Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Presentazione sul tema: "Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006"— Transcript della presentazione:

1 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

2 DNA RIPETITIVO NEL GENOMA
In tandem: DNA satellite Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni

3 DNA satellite

4 DNA satellite di Drosophila

5 Evoluzione DNA satellite di topo

6 G80A64A84A80A48A68T32G44T60 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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9 DNA mediamente ripetitivo
Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute volte Minisatelliti: bp ripetute fino a 200 volte

10 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

11 Patologie associate ad espansione di triplette

12 DNA ripetitivo disperso nel genoma
Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA

13 Elementi ripetuti nei genomi
Fig ed. 6 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

14 Meccanismo di trasposizione
Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

15 Meccanismo di trasposizione

16 Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo)
Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni Barbara McClintok 1940 – Nobel 1983

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18 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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20 RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV)
Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)

21 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

22 Struttura dei retroelementi

23 LINE (long interspersed nuclear element)
Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche

24 SINE (short interspersed nuclear element)
Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie

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26 Quanti geni sono espressi?
10-15 mila geni sono espressi in ciascuna cellula 90% in comune tra i vari tessuti

27 Quanto sono espressi i geni?
Un centinaio di mRNA sono abbondanti: copie/cellula (50% dell’mRNA totale) Il resto (10 000) sono mRNA scarsi: meno di 10 copie/cellula

28 Quanti geni sono indispensabili?

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31 Più della metà dei geni di lievito non sono indispensabili
Geni ridondanti (famiglie geniche) Funzioni accessorie

32 Le famiglie geniche contengono più geni di quanto prevedibile dall’analisi delle proteine

33 Numero di geni nelle famiglie geniche

34 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

35 Pseudogeni = geni non funzionali
Con introni (duplicati) Maturati (processati)

36 Origine degli pseudogeni

37 Origine degli pseudogeni

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39 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

40 I geni delle globine hanno stessa struttura

41 Famiglia dei geni della globina nell’uomo

42 Siti di sostituzione e siti silenti
.Val.Cys.Arg.Ala.Pro. .Val.Cys.Leu.Ala.Pro. .GTG.TGT.CGA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTT.GCT.CCA.

43 Divergenza di due geni (rpL4) separati da 30 milioni di anni
(solo regione codificante)

44 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

45 Evoluzione della famiglia genica delle globine

46 Famiglia genica dei geni Hox

47 Organizzazione delle unità di ripetizione
dei geni per gli istoni in diverse specie

48 Tutti i genomi contengono copie multiple
dei geni per l’rRNA e per i tRNA

49 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

50 I precursori degli rRNA sono più lunghi della somma dei due rRNA maturi

51 I precursori degli rRNA subiscono maturazione

52 I geni per gli rRNA sono ripetuti in tandem nei genomi eucariotici
ETS 18S ITS 28S NTS RNA RNA DNA DNA gene promoter 60/81 bp repeats spacer other repetitive elements DNA