Biologia Genetica

La Genetica delle popolazioni Come sappiamo, il contributo di Darwin a un impostazione evolutiva dello studio delle scienze naturali è stato fondamentale ; tuttavia la sua teoria presentava una grave lacuna in quanto non era in grado di spiegare in che modo può avvenire la trasmissione delle caratteristiche ereditarie. Le ricerche condotte da Mendel, sebbene contemporanee agli studi di Darwin non erano all’epoca ancora note . Per poter studiare meglio i processi evolutivi su basi genetiche , tuttavia, si ritenne opportuno considerare solo l’evoluzione dei singoli individui. Una popolazione è definita come un gruppo di organismi della stessa specie che si riproducono in un certo spazio e in un determinato periodo di tempo Tutti gli alleli di tutti i generi formano nel loro insieme il pool genetico

Varietà di alleli presenti nel pool L’approccio allo studio delle popolazioni è una conseguenza della sintesi tra la teoria di Darwin e le Leggi della genetica di Mendel; da tale sintesi è nata una nuova branca della biologia , la genetica di popolazioni che ha come argomento centrale lo studio della variabilità genetica . Gli scienziati che se ne occupano studiano per esempio l’ampiezza di tale variabilità ossia quante differenti forme alleliche sono presenti all’ interno di una popolazione. Le ricerche di genetica di popolazioni mettono poi in relazione la variabilità genetica con quella dei fenotipi ; ad esempio le differenti colorazioni delle coccinelle sono un esempio di come la variabilità del genotipo si manifesta nel fenotipo.

Nelle popolazioni naturali alcuni alleli aumentano di frequenza da una generazione a un’altra.se un individuo possiede nel suo genotipo una combinazione di alleli favorevole, egli ha maggiori probabilità di sopravvivere e di riprodursi di conseguenza i suoi alleli hanno maggiore probabilità di essere presenti in proporzione crescente nella generazione successiva. Se, invece , la combinazione degli alleli non è favorevole l’ individuo ha minori probabilità di sopravvivere e di riprodursi. L’evoluzione è il risultato dell’ accumulo nel tempo di questi cambiamenti. Il concetto di fitness darwiniana nel contesto della genetica di popolazione non è sintomo di benessere fisico ma bensì di successo riproduttivo.

Variabilità specie Il fatto che ogni individuo abbia discendenti che gli somigliano molto è dovuto all’elevata precisione con cui, a ogni divisione cellulare il DNA si duplica e viene trasmesso da ogni cellula alle cellule figlie. Questa precisazione nella duplicazione è fondamentale per la sopravvivenza di cui si compone una popolazione. Tuttavia è altrettanto fondamentale la comparsa occasionale di mutazioni che si verificano nella trasmissione di materiale genetico da una generazione all’altra, aspetto che consente alla popolazione di cambiare a mano a mano che mutano le condizioni ambientali e che rappresenta il materiale grezzo su cui agiscono le forze evolutive.

Infatti, se tutti gli individui di una popolazione fossero geneticamente identici essi potrebbero non riuscire ad adattarsi a un eventuale drastico cambiamento dell’ambiente in cui vivono e, in tal caso, tale popolazione scomparirebbe del tutto. La presenza invece di variabilità genetica potrebbe risultare vantaggiosa almeno per quegli individui che, casualmente , siano portatori di particolari caratteri che favoriscono il loro adattamento al nuovo ambiente. Nel secolo scorso gli scienziati hanno condotto numerosi studi per determinare non solo l’origine e l’ampiezza della variabilità genetica all’interno di una popolazione , ma anche in modo in cui le variazioni vengono mantenute e favorite nei pool.

Mutazione geniche Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene del corpo umano Possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche. Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute. Le prime sono causate da sostituzioni di basi o da inserzioni o delezioni di coppie di basi (mutazioni indel). La seconda categoria comprende le mutazioni causate sempre da inserzioni o delezioni ma di sequenze di basi ripetute.

L’aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione nella struttura dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over. Le mutazioni possono essere provocate da diversi agenti quali i raggi X, raggi ultravioletti o composti radioattivi. È nota come raggi X quella porzione dello spettro elettromagnetico con una lunghezza d'onda compresa approssimativamente tra 10 nanometri

La Riproduzione Sessuata La riproduzione sessuata è la formazione di un nuovo individuo dall'unione di due cellule sessuali (dette gameti), ciascuna proveniente da uno di due genitori. Quando le suddette cellule, che porteranno a maturazione il nuovo organismo, si fondono, mettono subito in condivisione il citosol. Il tempo che passa fra questa plasmogamia e la vera cariogamia (fusione dei nuclei), è molto piccolo, ma a volte può durare per molto più tempo. Successivamente, tramite la meiosi, ricomincia il ciclo. La riproduzione sessuata dà luogo a nuove combinazioni genetiche grazie a tre diversi processi: La distribuzione casuale dei cromosomi omologhi al momento della meiosi Il crossing over e la ricombinazione genetica La formazione , al momento della fecondazione di due differenti genomi parentali Vantaggi La sessualità è nata in risposta all'esigenza degli organismi, di fornire una più ampia variabilità alle loro linee genetiche. Questa variabilità è consentita dal crossing over durante la meiosi, e dalla ricombinazione di due patrimoni genetici distinti. Con l'aumento della variabilità quindi, aumenta anche le possibilità che ha una popolazione di superare la selezione naturale. La sessualità degli organismi unicellulari però, a differenza di quelli pluricellulari, non contribuisce alla crescita della popolazione, in quanto da due individui se ne forma solo uno. In questi casi la sessualità ha il fine di incrementare la variabilità genetica in una popolazione.

Nelle popolazioni che si riproducono per via sessuata si sono evoluti molti meccanismi tendenti a favorire nuove combinazioni genetiche. Tra le piante , una varietà di meccanismi assicura che il polline contenente i gameti maschili prodotti dai fiori venga portato agli stigmi dei fiori di una pianta differente. Alcune piante come l’agrifoglio o il gelso hanno fiori maschili su una pianta e fiori femminili su un’altra, in altri casi la pianta è completamente immatura e non recettiva. Per quanto riguarda poi gli accoppiamenti tra mammiferi possiamo andare a delineare alcuni strategie di comportamento per favorire l’accoppiamento, come l’inincrocio ovvero l’accoppiamento tra consanguinei opposto all’ esincrocio.

Flusso genico Il flusso genico è la diffusione dei geni fra popolazioni, per migrazioni di individui in età riproduttiva, per dispersione di propaguli o, nel caso delle piante, per dispersione dei gameti sotto forma di polline seguiti da riproduzione. Il flusso genico ha due effetti principali sulle popolazioni: può cambiare le frequenze alleliche della popolazione ricevente; può contribuire con nuovi geni al pool genico della popolazione ricevente (favorendo la dispersione di alleli unici e fungendo da fonte di variabilità genetica alternativa all'insorgenza di una nuova mutazione, evento generalmente raro). In definitiva, l'effetto globale del flusso genico è quello di aumentare il polimorfismo di una popolazione e, allo stesso tempo, di ridurre le differenze genetiche medie tra le popolazioni. Questo scambio di geni diventa quindi una forza unificante che tende a prevenire che le popolazioni evolvano tra di loro differenze dal punto di vista genetico.

Selezione Naturale La selezione naturale, concetto introdotto da Charles Darwin nel 1859 nel libro L'origine delle specie, è il meccanismo con cui avviene l'evoluzione delle specie e secondo cui, nell'ambito della diversità genetica delle popolazioni, si ha un progressivo (e cumulativo) aumento della frequenza degli individui con caratteristiche ottimali (fitness) per l'ambiente di vita. In riferimento alla competizione tra individui, Darwin descrisse il concetto di "lotta per l’esistenza", che si basava sull’osservazione che gli organismi, moltiplicandosi con un ritmo troppo elevato, producono una progenie quantitativamente superiore a quella che le limitate risorse naturali possono sostenere, e di conseguenza sono costretti a una dura competizione per raggiungere lo stato adulto e riprodursi.

Gli individui di una stessa specie si differenziano l'uno dall'altro per caratteristiche genetiche (genotipo) e fenotipiche (cioè morfologiche e funzionali, frutto dell'interazione del genotipo con l'ambiente). La teoria della selezione naturale prevede che all'interno di tale variabilità, derivante da mutazioni genetiche casuali, nel corso delle generazioni successive al manifestarsi della mutazione, vengano favorite ("selezionate") quelle mutazioni che portano gli individui ad avere caratteristiche più vantaggiose in date condizioni ambientali, determinandone, cioè, un vantaggio adattativo (migliore adattamento) in termini di sopravvivenza e riproduzione. Gli individui meglio adattati ad un certo habitat si procureranno più facilmente il cibo e si accoppieranno più facilmente degli altri individui della stessa specie che non presentano tali caratteristiche. In altre parole, è l'ambiente a selezionare le mutazioni secondo il criterio di vantaggiosità sopra descritto: i geni forieri di vantaggio adattativo potranno così essere trasmessi, attraverso la riproduzione, alle generazioni successive e con il susseguirsi delle generazioni si potrà avere una progressiva affermazione dei geni buoni a discapito dei geni inutili o dannosi. La specie potrà evolversi progressivamente grazie allo sviluppo di caratteristiche che la renderanno meglio adattata all'ambiente, sino ad una situazione di equilibrio tra ambiente e popolazione che persisterà finché un cambiamento ambientale non innescherà un nuovo fenomeno evolutivo.

Selezione Direzionale La selezione direzionale , che si verifica quando un determinato genotipo ha una fitness più elevata rispetto agli altri e, di conseguenza, la frequenza del fenotipo corrispondente tenderà ad aumentare. Rispetto alla distribuzione normale, si assisterà ad uno spostamento di questa, nel corso delle generazioni, verso l’estremità che corrisponde al fenotipo più adatto, con una coda in corrispondenza di questa direzione. Ad esempio, nel caso del peso corporeo, se interviene un evento selettivo che agisce contro gli individui con peso maggiore, la distribuzione delle frequenze tenderà a spostarsi verso l’estremo corrispondente ad un più basso peso corporeo, fino al raggiungimento di un nuovo equilibrio.

Selezione Stabilizzante La selezione stabilizzante , invece, si verifica quando il fenotipo medio è favorito rispetto agli estremi. Ad esempio gli individui con un peso medio alla nascita hanno maggiori probabilità di sopravvivenza rispetto a quelli con peso maggiore o minore. Questo tipo di selezione, quindi, si oppone ai cambiamenti, mantenendo stabili le diverse forme fenotipiche; si parla, in questo caso, di polimorfismo bilanciato. Un esempio classico è l'eterosi, che si attua quando gli individui eterozigoti per un determinato allele (A/a) possiedono una fitness maggiore rispetto sia agli omozigoti recessivi (a/a) che a quelli dominanti (A/A). Questo meccanismo dipende dalla presenza contemporanea di due pressioni selettive, una che agisce contro gli omozigoti recessivi e l’altra contro gli omozigoti dominanti. È il caso dell'eterosi per l'anemia falciforme, che si riscontra nelle zone dove esiste la presenza endemica del parassita che provoca la malaria, il Plasmodium falciparum, in questo caso parliamo della superiorità dell'eterozigote (a\A) nei confronti degli omozigoti in termine di fitness.

Selezione Diversificante La selezione diversificante, detta anche disruptiva, favorisce i fenotipi estremi, a scapito di quello intermedio. Questa condizione si viene a creare quando la popolazione vive in un ambiente non uniforme, nel quale un fenotipo può essere favorito in una determinata nicchia ecologica, mentre l’altro è più adatto in un'altra nicchia. In questo modo, entrambi i fenotipi aumenteranno in frequenza nel corso delle generazioni e la curva assumerà un andamento bimodale. Questo tipo di selezione ha una notevole importanza perché determina un aumento della diversità genica all'interno delle popolazioni e, di conseguenza, promuove la speciazione.

Selezione Sessuale Il processo attraverso il quale un individuo acquisisce vantaggio rispetto ad un altro dello stesso sesso, grazie alla sua capacità di accoppiarsi con un maggior numero di partner e, di conseguenza, di avere un maggior numero di discendenti. Questo tipo di selezione, nota come selezione sessuale, interessa generalmente gli individui di sesso maschile e si può manifestare con due tipi di comportamenti: la competizione tra maschi, quando i contendenti intraprendono delle lotte per conquistare la compagna; la scelta delle femmine, quando invece i maschi cercano di attrarre la compagna con caratteristiche comportamentali o ornamentali, come il canto ed il piumaggio degli uccelli. Questo tipo di selezione conduce all’evoluzione di armi speciali o di caratteri ornamentali che si definiscono caratteri sessuali secondari perché, a differenza di quelli primari, non sono coinvolti direttamente nella riproduzione ma offrono un vantaggio nell'accoppiamento. Le relative differenze tra maschio e femmina determinano il dimorfismo sessuale. Darwin attribuì una notevole importanza al dimorfismo sessuale, che descrisse in un gran numero di specie. La comparazione tra le specie dimostrava che tale dimorfismo era più diffuso nelle specie poligame, nelle quali il maschio poteva accoppiarsi con più femmine, rispetto a quelle monogame.

Dimorfismo Sessuale Per dimorfismo sessuale (dal greco "due forme") s'intende la differenza morfologica fra individui appartenenti alla medesima specie ma di sesso differente. Queste differenze possono consistere: nelle maggiori dimensioni del maschio rispetto alla femmina: questo vale per molti mammiferi (elefante africano, tigri, etc.) ed uccelli. Tuttavia, vi sono animali nei quali avviene l'esatto opposto, ossia le dimensioni della femmina sono maggiori rispetto a quelle del maschio: questo succede in molti insetti, aracnidi, pesci, ed anche in alcuni uccelli (falconiformi, dove le differenti dimensioni dei due componenti della coppia ne riducono la competizione per il cibo, poiché cambia la taglia delle prede di ciascuno) e mammiferi (iena maculata). nella diversa colorazione dei due sessi (dicromatismo sessuale), dove è solitamente il maschio ad essere più colorato della femmina (molti galliformi, uccelli del paradiso), ma vi sono anche casi dove avviene l'esatto contrario (dimorfismo inverso, presente ad esempio in beccacce striate, falaropi etc.). nella presenza od assenza in uno dei due sessi di determinate strutture come corna (cervi), zanne (suini), piume allungate e/o colorate, pungiglioni ecc. nella presenza od assenza in uno dei due sessi di determinati comportamenti (istinto parentale, aggressività innata etc.).