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Ricerca gene daltonismo Albero genealogico Con figli maschi daltonici ricerca genitori portatori del gene del daltonismo.

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Presentazione sul tema: "Ricerca gene daltonismo Albero genealogico Con figli maschi daltonici ricerca genitori portatori del gene del daltonismo."— Transcript della presentazione:

1 Ricerca gene daltonismo Albero genealogico Con figli maschi daltonici ricerca genitori portatori del gene del daltonismo

2 Situazioni possibili Maschi daltonici xY appaiono daltonici femmine xx daltoniche appaiono daltoniche Femmine Xx portatrici appaiono normali Il gene del daltonismo si trova solo nel cromosoma X (di origine materna o paterna) Il daltonismo è recessivo:compare solo in assenza del gene normale xx…xY daltonici Xx…… portatrice XX...XY sani

3 XY Xx xx X? xY Xx Genotipi certi in daltonici e maschi sani Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli XY Xx X? Genotipi incerti

4 Analisi e conclusione In entrambi i casi solo figli maschi risultano daltonici:essendo i padri tutti normali,il gene deve essere stato trasmesso dal x materno delle femmine portatrici, fenotipicamente normali (come indicato nello schema) Due femmine con genotipo incerto perché non hanno figli o maschi sani

5 XX xY Xx XY normale daltonico portatore Padre daltonico e madre normale:figlie portatrici, figli normali Esempi di situazioni verificabili

6 xx XY Xx xY normale daltonico portatore xx xY xx xY daltonico Padre normale e madre daltonica:figlie portatrici, figli daltonici Genitori daltonici: figlie e figli daltonici

7 Trasmissione gene emofilia Il gene responsabile della emofilia si trasmette solo con il cromosoma x come il gene del daltonismo Lo schema seguente permette di risalire ai genotipi dei vari individui e riconoscere eventuali portatrici

8 XY Xx xx X? xY Xx Genotipi certi in emofilici e maschi sani Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli XY Xx X? Genotipi incerti improbabile

9 Daltonismo ed emofilia Essendo i geni del daltonismo e della emofilia presenti entrambi sui cromosomi X ma potendo trovarsi su cromosomi distinti o sullo stesso cromosoma, si possono avere individui che risultano del tutto normali,portatori di un solo carattere anomali,di entrambi

10 XED XeD Xed XEd XED Xed XED XeD XEDXEd Tutti normali Tutti portatori Uno tutto normale, uno portatore di due anomalie Uno tutto normale, uno portatore di emofilia Uno tutto normale, uno portatore di daltonismo Cromosomi e geni presentigenotipo

11 XEDY Y XeD normale daltonico Portatore daltonismo XEd XED XeD XED Y XEd emofilico Portatore emofilia XEd XeD La madre presenta geni daltonismo ed emofilia in cromosomi distinti il padre presenta solo geni normali le figlie ricevono sempre almeno un gene normale dal padre:risultano fenotipicamente normali ma portatrici di un allele anomalo i figli ricevono sempre dalla nadre un alle anomalo:risultano daltonici o emofilici


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