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Lalbero genealogico è un albero di discendenza che descrive i rapporti, per un determinano carattere, esistenti tra genitori e figli nel corso delle generazioni.

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Presentazione sul tema: "Lalbero genealogico è un albero di discendenza che descrive i rapporti, per un determinano carattere, esistenti tra genitori e figli nel corso delle generazioni."— Transcript della presentazione:

1 Lalbero genealogico è un albero di discendenza che descrive i rapporti, per un determinano carattere, esistenti tra genitori e figli nel corso delle generazioni. Lanalisi degli alberi genealogici servono sia a comprendere la storia di un determinato tratto in una famiglia sia e soprattutto a prevedere cosa possa accadere in futuro.

2 Lindividuo affetto a partire dal quale si ricostruisce lalbero è definito probando (=propositus se maschio, proposita se femmina). Più numerose sono le informazioni, maggiore sarà la probabilità con cui il ricercatore potrà trarre delle conclusioni sul meccanismo di ereditarietà del gene (geni) responsabile del carattere oggetto di studio. Le generazioni vengono indicate con numeri romani mentre gli individui con numeri arabi.

3 un po di simboli…. femminamaschio matrimonio genitori e 1 bambino, 1 bambina (in ordine di nascita)

4 un po di simboli…. gemelli dizigotici (due cellule uovo) gemelli monozigotici (una cellula uovo)

5 un po di simboli…. sesso non determinato 32 numero di figli del sesso indicatoindividui affettieterozigoti per un gene autosomico recessivo

6 un po di simboli…. portatrice di un gene recessivo legato al sesso morteaborto matrimonio consanguineo (matrimonio tra parenti)

7 un po di simboli…. probando metodo per identificare le persone in un albero genealogico; qui il probando è il bambino 2 della generazione II

8 Esistono caratteri autosomici e caratteri legati al sesso. I primi si trasmettono indifferentemente a tutta la progenie seguendo le leggi di Mendel I secondi si trasmettono a tutta la progenie se legati al cromosoma X o solo alla progenie maschile se legati al cromosoma Y. Per i recessivi legati allX le femmine, per manifestare il carattere, devono essere omozigote per lallele recessivo Per i caratteri dominanti legati allX anche le femmine eterozigote manifestano il carattere. I caratteri legati allY sono ereditati solo dai figli maschi e da nessuna figlia femmina.

9 ……Indicazioni….. tutti gli affetti hanno almeno un genitore malato; i genitori sani non trasmettono la malattia; AUTOSOMICO DOMINANTE la maggior parte degli individui affetti ha due genitori normali, entrambi eterozigoti; quando i genitori sono affetti tutti i loro figli manifestano il carattere; AUTOSOMICO RECESSIVO molti più maschi che femmine manifestano il carattere; figli maschi di madre omozigote dovrebbero manifestare il carattere; nei figli maschi di madri eterozigoti si dovrebbero osservare approssimativamente un rapporto 1:1 tra individui normali e individui che manifestano il carattere; da un matrimonio tra una femmina portatrice e un maschio sano nascono femmine tutte normali per metà portatrici, mentre metà dei maschi di queste femmine portatrici manifesta il carattere; un maschio che manifesta il carattere, sposato a una femmina normale omozigote, ha figli tutti normali, le femmine, tuttavia saranno portatrici; RECESSIVO LEGATO ALLX tutte le figlie femmine di un padre affetto sono affette; le madri eterozigoti trasmettono il carattere a metà dei figli e metà delle figlie; le femmine eterozigoti manifestano il carattere; un maschio che manifesti il carattere dominante legato allX lo trasmette a tutte le figlie femmine e a nessun maschio; DOMINANTE LEGATO ALLX tutti i maschi di un padre affetto dovrebbero manifestare il carattere; nessuna femmina manifesta il carattere; LEGATO ALLY


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