manifestazioni parossistiche Nell’età pediatrica la natura dei disordini parossistici è frequentemente ma non esclusivamente epilettica (emicrania, sincopi, incidenti vascolari, disturbi parossistici del movimento, disturbi parossistici del sonno, disturbi metabolici, turbe psicogene).

manifestazioni parossistiche

manifestazioni parossistiche

epilessie EPILESSIE SINTOMATICHE IDIOPATICHE CRIPTOGENETICHE

crisi epilettiche Focali (parziali) Focali semplici Focali complesse Focali secondariamente generalizzate Generalizzate

epilessie Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. (1981) Proposal for revised clinical and electrographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 22:489–501. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. (1989) Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 30:389–399. Engel J. (2001) A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 42:796–803. Fisher RS, Boas WVE, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J. (2005) Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 46:470–472. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009 T.Berg, SF. Berkovic, et al. Epilepsia, 51(4):676–685, 2010

epilessie

epilessie

epilessie La diagnosi differenziale dei disordini parossistici varia notevolmente a seconda dell’età

crisi neonatali molteplicità fattori etiologici Le convulsioni sono i principali disordini parossistici del neonato La convulsività neonatale presenta caratteristiche del tutto differenti rispetto a quella delle età successive molteplicità fattori etiologici polimorfismo elettroclinico variabilità dell'evoluzione

crisi neonatali convulsioni neonatali semeiologia clinica semeiologia eegrafica neuroimaging

semeiologia eegrafica nelle convulsioni neonatali crisi neonatali semeiologia eegrafica nelle convulsioni neonatali

crisi del primo anno oltre il 60% forme sintomatiche incidenza particolarmente elevata oltre il 60% forme sintomatiche gruppo estremamente eterogeneo

crisi del primo anno sindrome di West crisi febbrili crisi infantili benigne familiari

crisi del primo anno sindrome di West (spasmi infantili) Triade sintomatica: [1] "spasmi" [2] turbe dello sviluppo psicomotorio [3] ipsaritmia

crisi del primo anno CRISI FEBBRILI compaiono tra i 3 mesi ed i 5 anni di età associate con rialzo febbrile ma senza alcun segno di interessamento cerebrale 5% della popolazione infantile 0-5 anni (Tsuboi, Giappone,1984: 8-10%)

crisi del primo anno CRISI FEBBRILI singolo episodio in 2/3, nel 13% dei casi 2 episodi nel 50% esordio nel secondo anno di vita, maggiore incidenza nel sesso maschile Ruolo dei fattori genetici: canali del Na

crisi del primo anno CRISI INFANTILI BENIGNE FAMILIARI Sviluppo psicomotorio normale Quadro neurologico e neuroradiologico normali Età esordio 3-20 mesi Crisi parziali sec gen. Crisi in cluster Crisi a “bascule” EEG intercritico normale Focalità iniziale variabile Durata 1’-5’ Responsive trattamento Stop crisi < 24 mesi

epilessie dell'infanzia - assenze Incidenza 6,3/100.000 Prevalenza 10-12% delle epilessie infantili Sesso femminile 60-70% Forte predisposizione genetica (familiarità per epilessia 15-44%, per CF 20-23%) Quadro neuropsichico normale Esordio tra 4 e 10 anni (picco 5-7 anni)

Epilessia - assenze

epilessie dell'infanzia - BECTS Epilessia Parziale Benigna dell’Infanzia a Parossismi Rolandici (EPR) Esordio 3-14 anni (5-8 anni picco) Crisi parziali motorie orofacciali con/senza generalizzazione, in sonno più raramente in veglia, durata breve, frequenza non elevata Assenza di compromissione neuropsichica all’esordio delle crisi e nel corso dell’evoluzione Remissione spontanea EEG: Normali attività di fondo ed organizzazione del sonno – P e PL centro-temporali focali o multifocali

epilessie dell'infanzia - BECTS

epilessie giovanili CRISI PARZIALE CON SECONDARIA GENERALIZZAZIONE

epilessie - terapia l’80% degli episodi convulsivi nel bambino è di breve durata e non richiede alcun trattamento farmacologico necessario evitare eccessivi interventismi e sovradosaggi terapeutici (rischio per il paziente di una depressione respiratoria e di un’ipotensione iatrogene)

approccio dt Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno presentato una crisi non provocata ne presentano una seconda entro due anni Nella maggioranza dei casi è possibile ipotizzare una definita entità solo dopo 2 o più crisi Ricorrenza più elevata nei casi sintomatici ed attività parossistica all’EEG 20-30% bambini valutati per sospetta epilessia hanno in realtà un disturbo diverso

stato di male epilettico 10’ Trattamento domiciliare (da 0 a 10 minuti) Diazepam per via rettale (0,5 mg/kg) 20’ Trattamento all’accettazione (10-25 minuti) Lorazepam per EV o rettale (0,05-0,1 mg/kg x 2) Midazolam ? 60’ Forme refrattarie ( = o > 30 minuti) Midazolam (0,15 mg/kg EV a bolo), seguito da un’infusione di 0,01 mg/kg/h, aumentando fino a 0,04 mg/kg/h, oltre i 60 min, se necessario