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Genetica mendeliana e alberi genealogici Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N°2.

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Presentazione sul tema: "Genetica mendeliana e alberi genealogici Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N°2."— Transcript della presentazione:

1 Genetica mendeliana e alberi genealogici Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N°2

2 AaAa A A a a 1/2 Incrocio di monoibrido per un carattere autosomico recessivo

3 Punnett per monoibrido A a Aa AAAa aa Incrocio: Aa x Aa Progenie: Genotipi Fenotipi ¼ AA ¾ A- ½ Aa ¼ aa ¼ aa

4 ½ S ½ s ½ S ½ s ½ S Ss x Ss Incrocio: Un genitore Laltro genitore Genotipo progenie ¼ SS ¼ Ss ¼ ss ½ SS ¾ S- ¼ ss Fenotipo progenie Schema ramificato per monoibrido

5 Ss Ss 1/4 Incrocio di diibrido per due caratteri autosomici recessivi Yy Ss Y S 1/4 y s Y y Ss Y S y s Y y Yy

6 Punnett per diibrido SY Sy sY sy SY Sy sY sy SSYY SSYy SsYY SsYy SSYy SSyy SsYy Ssyy SsYY SsYy ssYY ssYy SsYy Ssyy ssYy ssyy SSYY SSYy SsYY SsYy SSYy SSyy SsYy Ssyy SsYY SsYy ssYY ssYy SsYy Ssyy ssYy ssyy Genotipi SSYY 1/16 SSYy 1/8 SSyy 1/16 SsYY 1/8 SsYy 1/4 Ssyy 1/8 ssYY 1/16 ssYy 1/8 ssyy 1/16 Fenotipi S-Y- 9/16 S-yy 3/16 ssY- 3/16 ssyy 1/16 Incrocio SsYy x SsYy

7 3 2 Maschio Femmina Incrocio Genitori con 1 bambino ed 1 bambina Gemelli dizigoti Gemelli monozigoti Sesso non determinato Numero di figli del sesso Individui affetti Eterozigoti per un gene autosomico recessivo Portatrice di un gene recessivo Legato al sesso Morte Aborto o nato morto (sesso non determinato) Incrocio tra consanguinei Simboli usati nellanalisi degli alberi genealogici umani

8 Eredità autosomica dominante

9 1.una persona affetta ha un genitore affetto 2.Una persona malata e una persona sana avranno, in media, un egual numero di figli malati o sani 3.I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti sani. 4.Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti. 5.Il rischio dell'evento tra i figli di una persona affetta è del 50% Eredità autosomica dominante

10 Eredità autosomica recessiva

11 1.genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà eterozigote e 1/4 sarà sano. 2.Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente normali 3.In media, la metà dei figli di un soggetto affetto e di un eterozigote sarà affetto e 1/2 sarà eterozigote 4.Tutti i figli di due persone affette saranno affetti 5.Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti Eredità autosomica recessiva

12 Eredità legata allX dominante

13 1.I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie, ma non ai loro figli maschi (non si verifica trasmissione da maschio a maschio) 2.Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2 dei loro figli, a prescindere dal sesso 3.Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i loro figli 4.Un numero doppio di femmine affette rispetto ai maschi presenterà il disordine a meno che esso sia letale nei maschi

14 Eredità legata allX recessiva

15 1.Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile 2.Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è di solito fenotipicamente normale 3.Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi 4.Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici 5.La donna portatrice trasmetterà il carattere a 1/ 2 dei suoi figli maschi 6.Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma 1/2 sarà portatrice


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