Aspetti Ortopedici Pediatrici nella Malattia di Ollier S.Boero – S.Riganti IRCCS G.Gaslini Genova Parigi 25 Maggio 2013

Louis Xavier Édouard Léopold Ollier 1830 – 1900 Hotel Dieu Lione

MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O DISCONDRODISPLASIA Affezione congenita Malattia poco frequente (1:100.000) M=F Sporadica nella quasi totalità dei casi Presentazione nelle prime fasi di sviluppo Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme

PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA Il meccanismo patogenetico è INCERTO: ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI: “Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”

QUADRO CLINICO ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di 10-20 cm) DEVIAZIONI VERTEBRALI INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane) MANO DI GOMMA INTELLIGENZA NORMALE BASSA STATURA

CLASSIFICAZIONE 1 FORME MOLTEPLICI: ENCONDROMATOSI ACROFORMA (mani e piedi) FORMA A RAGGIO (un osso dell’avambraccio o della gamba) FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato) FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad un’articolazione): monomelica / bimelica / crociata) FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA

CLASSIFICAZIONE 2 TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI CUTANEI MULTIPLI) TIPO 3: Metacondromatosi (forma aut. dom.) Encondromi + esostosi TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.) Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche

DIAGNOSI Esame clinico Importanti anomalie della crescita ossea (maggiori che nella malattia esostosica) Le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi Accorciamento ulnare è di solito più rilevante di quello radiale

DIAGNOSI RX AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria (aree di tipo cistico di ipertrasparenza) Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi Di solito calcificano con il tempo Alterazione dell’età ossea (media 0,6+/-1,3 anni) Distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo, se nell’intero corpo un emilato è più affetto) SEGNI DI TRASFORMAZIONE MALIGNA  erosione corticale, estensione del tumore nei tessuti molli Irregolarità della superficie del tumore con difficile demarcazione

PROGNOSI COMPLICANZE: Fratture patologiche Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE COMPLICANZE: Fratture patologiche Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)

TERAPIA CONSULENZA GENETICA INTERVENTO CHIRURGICO COME? QUANDO? PERCHE’?

La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm TERAPIA QUANDO e PERCHE’? La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm FRATTURE PATOLOGICHE

CHIRURGICAMENTE: TERAPIA CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI COME? CHIRURGICAMENTE: CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI RIDUZ. E SINTESI FRATTURE

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: Metodiche tradizionali (non sempre possibili!) Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

FRATTURE PATOLOGICHE Fissatori esterni (si può associare l’allungamento) IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale

FRATTURE PATOLOGICHE

FRATTURE PATOLOGICHE

DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI

ARTO SUPERIORE

La deviazione assiale è > 10° Limitazioni articolari TERAPIA QUANDO e PERCHE’? La deviazione assiale è > 10° Limitazioni articolari

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