Corso itinerante LA CELIACHIA PROSPETTIVE DIAGNOSTICHE E TERAPEUTICHE Catanzaro 16 Maggio 2009 Dr A.Guerra Dr R.Posella Dr V.Capilupi Dr F.Bellini S.I.M.G. Società Italiana di Medicina Generale Sez. Provinciale Catanzaro
La Malattia Celiaca è una enteropatia immunomediata che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti in seguito ad ingestione del glutine, componente proteica alcool-solubile presente nei cereali (grano, segale ed orzo). La proteina proveniente dal grano è la gliadina, quella dell’orzo è l’ordeina, della segale è la secalina.
La predisposizione genetica della Malattia Celiaca consiste nella presenza dei genotipi DQ2 o DQ8 del sistema di istocompatibilità HLA. Tali molecole hanno un ruolo fondamentale nel riconoscere i peptidi della gliadina e nello sviluppare la malattia.
Celiachia patologia “difficile” da identificare per la variabilità dei sintomi potenziale latente Atipica mono-pauci sintomatica silente sintomatica
Celiachia malattia multidisciplinare Organo bersaglio Tiroide Fegato Cute e mucosa orale Sistema emopoietico Pancreas Apparato riproduttivo maschile/femminile Occhi Cuore Osso Sistema nervoso Articolazioni/muscoli Intestino tenue
La prevalenza della malattia è intorno all’ 1- 1,5 % della popolazione La prevalenza della malattia è intorno all’ 1- 1,5 % della popolazione. Sul database di Health Search (2005) la prevalenza della diagnosi è dello 0,11%, cioè di 1 caso ogni 890 pazienti a fronte di una prevalenza attesa di 1 ogni 100-150 Sul database (2009)dell’ Associazione Mediass di Catanzaro (11852 pazienti) la prevalenza è dello 0,29%,cioè 1 caso ogni 338 pazienti
Per questi motivi è necessario intervenire sui MMG con gli strumenti utili a stimolarli nella diagnosi soprattutto dei casi a rischio di Malattia Celiaca. Una strategia è il case-finding che ci permette di esaminare i soggetti sintomatici e i soggetti asintomatici a rischio. Rispetto agli screening di massa offre il vantaggio dell’individuazione diretta dei soggetti con patologia e/o cattiva qualità di vita, abbattendo inoltre i costi L’obiettivo è quello di ottenere una riduzione del divario tra diagnosi attese e diagnosi trovate tramite l’inserimento di un avviso nei programma di gestione dello studio.
Tutto ciò per creare una selezione (registro) dei propri pazienti che presentino problemi correlabili alla Malattia Celiaca : Anemia sideropenica Intestino irritabile Ipertransaminasemia (previa diagnosi differenziale con forme infettive)
Cosa fare ? tTGA IgA IgA totali EMA IgA IgA < 5mg/dl Biopsia intestinale tTGA IgG
CASO CLINICO Donna di 32 anni astenica e anemica Anemia ed astenia insorte dopo una gravidanza a 22 aa. Prima della gravidanza: Hb 12,9 Dopo 1 anno valori persistenti intorno a 10,3 con Sideremia 18 , Hb nelle feci negative, Mestruazioni regolari. Qualche mese fa, all’improvviso Hb 9 e dolori epigastrici. EGDS : gastrite antrale HP negativa EMA positivi. Ripete EGDS con biopsia : in D2 atrofia dei villi di II grado. Dopo dieta Gluten free, scomparsa dell’anemia e degli altri sintomi.