( legge P.M.A. 40/2004 ) DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) TECNICHE DI PRELIEVO PRIMO GLOBULO POLARE SECONDO GLOBULO POLARE EMBRIONE BLASTOCISTE

TECNICHE DI INDAGINE D.G.P. FISH: STUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHE CONSENTE DETERMINAZIONE SESSO PCR: STUDIA DNA ( MUTAZIONI GENICHE ) ERRORE: 1% CON DUE GENOTIPIZZAZIONI ( STUDIO SU DUE BLASTOMERI )

CHE COSA SI PUO’ STUDIARE CON LA DGP METABOLISMO SECREZIONE DI PRODOTTI MORFOLOGIA GENETICA: . DIFETTI MONOGENICI . MALATTIE RECESSIVE X-LINKED . TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHE . ANEUPLOIDIE

DIAGNOSI GENETICA PRE – IMPIANTO ( DGP ) VIETATA ( IN EUROPA ) : AUSTRIA, GERMANIA, IRALANDA, OLANDA ( CASO X CASO ), SVIZZERA, ROMANIA, ITALIA.

DGP E DANNO EMBRIONALE “ INDEBILIMENTO CAPACITA’ VITALE” ASSENZA DI DANNI A BREVE TERMINE NON ESISTONO DATI SU DANNI A LUNGO TERMINE ERRORE : 1 %

EMBRIONI BIOPSIATI ( REPORTS 1999-2003 ) TOTALE 1347 Anormali Trasferiti Nati 761 583 39 Totale 56,5% 43,3% 2,9% 6,7%

DGP E DIBATTITO BIOETICO DGP E “PREVENZIONE” DELL’ABORTO DGP E SELEZIONE DEL SESSO DGP E SELEZIONE DONATORI CELLULE STAMINALI

PMA E MALFORMAZIONI ALLA NASCITA CONCEPIMENTO NATURALE : 3,7 % PMA ( FIVET, GIFT, ICSI ) : 5,9 % PMA + DGP : 4,9 % AMNIOCENTESI - VILLOCENTESI Dati “ Fertility and Sterility “ – Ottobre 2004

PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMA RIDUZIONE EMBRIONALE PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMA IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, PORTOGALLO, NORVEGIA, FINLANDIA, ITALIA

RISULTATI P.M.A. BIMBO IN BRACCIO = 23,7 % ( 1 COPPIA STERILE SU 5/6 ) GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE: ABORTI SPONTANEI = 22% GRAVIDANZE ECTOPICHE = 5% GRAVIDANZE MULTIPLE = 27% PARTI PRE-TERMINE = 29,3 % NATI CON BASSO PESO = 36%

IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL 50% DI CONCLUSIONI: IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL 50% DI PROBABILITA’ DI AVERE IL “BIMBO IN BRACCIO”, LA METODICA VA RIPETUTA 5 o 6 VOLTE; PER AVERE IL 95-99 % DI PROBABILITA’ , VA RIPETUTA 13 – 15 VOLTE.

CONCLUSIONI IL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, NON ARRIVANO AL “BIMBO IN BRACCIO” IL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO FALLITO CAUSE: STRESS LEGATO ALLA METODICA ( S.I.O. ) DELUSIONE COSTO

PMA e PERDITA di EMBRIONI ENORME NUMERO DI EMBRIONI SONO PERDUTI SOLO IL 2,9 % DEGLI EMBRIONI PRODOTTI SONO NATI VIVI IL 97,1% DEGLI EMBRIONI E’ PERSO: . 56,6 % PERCHE’ ANOMALI . 40,5% MORTE VOLUTA ( PREVISTA ) Dati europei reports 1999-2003

FECONDAZIONE ARTIFICIALE: EMBRIONICIDIO PROGRAMMATO PRODOTTI 6 EMBRIONI AD OGNI TENTATIVO IN MEDIA, 3 TENTATIVI PER DONNA “BIMBO IN BRACCIO” 20:100 CONCLUSIONI: PER 100 DONNE: 1800 EMBRIONI 20 EMBRIONI NASCONO, 1780 EMBRIONI PERDUTI

EMBRIONI CRIOCONSERVATI USA = 400.000 ( 2003 ) FRANCIA = 118.000 ( 2001 ) + 20.000 / ANNO ITALIA = 25.000 ( 6/ 2002 )

PMA E COPERTURA ECONOMICA SU 52 STATI: 26: 1/3 del costo a carico del richiedente USA E TURCHIA: a totale carico del richiedente ( assicurazioni private ) FRANCIA , GERMANIA, BELGIO, SPAGNA: a carico SSN REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE: SSN con limitazioni