MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI

Presentazione sul tema: "MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI"— Transcript della presentazione:

1 MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI
Le Malattie Genetiche MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI 1 gene (Distrofie Muscolari) Gene/i + ambiente (diabete, emicrania, celiachia)

2 Le Malattie Genetiche AUTOSOMICHE LEGATE AL SESSO
Interessano i geni degli autosomi (cromosomi non sessuali) (p.es., Fibrosi cistica) Interessano i geni del cromosoma X (p.es. Distrofie Muscolari, Emofilia)

3 Dovute a mutazioni nei geni mitocondriali
Le Malattie Genetiche MITOCONDRIALI Dovute a mutazioni nei geni mitocondriali (Atrofia ottica di Leber Sindrome di MERRF)

4 Albero genealogico della regina Vittoria (testo storico di genetica)

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6 Albero genealogico di Cleopatra: I connubi preferiti nella classe dirigente dell’antico Egitto erano tra fratello e sorella.

7 Eredità autosomica dominante
Una persona affetta ha almeno un genitore affetto (esclusi i casi di mutazioni ex novo o di penetranza incompleta) Sono colpiti entrambi i sessi E’ trasmessa da entrambi i sessi Il figlio dell’unione tra un affetto con un non affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto.

8 Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x aa
A a 0.5 a Aa aa (0.25) (0.25) a Aa aa (0.25) (0.25) Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x aa 50% con fenotipo A, 50% con fenotipo a

9 Eredità autosomica dominante

10 Eredità autosomica recessiva
Gli individui affetti di solito sono figli di individui non affetti I genitori degli individui affetti di solito sono portatori asintomatici C’è un’aumentata incidenza di consanguineità tra genitori Sono colpiti entrambi i sessi Dopo la nascita di un figlio affetto, ciascun figlio ulteriore ha il 25% di probabilità di essere affetto

11 Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x Aa
A a 0.5 A AA Aa (0.25) (0.25) a Aa aa (0.25) (0.25) Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x Aa 75% con fenotipo A, 25% con fenotipo a

12 Eredità autosomica recessiva

13 Modalita’ di trasmissione di caratteristiche determinate da geni localizzati sul cromosoma X

14 Eredità dominante legata all’X
Colpisce entrambi i sessi Spesso le femmine sono affette in modo piu’ lieve e piu’ variabile rispetto ai maschi Il figlio di una femmina affetta, a prescindere dal suo sesso, ha una probabilità del 50% di essere affetto Non c’e’ mai trasmissione in linea paterna; un maschio affetto avrà tutte le figlie affette e tutti i maschi sani

15 Eredità dominante legata all’X

16 Eredità recessiva legata all’X
Colpisce quasi esclusivamente i maschi I maschi affetti di solito nascono da genitori sani; normalmente la madre è un’eterozigote asintomatica e può avere parenti maschi affetti Non c’è mai trasmissione da maschio a maschio, anche se le unioni tra un maschio affetto (emizigote) ed una femmina eterozigote possono talvolta dare la sensazione di una trasmissione da maschio a maschio

17 Eredità recessiva legata all’X

18 Esempio di complementazione:
(sordità autosomica recessiva)