SLA malattia del motoneurone; Lou-Gehrig's Disease; malattia di Charcot AISLA-associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica

Frequenza: 1.5/100.000 M/F : 1,6/1 Età:40 anni ma esistono anche forme giovanili

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. Il significato letterale è: raggrinzimento (Sclerosi) della porzione laterale (Laterale) del midollo spinale e perdita del trofismo muscolare (Amiotrofica).

Malattia sporadica (cioè che si verifica senza che ci siano stati casi precedenti in famiglia) Rare forme ereditarie, di solito clinicamente indistinguibili dalla forma sporadica. La SLA familiare di tipo 1 si trasmette con modalità chiamata autosomica dominante. . La SLA familiare di tipo 2 si trasmette con modalità chiamata autosomica recessiva.

La caratteristica clinica è la degenerazione del primo motoneurone ( debolezza, segni piramidali ) e del secondo motoneurone ( debolezza ed atrofia muscolare con fascicolazioni, areflessia ). Diverse varianti : la Atrofia Muscolare Spinale ( AMS ) con dominanti segni di compromissione del motoneurone periferico, la Paralisi Bulbare Progressiva ( PBP ) con in primo piano l’atrofia e la paresi dei muscoli labio-glosso-faringo-laringei, la Sclerosi Laterale Primaria ( SLP ) e la Paralisi Pseudobulbare Progressiva ( PPP ) con interessamento quasi esclusivo dei neuroni cortico-spinali e cortico-bulbari ed infine la SLA pseudopolineuritica ( di Patrikios ) con prevalente, almeno iniziale, interessamento neuropatico periferico agli arti inferiori.

Sintomi Alterazioni motorie, affaticamento delle braccia e delle gambe, difficoltà nel parlare, crampi muscolari. Funzioni intellettive integre, Funzioni sensoriali integre Paralisi completa degli arti con impossibilità a deglutire, masticare e parlare. Paralisi dei muscoli respiratori

Altri sintomi Atrofia della muscolatura della mano Fascicolazioni diffuse Fascicolazioni della lingua.

Diagnosi Osservazione clinica Elettromiografia RMN studio dei fasci piramidali

Terapia Non esiste attualmente una terapia efficace per la SLA. Recentemente è stato approvato ed è commercializzato un farmaco specifico per la SLA, il riluzolo (Rilutek). Questo farmaco però per il momento ha dimostrato solo un effetto nell'aumentare di qualche mese la sopravvivenza di un gruppo di malati con caratteristiche cliniche particolari (anche se ora viene somministrato a tutti i pazienti con diagnosi certa di SLA).

Ipotesi patogenetica Tra le varie ipotesi si pensa ad accumulo di glutammato extracellulare e alterazioni delle proteine che costituiscono lo scheletro dei motoneuroni. Il glutammato svolge un’azione eccitatoria fisiologica sui motoneuroni che, se supera un certo limite, diventa tossica provocando la morte dei neuroni stessi. Una delle caratteristiche neuropatologiche della SLA, che la contraddistingue da altre malattie neurodegenerative, è la formazione di aggregati proteici filamentosi nei motoneuroni la cui composizione non è ancora del tutto nota. Si ipotizza che tali alterazioni dipendano da un accumulo dei neurofilamenti (microscopiche fibre presenti all’interno dei neuroni), dovuto a difetti genetici o molecolari di queste proteine