Potremo predire il futuro clinico leggendolo nel DNA? MEDICINA PREDITTIVA Potremo predire il futuro clinico leggendolo nel DNA?

Siamo testimoni di un’epocale evoluzione da “medicina preventiva” a “medicina predittiva” il cui pioniere è il Prof. Jean Dausset. Secondo questa nuova “visione” viene capovolto il processo diagnostico: la diagnosi di malattia viene posta prima che il paziente abbia dei sintomi, prima che si ammali, addirittura prima che nasca, in un mondo in cui gli uomini sani dovranno affrontare coraggiosamente la vita conoscendo il futuro sino ad arrivare alla scelta del tipo di vita adatto alla "costituzione“ genetica.

Obiettivi della medicina predittiva la medicina predittiva si rivolge agli individui sani, o apparentemente sani, nei quali cerca il/i difetto/i genetici che conferiscono loro una certa predisposizione a sviluppare una malattia. Essa implica quindi la determinazione di quei geni che aumentano o diminuiscono la possibilità di contrarre le cosiddette malattie poligeniche, dovute a un “gioco di geni” che può favorire la predisposizione o la resistenza ad alcune patologie diffuse nella società industriale, quali l’ipertensione, le malattie coronariche, il diabete, l’obesità o i vari tipi di cancro si basa sul calcolo delle probabilità e ciò le consente di misurare il rischio è individuale e personalizzata.

Il ruolo della farmacogenomica nella medicina predittiva

Farmacogenetica: lo studio di come variazioni nella sequenza del DNA di un soggetto influenzano la sua risposta ai farmaci. Farmacogenomica: applicazione di concetti e tecnologie della genomica allo studio dell’efficacia e della cinetica dei farmaci (espressione genica, gene silencing); è un approccio multifattoriale che considera l’interazione dei geni e dei fenomeni di regolazione genica

Esiste la problematica clinica della variabilità della risposta ai farmaci : somministrando lo stesso farmaco a diversi pazienti, si possono avere diverse risposte: beneficio, tossicità, nessun effetto, insorgenza di resistenza. effetto terapeutico effetto ridotto resistenza tossicità € ƒ ‚ 

E’ possibile prevedere l’effetto di un farmaco in un certo soggetto? Farmacogenetica/farmacogenomica: associano ad un certo fenotipo (modalità di risposta al trattamento) un certo genotipo. La promessa della farmacogenetica è che conoscendo il genotipo di un soggetto è possibile prevedere il rischio di tossicità di un certo trattamento.

Obiettivo delle ricerche farmacogenetiche Associare ad un certo FENOTIPO (risposta terapeutica, effetti avversi, resistenza) un determinato GENOTIPO GENOTIPO Polimorfismi genetici Mutazioni puntiformi Delezioni Sequenze ripetute Profili di espressione(mRNA o proteine) misurati con tecniche di array FENOTIPO Risposta terapeutica Effetti avversi Mancanza di effetto

Proteine che hanno un ruolo nella determinazione della: Dal punto di vista molecolare, l’efficacia dei farmaci è legata alla concentrazione delle specie attive a livello del loro sito d’azione. Proteine che hanno un ruolo nella determinazione della: - FARMACOCINETICA (Assorbimento,Distribuzione, Metabolismo, Escrezione) - FARMACODINAMICA (Recettori) di un composto possono influenzare la sua azione terapeutica.

Alcuni dei principali enzimi coinvolti nell’inattivazione metabolica dei farmaci presentano dei polimorfismi di attività geneticamente determinati Polimorfismi influenzano la biodisponibilità e l’efficacia del trattamento

L’obiettivo della PRAXIMEDICA oggi è quello di informare sulla possibilità di fruire di queste nuove metodiche e sviluppare, in futuro, una forte identità in questo ambito della biologia molecolare attraverso l’utilizzo delle più moderne apparecchiature e con la collaborazione di illustri esponenti nel settore.

” “The genes sing a prehistoric song… Which it would be foolish to ignore.” T.J.Bouchard et al., Science 250: 228, 1990 ”

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