dell’ordine 0,3-0,5% e raggiunge lo 0,7% in alcune fasce di popolazione e dopo i 35 anni. Riferimento bibliografico. Bell R, and Northern Diabetic Pregnancy Survey Steering Group. Trends in prevalence and outcomes of pregnancy in women with pre-existing type I and type II diabetes. BJOG. 2008;115:445-52 Annuario statistico ISTAT 2006 Riferimenti bibliografici generali American Diabetes Association. Preconception care of women with diabetes. Diabetes Care. 2004 Jan;27 Suppl 1:S76-8. Allen VM, et al. Teratogenicity associated with pre-existing and gestational diabetes. J Obstet Gynaecol Can. 2007;29:927-44 Guideline Development Group. Management of diabetes from preconception to the postnatal period: summary of NICE guidance BMJ. 2008 Mar 29;336(7646):714-7. International Centre on Birth Defects www.icbd.org 20 20

Principali esiti avversi della riproduzione associati al diabete pre-gestazionale (tipo 1 o tipo 2) Esito avverso Rischio relativo Rischio assoluto Aborto spontaneo, gravidanza ectopica Non ben definito Mortalità perinatale 3.8 (IC 3.0 – 4.7) Parto cesareo <> 3.0 67 % (vs 22%) Parto prematuro <> 5.0 36 % ( vs 7%) Neonato con peso > 4.000 g <> 2.0 21 % (vs 11%) Neonato con paralisi brachiale <> 10 > 50% (vs 6%) Distress respiratorio; Ipertrofia settale interventricolare; Ipo-Ca e ipo-Mg Malformazioni 3.5 (IC 1.7-7.3) * 5.4 (IC 2.0-15.1)** Questa tabella riassume i principali esiti avversi della riproduzione associati a diabete pregestazionale, di tipo 1 o di tipo 2. Non vi sono differenze sostanziali tra i due tipi di diabete sugli esiti avversi della riproduzione. Riferimenti bibliografici Weindling AM Offspring of diabetic pregnancy: Short-term outcomes. Sem Fet Neonat Med 14:111-118; 2009 Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Diabetes mellitus and birth defects. Am J Obstet Gynecol. 2008 Sep;199(3):237.e1-9. * Diabetiche normopeso, ** Diabetiche sovrappeso

Prevalenza malformazioni Nelle donne con diabete pregestazionale il rischio di malformazioni può essere ridotto ai livelli della popolazione generale 6,5 % 2,1 % Prevalenza malformazioni N=1459 N=1192 1.00 0,36 Media di HbA1c = 10,6% Media di HbA1c = 8,3% Meta-analisi di 14 studi Ray et al. 2001 RR controllo preconcezionale SI vs NO 0.20 0.40 0.60 0.80 Controlli preconcez. NO Controlli preconcez. SI Commento Sin dal 1993 (Greene, 1993) era noto che l’incremento della frequenza degli aborti spontanei e delle malformazioni era correlato positivamente al livello di emoglobina glicosilata, indicatore di un cattivo controllo glicemico. Lo studio di Greene evidenziava 269 casi di malformazioni su 4475 gravidanze, pari al 6%. Stante una frequenza di anomalie congenite, nella popolazione generale, attorno a valori del 3% ne deriva che il rischio relativo associato alla condizione di diabete materno è, circa, pari a 2. Una contemporanea condizione di obesità aumenta il rischio di malformazione. Il fatto che le malformazioni associate al diabete materno si verifichino nelle fasi precoci dello sviluppo embrionale sottolinea l’importanza di un buon controllo della patologia in epoca pre-concezionale. Più recentemente è stata pubblicata una meta-analisi di 7 studi di coorte che mette in evidenza in modo più preciso che il rischio assoluto di malformazioni aumenta all’incremento dell’HbA1c. Infine l’informazione più rilevante. Una meta-analisi di 14 studi di coorte ha messo in evidenza che nel gruppo di donne(n=1192) che aveva eseguito il counselling pre-concezionale la frequenza di malformazioni maggiori era del 2.1% versus il 6.5% del gruppo di donne (n=1459) che non aveva effettuato il counseling preconcezionale, RR 0.36;IC 95% 0.22-0.59. Da sottolineare che il tasso di malformazioni nel gruppo trattato è analogo a quello osservabile nella popolazione generale. A conferma di quanto riferito nella precedente diapositiva il valore medio dell’emoglobina glicosilata era inferiore nel gruppo delle donne che ha eseguito il counselling pre-concezionale (8.3 vs. 10.6) Riferimenti bibliografici. Greene MF. Prevention and diagnosis of congenital anomalies in diabetic pregnancies. Clin Perinatol. 1993;20:533-47. Ray et al. Preconception care and the risk of congenital anomalies in the offspring of women with diabetes mellitus: a meta-analysis. Q J Med 2001; 94:435-44 Guerin A et al. Use of maternal GHb concentration to estimate the risk of congenital anomalies in the offspring of women with prepregnancy diabetes. Diabetes Care 2007;30;1920-5 22

E adesso … ? Quanti dei presenti conoscono queste linee guida ?

E adesso … ? Quali suggerimenti per raggiungere i colleghi che ancora non le conoscono ?

E adesso … ? Tra coloro che le conoscono: quanti le applicano regolarmente ?

E adesso … ? Tra coloro che le conoscono e non le applicano: quali sono gli ostacoli che vanno superati per poterle applicare ?

Grazie dell’attenzione … e delle risposte fornite